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黄昱

作品数：32 被引量：155H指数：5
供职机构：北京大学基础医学院医学遗传学系更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市重点实验室更多>>
相关领域：医药卫生文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 21篇期刊文章
  • 6篇会议论文
  • 2篇学位论文

领域

  • 26篇医药卫生
  • 1篇文化科学

主题

  • 13篇基因
  • 9篇突变
  • 5篇基因突变
  • 5篇儿童
  • 5篇FABRY病
  • 4篇文献复习
  • 4篇家系
  • 4篇复习
  • 3篇甲基丙二酸
  • 3篇甲基丙二酸尿...
  • 3篇法布里病
  • 2篇蛋白
  • 2篇电图
  • 2篇血症
  • 2篇遗传病
  • 2篇婴儿
  • 2篇有机酸尿症
  • 2篇乳糖
  • 2篇酸血症
  • 2篇糖原

机构

  • 28篇北京大学
  • 11篇北京大学第一...
  • 10篇首都医科大学...
  • 3篇首都医科大学
  • 2篇唐山市妇幼保...
  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇新疆维吾尔自...
  • 1篇石河子大学
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇西安市中心医...
  • 1篇首都儿科研究...
  • 1篇南京明基医院
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 29篇黄昱
  • 5篇方方
  • 5篇丁昌红
  • 5篇杨艳玲
  • 4篇刘玉鹏
  • 4篇宋金青
  • 4篇吴桐菲
  • 3篇王峤
  • 3篇李溪远
  • 3篇马艳艳
  • 3篇任长红
  • 3篇代丽芳
  • 2篇房秋园
  • 2篇章友康
  • 2篇常杏芝
  • 2篇才智勇
  • 2篇王素霞
  • 2篇邹万忠
  • 2篇程华
  • 2篇张炜华

传媒

  • 7篇中华儿科杂志
  • 4篇中华实用儿科...
  • 2篇中华肾脏病杂...
  • 2篇中国循证儿科...
  • 1篇中国神经免疫...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇中华心血管病...
  • 1篇北京大学学报...
  • 1篇中国现代神经...
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇第十四届全国...
  • 1篇第九届全国遗...

