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环境内分泌干扰物和儿童性发育障碍: 2014年; 儿童性发育障碍是成因复杂、临床表现多样的一类疾病,近年来发病率逐渐上升,发病机制正被不断揭示.环境内分泌干扰物被认为可以干扰正常性别分化过程,导致性发育障碍的产生.该文主要综述环境内分泌干扰物干扰性别分化过程的机制,探讨环境内分泌干扰物和儿童性发育障碍发病之间的关系.; 陈立芬董治亚; 关键词：环境内分泌干扰物

雄激素受体基因新突变I817N致雄激素不敏感综合征的功能研究: 陈立芬杜晓飞董治亚陆文丽王伟肖园杨露露倪继红王德芬

Lamb-Shaffer综合征表现为矮小症伴语言、运动发育迟缓一例及文献复习被引量：1: 2022年; 目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果:本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm[-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m~2(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据(strong piece of evidence for pathogenicity,PS2)+中等致病证据(moderate piece of evidence for pathogenicity,PM1)],故诊断患儿为LAMSHF。收集分析11项研究共75例LAMSHF患者,LAMSHF的诊断依赖基因检测,且尚无明确的基因型-表型相关性,患者的智力障碍改善依赖于康复治疗。由于本病患者发生癫痫、眼征、肌张力减退风险较高,且有肿瘤倾向,预后不佳,对于矮小症状应避免使用生长激素。结论:LAMSHF的诊断依赖包括SOX5基因在内的基因检测。本例LAMSHF患儿携带目前已知的最大12p12.1缺失片段,且矮小程度最严重。临床上,对于合并智力异常的矮小症患儿,需进行SOX5突变及拷贝数变异筛查,同时治疗时应避免盲目使用生长激素带来的潜在危害。; 张娟娟何亲羽杨媛艳董治亚肖园陈立芬张彩萍; 关键词：矮小症语言发育迟缓运动发育迟缓

应用全基因组表达谱芯片研究中枢性性早熟快速演变的预警标志: 陆文丽孙曼青王伟王俊祺马晓宇秦雪艳陈立芬董治亚王德芬

妊娠合并急性左心衰20例临床分析: 2013年; 目的:探讨妊娠合并急性左心衰的病因和防治措施,提高孕妇心衰的诊治水平。方法:选取2009年至7月至2012年12月在我院产科分娩并确诊为急性左心衰患者20例(观察组),并随机选取无心衰产妇30例(对照组),分析两组临床资料。结果:观察组原发病患病率高于对照组(P<0.05)。给予积极治疗原发病,同时行强心、利尿、扩血管、终止妊娠等综合治疗,其中19例抢救成功,1例死亡,考虑合并肺栓塞。两组无一例新生儿死亡。结论:早期控制原发病,做到早发现和早治疗,特别是剖宫产和及时终止妊娠等措施在纠正心衰中起到关键作用。; 黄娟潘维君陈立芬陈茂林张运忠; 关键词：妊娠并发症心力衰竭终止妊娠

尿促性腺激素全定量测定鉴别女童中枢性性早熟进展类型中应用价值: 马晓宇陆文丽王俊祺陈烨秦雪艳陈立芬董治亚倪继红王伟

悬吊式腹腔镜在输卵管妊娠手术中的应用被引量：7: 2011年; 目的探讨悬吊式腹腔镜在输卵管妊娠手术中的临床应用价值。方法选取2007年3月～2009年12月在我院行悬吊式腹腔镜下输卵管妊娠手术(免气腹组)92例,及同期气腹腹腔镜下输卵管妊娠(气腹组)78例进行回顾性对照研究,比较2组手术时间、术中出血量,住院时间,术后疼痛,术后胃肠功能恢复时间及住院费用。结果悬吊式腹腔镜组在手术时间、术中出血量、术后疼痛及住院费用等方面明显优于气腹腹腔镜组,差异有统计学意义(P<0.01)。两组术后排气时间,住院时间相似(P>0.05)。结论悬吊式腹腔镜输卵管妊娠手术安全有效,与传统气腹腹腔镜手术相比具有手术时间短,术中出血少,术后疼痛轻等优点。; 陈立芬徐飞; 关键词：悬吊式腹腔镜输卵管妊娠

