雷晓芳
- 作品数：5 被引量：7H指数：1
- 供职机构：泰顺县中医院更多>>
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- 复合杂合突变导致的遗传性凝血因子XI缺陷症家系分析
- 2023年
- 目的寻找复合杂合突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者家系的致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及家系成员(共13人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FXI活性(FXI:C)及FXI抗原(FXI:Ag)等指标;提取基因组DNA,用Sanger测序法分析先证者F11基因的全部外显子和侧翼序列,发现突变位点后反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。ClustalX软件分析突变位点的保守性;用MutationTaster和PROXIEAN在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响。用Swiss-PdbViewer软件构建突变蛋白模型。结果先证者APTT明显延长,为85.9 s,其FXI:C和FXI:Ag均降低,分别为2%和4.8%;其母亲、二哥、二姐、侄子、外甥女和儿子FXI:C和FXI Ag也有不同程度下降。先证者F11基因第8外显子存在c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变及第10内含子3'端剪切位点突变(IVSJ-4del gttg);其母亲、二哥、侄子携带p.Gln263stop杂合突变;其二姐、外甥女和儿子携带IVSJ-4del gttg杂合突变;其余家系成员均为野生型。保守性分析发现,p.Gln263stop氨基酸在6种同源物种中均位于保守区域;2个在线生物信息学软件均显示为致病的突变;蛋白模型分析显示,突变导致其产生截短蛋白。结论先证者p.Gln263stop协同IVSJ-4del gttg复合杂合突变是导致其FXI缺陷症的分子机制。
- 郭跃丽雷晓芳郑温洁莹孔万仲奚经巧王明山
- 关键词：基因突变模型分析
- 外泌体miRNA在结直肠癌诊断、治疗和预后中的研究进展
- 2024年
- 根据全球癌症观察站2024年的最新数据,全球结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率持续上升,是全球第三大常见癌症。2022年报告显示CRC新发病例数达到190万,占所有癌症病例的9.6%。预计到2050年,由于人口老龄化和风险因素的增加,CRC的新发病例将进一步显著增长[1]。
- 雷晓芳陶叶青
- 关键词：外泌体结直肠癌CRC
- 产母药Ⅰ号、Ⅱ号方防治产后病临床应用被引量：1
- 2006年
- 目的:促进产后子宫复旧,减少产后出血,使机体生殖器官与全身脏器协调康复,防止“产后病”,提高产妇的生命、生活质量。方法:协定产母药Ⅰ号方用于平产后,1d1剂,连服5剂。Ⅱ号方用于剖宫产后,1d1剂,连服5剂。观察子宫复旧、恶露、乳汁、精神状态,同期采用缩宫素及益母草冲剂对照,进行统计学!2检验。结果:剖宫产2组对照:子宫复旧、恶露、乳汁、精神状态差异有显著性意义(P<0.01、P<0.05)。平产2组对照:子宫复旧、恶露、精神状态差异有显著性意义(P<0.01、P<0.05),乳汁差异无显著性意义(P>0.05)。结论:产母药Ⅰ号、Ⅱ号临床应用调理产妇,防治“产后病”效果好。
- 傅巧琴方华英陈慧君范瑜红雷晓芳
- 关键词：产后病
- 5S管理模式对优化病区护理质量管理的效果分析被引量：6
- 2015年
- 源于日本的5S管理模式有助于企业生产环境的整顿,同时能够提升企业产品的竞争力与质量,并且可以培养优秀的人才,有助于形成良好的企业面貌。其实施以整理、整顿、清扫、清洁与修身为主要内容的活动,被称为5S活动[1]。浙江省泰顺县中医院针对住院患者多、护理人员少及护理管理欠科学所致的病区物品杂多、摆放凌乱不便拿取及环境欠整洁等现象,于2013年引入5S管理模式,优化病区管理,
- 雷晓芳
- 关键词：护理
- 腹腔镜诊治妇科腹腔内出血的围手术期护理
- 2008年
- 傅耀华雷晓芳
- 关键词：腹腔镜妇科腹腔内出血围手术期护理
