目的富集分析骨肉瘤相关基因,深层次挖掘基因信息,阐明骨肉瘤发病的基因机制。方法利用在线基因富集分析工具DAVID,针对(在线人类孟德尔遗传数据库)OMIM、系统分析基因功能(KEGG disease)、遗传协会数据库(Genetic Association Database)及PAGED数据库(PAged Data Soune)4个疾病相关基因数据库中检索得到的骨肉瘤相关基因进行分子功能、生物学途径及Pathway富集分析。结果骨肉瘤疾病在基因损伤、损伤应激生物学途径及细胞周期信号通路等方面表现异常。结论骨肉瘤是一种多基因病变疾病,富集分析可以深入阐述骨肉瘤发病的基因机制。