谢雪璐
- 作品数:7 被引量:32H指数:3
- 供职机构:四川大学华西医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 早发型早产儿视网膜病变六例被引量:3
- 2014年
- 早产儿视网膜病变(ROP)多数在矫正胎龄34~36周开始芟病,严重者可导致新生儿视力障碍甚至失明Ⅲ。我同于2004手制定的《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》建议对胎聆小于32周或出生体重小于2000g的早产儿进行筛企,
- 谢雪璐赵薇曾继红胡艳玲万兴丽张军军陆方
- 关键词:早产儿视网膜病早产儿视网膜病
- 一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析被引量:2
- 2015年
- 目的 探讨1个家族性显性玻璃膜疣家系的EFEMP1基因突变及其临床表型.方法 通过眼底照相、眼底荧光造影、光学相干断层成像等检查,研究一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床特点,并对该家系的患者及正常对照进行分子遗传学分析,应用聚合酶链反应扩增EFEMP1基因的所有编码外显子,并将PCR产物进行直接测序,将测序结果与野生型序列进行比对.同时,对家系中出现脉络膜新生血管及视网膜前出血的先证者行玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(anti-vascular endothelial growth factor,VEGF).结果 该家系中的两例患者EFEMP1基因第10外显子发生了C>T(R345W)杂合突变,而在该家系的健康个体及100名健康人对照中未发现相同的突变.玻璃体腔注射抗VEGF药物的患者术后随访,视力明显改善,眼底稳定.结论 该家系中EFEMP1基因的R345W突变导致了家族性显性玻璃膜疣.玻璃体腔抗VEGF药物对于治疗该疾病并发的脉络膜新生血管有良好的效果.
- 张婷谢雪璐曾志冰孟丹陆方
- 早产儿视网膜病变的荧光素眼底血管造影特征被引量:11
- 2014年
- 目的观察早产儿视网膜病变(ROP)患眼的荧光素眼底血管造影(FFA)特征。方法经间接检眼镜检查确诊为ROP的84例患儿168只眼纳入研究。所有患儿均为双眼发病。其中,1期病变4只眼,2期病变52只眼,3期病变80只眼,4期病变8只眼,5期病变8只眼;急进性后部型ROP(AP—ROP)16只眼。伴有附加病变18只眼。均在全身麻醉下散瞳,采用二代广角数码视网膜成像系统行FFA检查。观察各期患眼视网膜动静脉形态特征、毛细血管充盈状态、新生血管形态和荧光渗漏情况。结果FFA检查发现,1期病变周边部视网膜毛细血管分支增多并扩张纡曲,毛细血管末梢渗透性增加,可见少量荧光渗漏。有血管区与远端无血管区之间形成明确分界线。2期病变视网膜颞侧血管末梢分支增多并呈形似扫帚的平行分布,末端血管相互吻合形成环路,病变边缘纤维组织增生呈嵴样改变,并伴有“爆米花”现象(popcorn)。3期病变视网膜嵴继续增宽,新生血管纤维增生膜形成并突破视网膜内界膜向玻璃体方向伸展,大量荧光渗漏。嵴与远端无血管区境界清楚。4、5期病变视网膜非脱离区的血管改变与2、3期无异,脱离的视网膜部分显示为血管扩张伴荧光渗漏。伴有附加病变的患眼后极部视网膜动脉纡曲、扩张,周边部大量无灌注区,同时伴有点片状出血呈遮蔽荧光。AP—ROP患眼后极部视网膜血管纡曲、粗大,毛细廊管极度扩张。而在后极部以外的视网膜仅见少数纤曲的大血管,无毛细血管形成,在无血管区边缘可见大量团状新生血管荧光渗漏。结论ROP患儿1~3期病变周边视网膜有血管区与无血管区分界线明显,荧光渗漏情况逐渐加重;4期及5期病变,脱离视网膜焦距显示不清楚;附加病变主要以后极部动脉纡曲为主;APROP后极部动静脉均纡曲扩张,新生血管荧光渗漏明�
- 谢雪璐唐飞周晓舟马兰罗俊曾维渝胡艳玲万兴丽陈大鹏陆方
- 关键词:早产儿视网膜病荧光素血管造影术
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变被引量:3
- 2018年
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种严重的遗传性玻璃体视网膜疾病。目前已发现的致病基因有FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408、KIF11,其中前4个基因参与Wnt和Norrin-β-catenin信号通路,该通路在眼部结构的发育和新生血管形成中发挥重要作用。周边视网膜血管化不完全及异常,和(或)视网膜血管分化异常为其显著临床特征,但FEVR患者临床表现多样,轻者可无任何症状,重者发生视网膜脱离甚至失明。眼底血管造影及遗传学筛查是主要的诊断方式,早期筛查对此病的治疗及预后有重要意义。疾病初期激光治疗可控制其进展;晚期视网膜脱离可进行巩膜扣带术及玻璃体切割术,但预后差;抗血管内皮生长因子药物对新生血管的抑制作用在其治疗中可发挥一定作用。随着对致病机制的深入研究,针对FEVR致病基因的选择性靶向治疗会成为某些临床表型FEVR患者的治疗新方向。该文主要就FEVR的最新研究进展进行综述。
- 谢雪璐陆方
- 关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变玻璃体视网膜疾病致病基因突变
- 对家族性渗出性玻璃体视网膜病变的四个中国家系的临床表现和基因突变的研究
- 目的 家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种以视网膜周边血管病变为主的遗传性致盲性眼病.本文对临床诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的4个中国家系(A、B、C、D)中的8名患者的临床表现进行了描述并对相关的基因突变进行研究....
- 谢雪璐张婷萎海鸥苏智广吴思思曹桂群张康陆方
- 荧光素眼底血管造影后532nm激光光凝时视网膜血管显影的间接检眼镜或手术显微镜目镜直视观察被引量:4
- 2016年
- 荧光素眼底血管造影(FFA)能清晰显示视网膜血管病变形态,为眼底病诊断治疗提供指导。小儿眼底病诊断治疗过程中.目前多使用第二代广角数码视网膜成像系统(RetCamⅡ)在全身麻醉技术辅助下完成此项检查,部分患儿可能需根据FFA检查结果立即行激光光凝或手术治疗。
- 谢雪璐郭云龙向浩天廖晋英潘俊辉陆方
- 关键词:激光凝固术