46,XX外生殖器畸形的临床分析与分子遗传学研究: 陈立芬董治亚王伟肖园陆文丽马晓宇倪继红王德芬

46,XY外生殖器畸形77例临床和分子遗传学分析被引量：3: 2016年; 目的探讨46,XY外生殖器畸形的临床及分子遗传学特征,并分析二者相关性。方法 2004年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科的染色体为46,XY的患儿77例,收集患儿的临床资料,分析总结其临床特征及实验室检查特点,采用候选基因分析策略,选择15个候选基因,利用依托Illumina-Miseq测序平台的二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对候选基因的全外显子测序筛查突变。结果 77例46,XY外生殖器畸形患儿临床表型多样。NGS检测到18例患儿存在候选基因有氨基酸改变的突变位点或多态性位点,其中9例患儿存在6种5α-还原酶2型(steroid-5-alpha-reductase,alpha polypeptide 2 gene,SRD5A2)基因变异,包括一处以往未见报道突变位点。在4例患儿中检测到4种雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的变异,包含1处新发现突变。2例患儿检测到MAMLD1基因的1处纯合多态性位点。1例患儿中存在INSL3基因的复合杂合改变。1例患儿检测到MID1基因纯合突变。另有1例患儿检测NR5A1基因多态性纯合改变。结论 46,XY外生殖器畸形临床表现多样,以严重型尿道下裂为主。外生殖器发育过程中相关基因的突变在尿道下裂患儿中的检出率较高(14/64,21.8%)。这其中以SRD5A2和AR的突变为最常见,MAMLD1、INSL3、MID1和NR5A1作为尿道下裂的候选基因,尽管阳性检出率不高,但是亦不可忽视。; 陈立芬王伟王莹陆文丽肖园倪继红王德芬董治亚; 关键词：外生殖器畸形候选基因

Stankiewicz-Isidor综合征一例基因型及临床表型分析并文献复习: 2023年; 目的:分析1例Stankiewicz-Isidor综合征(Stankiewicz-Isidor syndrome,STISS)男童的临床特征及检查结果,并结合文献复习,为特殊类型矮小症的诊治提供参考。方法:1例因“生长发育落后4年伴面部畸形和视力异常”就诊的4岁男童,对其进行详细的病史采集及体格检查,行生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、甲状腺功能等检测以及相关影像学检查。采用第二代目标区域捕获高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子检测,并对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证。结合文献分析STISS患儿临床表型与基因型的特点。结果:该例患儿存在生长发育迟缓、视力障碍,伴低耳位、下颌后缩和小颌畸形特殊面容;全外显子测序发现PSMD12基因1个杂合移码变异c.1118delinsCC:p.Ile373ThrfsTer15,而受检者父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,评判该变异为致病性变异,且为新发变异,结合患儿基因型和临床表型诊断为STISS。检索数据库(中国知网、万方数据库、PubMed),获得46例STISS患者,加上本例患者共47例。分析发现,89.4%(42/47)存在生长发育障碍,85.1%(40/47)存在面部畸形,70.2%(33/47)存在智力障碍,但脑影像学异常以及皮肤表现异常则较少见。47例患者中,13例存在PSMD12基因缺失,34例存在单碱基位点变异。结论:本文报道的STISS患儿为PSMD12基因变异导致,该变异为新发变异,且数据库内未见此类变异报道;该患儿存在生长发育障碍、面部畸形等常见临床表型,但不同基因型患者的临床表型存在异质性。; 张雪蕾何亲羽张习雯陈立芬董治亚; 关键词：基因型临床表型

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陈立芬

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