邹玉宝
- 作品数:185 被引量:756H指数:15
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 心肌肌钙蛋白I基因Arg170Gln突变——de novo突变与肥厚型心肌病被引量:6
- 2003年
- 徐荣王继征邹玉宝王晏平
- 关键词:DE肥厚型心肌病
- 向心血管领域的下一个"淘宝"前沿精准心血管医疗进发被引量:3
- 2019年
- 历经50余年的努力,心血管疾病的病死率虽已下降超过50%,但是进入20世纪90年代心血管疾病诊治却进展缓慢。我们一直对高血压、冠心病等复杂心血管疾病的遗传因素知之甚少。遗传与基因组医学是构建精准医疗的基石,基因组医学的进展使很多单基因疾病的致病基因浮出水面,为早期诊断、确诊、精准预防与治疗带来了机遇。但是目前临床一线医生的基因组医学知识与技能储备不够,需要进一步学习和研究,争取在临床实践中依靠这些新的工具给予患者更为恰当的诊治。
- 惠汝太宋雷孔涛王继征邹玉宝刘哲侯青
- 关键词:心血管疾病基因诊断
- 基质金属蛋白酶与动脉粥样硬化斑块发生、发展的关系被引量:11
- 2006年
- 目的利用高脂餐诱导的兔动脉粥样硬化模型,观察基质金属蛋白酶2(MMP_2)、MMP_2的调节因子MT1_MMP和MMP组织抑制因子_1(TIMP_1)、MMP_3、TIMP_3,在动脉粥样硬化发生和早期病变中的表达,以及在此过程中增生内膜降解基质的能力、胶原含量、内弹力板的变化;方法6周龄雄性新西兰大白兔(NZW),饲以高脂餐。在高脂餐前随机选取6只,取主动脉,液氮速冻,以后每隔2周随机选取8只,直至第10周。以免疫组化检测巨噬细胞、平滑肌细胞、MT1_MMP、MMP_2、TIMP_2、MMP_3、TIMP_3与COX_2的表达,检测组织原位明胶酶和酪蛋白酶活性。结果主动脉标本呈现5级动脉粥样硬化病变,高脂餐负荷时间与动脉粥样硬化病理分级正相关(相关系数:0.893,P<0.001)。主动脉内膜MT1_MMP.TIMP_2.MMP_2、MMP_3、TIMP_3随动脉粥样硬化进展表达逐渐增多,主动脉内膜降解明胶与酪蛋白的能力随动脉粥样硬化病变进展而增强,内膜胶原含量亦增加。内弹力板的破坏可见于Ⅱ-Ⅳ级斑块中,但有明显的个体差异。结论动脉粥样硬化发生和进展过程中,伴有MMPs激活,并有逐步增加的趋势,内膜胶原含量亦增加。内弹力板的稳定与否有明显的个体差异。
- 周宪梁孙凯李昭晖孙莉邹玉宝惠汝太
- 关键词:动脉粥样硬化基质金属蛋白酶细胞外基质
- 原发性醛固酮增多症患者左侧肾上腺中央静脉和总干静脉取血结果的比较被引量:2
- 2021年
- 目的:比较原发性醛固酮增多症(原醛症)患者左侧肾上腺中央静脉和总干静脉取血的取血成功率和醛固酮/皮质醇比值的差异。方法:连续入选中国医学科学院阜外医院2019年8月至2021年1月同时行左侧肾上腺中央静脉和总干静脉取血的原醛症患者。收集手术操作和相关临床资料,比较这两个取血位置的取血成功率和醛固酮/皮质醇比值。结果:共入选56例患者,其中男性36例,年龄(50.1±10.8)岁。56例插管成功患者中,左侧肾上腺中央静脉取血的皮质醇浓度、选择指数、取血成功率均高于总干静脉取血(P均<0.05)。44例两个取血位置均取血成功患者中,左侧肾上腺中央静脉取血的皮质醇浓度、醛固酮浓度均高于总干静脉取血(P均<0.05);醛固酮/皮质醇比值在两个取血位置间的差异无统计学意义(P=0.89)。Pearson相关分析显示,左侧肾上腺中央静脉和总干静脉醛固酮/皮质醇比值比相关性较强(r=0.83,R^(2)=0.69,P<0.01)。Bland-Altman图显示,左侧肾上腺中央静脉和总干静脉醛固酮/皮质醇比值比一致性好。结论:经肘前静脉路径行左侧肾上腺静脉取血,其取血成功率中央静脉显著高于总干静脉,如果这两个取血位置均取血成功,则其醛固酮/皮质醇比值差异无统计学意义。
- 何际宁董徽邹玉宝陈阳华倚虹马文韬李弘武蒋雄京
- 关键词:原发性醛固酮增多症
- 勒斯-迪茨综合征的基因型-表型研究进展
- 2022年
- 勒斯-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种累及多系统的罕见遗传病,动脉迂曲及动脉瘤、眼距过宽、悬雍垂裂/腭裂是LDS的典型特征,患者可出现早发的致命性主动脉夹层和主动脉瘤破裂,值得心脏科医生重视。LDS主要以常染色体显性模式遗传,由转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路的多种基因发生突变引起,依据突变基因的不同可分为6个亚型。本文在LDS遗传学背景和临床特点的研究基础上,系统综述了LDS的基因型-表型联系,供临床医生参考。
- 刘彦芝李晨邹玉宝
- 关键词:基因型表型主动脉夹层主动脉瘤
- Lp(a)对THP-1源性巨噬细胞基质金属蛋白酶和基质金属蛋白酶抑制剂表达和活性的影响被引量:3
- 2006年
