您的位置： 专家智库 > >

丁扬

作品数：2 被引量：11H指数：2
供职机构：南京医科大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿肺透明...
  • 1篇治疗新生儿
  • 1篇神经纤维
  • 1篇神经纤维瘤
  • 1篇透明膜病
  • 1篇突变
  • 1篇珂立苏
  • 1篇纤维瘤
  • 1篇活性
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇肺表面
  • 1篇肺表面活性
  • 1篇肺表面活性物...
  • 1篇肺泡
  • 1篇肺泡表面
  • 1篇肺泡表面活性
  • 1篇肺泡表面活性...
  • 1篇肺透明膜病

机构

  • 2篇南京医科大学
  • 1篇上海市第一人...

作者

  • 2篇丁扬
  • 1篇卫雅蓉
  • 1篇李怡
  • 1篇李红
  • 1篇段程颖
  • 1篇张芹
  • 1篇梁玉婷

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2019
  • 1篇2007
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
珂立苏治疗新生儿肺透明膜病临床应用初探被引量：5
2007年
卫雅蓉丁扬李怡
关键词：新生儿肺透明膜病肺泡表面活性物质肺表面活性物质
一个Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因的新突变被引量：6
2019年
目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。 方法 采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析,鉴别可能存在的突变。采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析。 结果 先证者检测到两个突变,分别为c.702G>A(同义突变)和c.1733T>G(杂合突变),先证者父母并未检测到上述突变,在50名正常对照的NF1基因中并未发现此突变。Polyphen-2和Provean软件均预测c.1733T>G突变可能致病,突变的蛋白质在不同的物种间高度保守。 结论 NF1基因的c.1733T>C(p.Leu578Arg)突变可能是该患者的致病原因。
张芹梁玉婷高昂段程颖丁扬潘宇虹乔龙威李红
关键词：NF1基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0