年份

  • 1篇2022
  • 4篇2018
  • 1篇2016
  • 8篇2015
  • 2篇2014
  • 4篇2013
  • 3篇2012
  • 3篇2011
  • 1篇2010
  • 1篇2005
  • 1篇1998
共 32 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
X连锁无汗型外胚层发育不良一例被引量：1
2013年
患儿男，24h，因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产，因母亲“妊高症、羊水少”，39周剖宫产出生，出生体重2400g，Apgar评分9—10分，羊水清，量约100ml，脐带绕颈2周，无胎膜早破，考虑“足月小样儿，高危儿”收入NICU留观。生后第23小时患儿出现发热，体温达38．7℃，予降箱温及温水沐浴后，
李薇唐敏黄昱温婉芳李海浪
关键词：X连锁APGAR评分足月小样儿出生体重脐带绕颈NICU
儿童Schwartz—Jampel综合征一例并文献复习被引量：1
2015年
目的总结一例儿童Schwartz—Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz—Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料，并进行文献复习。以“Schwartz—Jampel综合征”“Schwartz—Jampel syndrome”“Schwartz—Jampel syndrome and HSPG2”为检索词，检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库（建库至2015年7月），选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献。结果患儿女，3岁7月龄。患儿于生后8个月出现肌肉强直，1岁独走时双下肢僵直，双足外翻，行走缓慢，易摔倒。2岁不会双腿交替上楼梯，3岁不会连续跳跃。体格检查发现患儿面部表情少，口唇发紧，张口小，小下颌，耳位低，招风耳，全身肌肉强直，四肢肌丘形成，走路姿势僵硬，双足稍平行，不能走直线。辅助检查：肌酶均升高，肌电图示肌强直电位，四肢X线片示软骨发育不良，脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位。行康复治疗，并加用卡马西平口服，末次随访为患儿8岁时，停用卡马西平1年，患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化。基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变，第78外显子c．10776delT的移码突变，导致蛋白质改变为P．A1a3592fsX6；第45内含子c．5702-5G〉A的杂合突变，靠近剪接位点突变。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献7篇。已报道34个基因突变，11个缺失或插入突变，12个剪接位点突变，8个错义突变，5个无义突变。4例患者只发现1个突变位点，未发现热点突变或创始人突变，无明确基因型一表型关系。结论Schwartz—Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病，是由于HSPG2基因突变致病，本病例第78外显子e．10776delT的移码突变和第45内含子C．5702-5G〉A均为未�
代丽芳方方黄昱程华任长红
关键词：基因
4岁发病的Fabry病1例被引量：4
2013年
Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡。但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难。本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医。患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难。外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h.mg protein),正常对照值24.5～86.1 nmol(h.mg protein)],符合Fabry病诊断。基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因IVS6+2 T>C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实IVS6+2 T>C为新发突变。我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要。α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询。
刘玉鹏黄昱王峤吴桐菲马艳艳李溪远宋金青杨艳玲
关键词：溶酶体贮积病法布里病神经痛酶替代治疗
中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究
<正>背景:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育落后,脂肪发育不良,神经系统发育异常,对光敏感,但无皮肤癌变等症状为主的一种早老综合征。目前Cockayne综合征的细胞和分子机制尚不明朗。临床...
王小竹黄昱闫明李久伟丁昌红金洪杨艳玲方方吴白燕陈大方
文献传递
在一个常染色体显性痉挛性截瘫大家系中很可能发现KIAA0196基因的新突变位点
目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系进行基因检测分析,以明确其致病基因。方法先证者女性、60岁。主因"步态异常12年,行走僵硬6年,加重1年"就诊。患者12年前无诱因被同事发现步态异常,自己无主观症状。6年前自觉...
鲁明黄昱樊东升
文献传递
儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断被引量：2
2018年