- 目的通过研究脂蛋白a对巨噬细胞源性基质金属蛋白酶(MMPs)和基质金属蛋白酶内源性组织拟制剂(TIMPs)表达的调节作用,探讨脂蛋白a促动脉粥样硬化的机制。方法利用从新鲜混合血浆经超速离心和亲和层析纯化的脂蛋白a刺激人单核细胞白血病THP_1细胞经豆蔻酰佛波醇乙酯诱导24 h转化而成的巨噬细胞,孵育10 h和36 h后收集细胞裂解液和条件培养基分别进行MMPs/TIMPs mRNA和蛋白检测及明胶酶谱分析MMPs活性。结果免疫印迹结果显示脂蛋白a可使巨噬细胞培养基中MMP_1、MMP_2、MMP_9、MT1_MMP水平明显上调,其中MMP_2和MT1_MMP的活性形式明显增加;而其抑制剂TIMP_1、TIMP_2水平则明显减少,以前者的剂量效应最为明显。明胶酶谱分析表明条件培养基中MMP_9活性增强。逆转录聚合酶链式反应结果显示,MMP_1、MMP_2、MMP_9 mRNA水平随Lp(a)刺激增强而增加,TIMP_1 mRNA水平则梯度降低,而MT1_MMP、TIMP_2的mRNA水平未见明显改变。结论研究发现Lp(a)可促进巨噬细胞表达多种MMPs,同时抑制TIMPs的表达,由此所致的MMPs/TIMPs表达及活性失衡最终可致基质过度降解,在整体情况下则可能促进斑块进展成不稳定斑块并破裂。为阐明Lp(a)的促动脉粥样硬化机制提供了新的线索。
- 孙凯周宪梁李昭晖孙莉邹玉宝惠汝太
- 关键词:基质金属蛋白酶动脉粥样硬化斑块
- 示波法同步四肢血压检测的临床应用现状
- 2021年
- 大量研究表明,早发现、早干预动脉病变及其危险因素可以显著降低心血管事件,这促使临床开始重视周围动脉病变的筛查诊断。近20年来,由于无创血压测量技术和设备的进步,示波法四肢血压与臂踝脉搏波传导速度测量实现了实时同步,可提供压力传导动脉的结构及功能等信息,且具有操作简单、省时等优势,已逐步成为心血管临床的常用仪器之一。本文对示波法同步四肢血压测量指标及其对动脉硬化、狭窄和心脑血管事件的预测价值进行总结,以期对识别外周动脉疾病和具有心血管危险因素人群提供参考依据。
- 王倩邹玉宝
- 关键词:示波法臂踝脉搏波传导速度
- 心脏肌球蛋白重链基因c.1273G>A突变与肥厚型心肌病的关联分析被引量:9
- 2009年
- 为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果表明:在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273G>A杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg)。该突变首次在国内HCM家系中发现,突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常。MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因之一,携带c.1273G>A突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显,提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程。
- 王虎邹玉宝宋雷王继征孙凯宋晓东高硕张禅那惠汝太
- 关键词:肥厚型心肌病肌球蛋白重链突变
- 肾动脉纤维肌性发育不良两型并存伴隐藏重度狭窄一例
- 2022年
- 1临床资料患者女性,31岁,因“发现高血压2个月余”入院。2个月前体检时发现血压182/126 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),随后多次测量血压均明显升高,最高达240/140 mmHg,无明显不适。当地医院予氨氯地平10 mg qd和培哚普利8 mg qd降压,血压仍波动于140~150/90~100 mmHg。既往无糖尿病、高脂血症,不吸烟,无高血压家族史。
- 余明众董徽李弘武王娟刘如邹玉宝蒋雄京
- 关键词:肾动脉纤维肌性发育不良
- 超声心动图检查调查8080例成人肥厚型心肌病患病率被引量:68
- 2004年
- 目的调查8080例成年人肥厚型心肌病的患病率.方法从2001年10月至2002年2月,我们采用整群分层随机抽样的方法对国内9市(区)8080例正常人群进行了调查,调查对象为18~74岁的成年人,男性4064例,女性4016例.调查采用调查表的方式,每个调查对象均行超声心动图、心电图、体格检查.结果共检查出13例肥厚型心肌病的患者,其中男性9例,女性4例,均为非对称性肥厚.肥厚型心肌病患病粗率为161/100 000,年龄与性别标化后的患病率约为80/100 000.结论肥厚型心肌病并不是一种罕见的心脏疾病.
- 王志民邹玉宝宋雷马爱群刘唐威谷惠敏卢赛兰武鹏翥孙兆明何国宝张卫张颖沈丽蔡玉岭甄一松刘延玲惠汝太
- 关键词:肥厚型心肌病患病率超声心动图检查心电图成年人