葛庆
- 作品数:7 被引量:12H指数:2
- 供职机构:北京大学人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 引起国人儿茶酚胺敏感性多形性室速的热点突变RyR2-R169Q报道
- 葛庆李翠兰袁越刘文玲高元丰李蕾胡大一
- 长QT综合征疑似患者的RyR2基因筛查
- 葛庆袁越郭宝静刘文玲李蕾高元丰胡大一李翠兰
- Brugada心电图征在阻塞性睡眠呼吸暂停患者的发生率及其与SCN5A基因单核苷酸多态性的关系
- 背景:阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是心血管不良事件发生率的独立危险因子,其具体机制尚不清楚。本研究将探索和猝死密切相关的Brugada心电图(ECG)征在OSA患者中的发生率及该改变和离子通道SCN5A的基因多态性的关系...
- 王配配葛庆韩芳
- 文献传递
- 中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析被引量:7
- 2014年
- 目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序。结果发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val。在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守。结论结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点。
- 葛庆袁越杜军保刘文玲李蕾高元丰胡大一李翠兰
- 关键词:心血管病学基因突变晕厥中国人
- 中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者RyR2基因突变分析
- <正>目的本研究拟调查中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者的RyR2基因变异情况。方法筛查对象是参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系。初步诊断的依据主要来自于典型的临床特征,记录先证者及其父母病史、家族史和心电图。提...
- 葛庆李翠兰刘文玲李蕾高元丰胡大一
- 关键词:特异性治疗
- 文献传递
- 致国人儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的RyR2基因突变R169Q
- 葛庆李翠兰袁越刘文玲高元丰李蕾胡大一
- 长QT综合征和自主神经系统被引量:5
- 2013年
- 大量临床证据和实验结果均提示自主神经和长QT综合征(LQTS)的发病有关,该领域的研究日益受到学界的重视。近十年来,研究人员在自主神经与LQTS临床特征、发病机制以及治疗方面都有许多重要成果,如刚刚发表的证据就表明普萘洛尔缩短QT间期、治疗LQTS的效果明显优于美托洛尔,提示不同的β受体阻滞剂对LQTS疗效不同。随着对自主神经在LQTS中的发病机制的进一步深入研究,有可能找到更加有效的方法来指导LQTS的预防、诊断和治疗。
- 葛庆李翠兰
- 关键词:长QT综合征自主神经系统肾上腺素能Β受体阻滞剂左心交感神经切除术