目的探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据。方法对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结，并对其进行4个月至5年9个月的随访观察。结果4例患儿中男、女各2例，发病年龄分别为2岁9月龄、6岁2月龄、7岁10月龄和5岁1月龄，临床表现主要有头痛、头晕、部分性癫痫发作及跛行，其中2例起病隐匿。4例患儿头颅影像学均显示脑内有多发钙化、囊变及脑白质病变，3例患儿磁敏感加权成像（SWI）显示脑内有多发微出血及钙化。1例脑组织活检病理显示皮层神经元减少，局部白质结构疏松，见多灶性淋巴细胞浸润、新鲜出血及胶质细胞增生；部分血管呈血管瘤样改变，管壁增厚、玻璃样变性、钙化，局灶管腔狭窄或闭塞。1例采用目标捕获二代测序法行SNORD118基因检测，发现复合杂合变异（n.＊10G〉A, n.82A〉G），经家系验证，n.＊10G〉A来自父亲，是未见文献报道的新变异，n.82A〉G来自母亲，为文献已报到的伴钙化与囊变的脑白质病的致病变异。随访研究显示2例已无明显症状，1例仍有癫痫发作，1例跛行症状减轻。 结论伴钙化与囊变的脑白质病常起病隐匿，临床症状缺乏特异性；头颅影像学所示的颅内钙化、囊变及脑白质病变三联征是诊断本病的必要条件，SWI所示脑内多发微出血是支持诊断的另一有力依据；病理资料难以早期获得，且为有创检查，非确诊的必需条件；基因诊断应作为确诊本病的金标准。
金洪吴沪生丁昌红金真黄昱周春菊张炜华吕俊兰代丽芳任晓暾葛明方方
关键词：脑白质病儿童钙化囊变
14例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析被引量：11
2012年
目的探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A（d—GalA）基因（GLA基因）突变的特点。方法回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点。结果Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0．074％，平均确诊年龄（30．57±9．32）岁，男：女=2．5：1。尿蛋白量中位数为1．71g／24h[（0．32～4．71）g／24h]。5例有血尿，4例有肾功能受损，肾外受累的表现以血管角质瘤最多见（10／14），其次为心脏病变（6／14）。经典型患者9例，迟发型5例，其中6例有肾脏病家族史。肾脏病理光镜下可见明显的肾小球细胞空泡变性，部分患者可见硬化的肾小球。电镜下2例女性患者为部分足细胞内有髓磷脂样小体形成，其余病例所有足细胞内均可见髓磷脂样小体。4例测定α-GalA活性的先证者均低于正常值。12例先证者进行了GLA基因突变分析，11例发现有GLA基因突变。3个新突变为碱基插入或缺失突变，临床表型均为经典型Fabry病。大多数迟发型患者携带的基因突变位于酶结构的包埋区或部分包埋区（3／11）。在已证实的GLA基因突变中，携带191T、R112H、Q312H的先证者主要表现为“迟发型”；携带W162X、F169S、S201F、N272K及L310R的先证者均表现为“经典型”。结论本组Fabry病肾损害患者占肾活检的0．074％，常伴有血管角质瘤及心脏受累，且不同的GLA基因突变可能与患者的表型密切相关。
才智勇王素霞章友康房秋园黄昱郑欣邹万忠
关键词：法布里病基因
单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19
2015年
目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时~7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT 缺陷58例，MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT 基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。
刘玉鹏丁圆李溪远宋金青吴桐菲王立文李梦秋秦亚萍黄昱杨艳玲
关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症遗传代谢病
Schimke免疫-骨发育不良一例被引量：4
2015年
患儿男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿人院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”.
王晓慧方方丁昌红黄昱王旭李楠
关键词：骨发育不良喷射性呕吐病毒性脑炎伴随症状医院诊断搏动性
婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析被引量：2
2015年
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心动图、心电图、酸性α-葡糖苷酶（GAA）活性检查、GAA基因突变分析结果进行分析.结果 6例婴儿型GSDⅡ患儿有5例诊断为经典婴儿型（男1例,女4例）,1例女性患儿为非经典婴儿型.起病年龄从生后到3个月不等,所有患儿均表现出不同程度的肌无力、肌张力低下,运动发育落后甚至倒退,还表现有呼吸困难（4例）、喂养困难（2例）,哭声弱（2例）、肝脏增大（2例）、巨舌（1例）.6例均有心界扩大,3例胸部X线发现心影增大,心胸比例增加,4例行超声心动图均有心肌肥厚表现,3例行心电图检查均有PR间期缩短及心室高电压表现.所有患儿的血清肌酸激酶水平较正常升高3～7倍（441 ～1 238 U/L）.4例进行GAA活性检查的患儿的酶活性水平均较参考值明显降低[1.3～2 nmol/（spot· d）].4例进行GAA基因检测,共有8种不同的点突变;其中错义突变6种,分别是c.998C＞ A（p.Thr333Lys）、c.1280T＞C（p.Met427Thr）、c.1760T＞C（p.Leu587Pro）、c.1924G＞ T（p.Val642Phe）、c.2012T＞A（p.Met671Lys）、c.2105G＞ A（p.Arg702His）;无义突变1种,c.2662G＞ T（p.Glu888X）;移码突变1种,c.2812_2813delTG（p.Cys938fs）.随访中5例经典婴儿型患儿已死亡,死亡年龄7个月～1岁10个月,平均生存时间14.5个月;1例非经典型患儿仍存活,现已2岁5个月.结论 婴儿型GSDⅡ临床主要表现有肌无力、肌张力低下,心肌受累;血清肌酸激酶水平升高、GAA活性明显降低.GAA基因检出致病突变.
丁娟黄昱杨海坡张清友侯新琳刘雪芹杨艳玲能晖
关键词：GLYCOGENSTORAGEDISEASE
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