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染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用: 目的：通过对3002例有不良生育史；原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体...; 王游声傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华; 关键词：嵌合体; 文献传递

染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用: 通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.201...; 王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华; 关键词：嵌合体

染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用被引量：3: 2014年; 目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果 2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。; 王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华; 关键词：嵌合体

Sebia电泳仪检测HbA2在α地中海贫血筛查中的临床应用被引量：5: 2017年; 目的：探讨Sebia全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2（HbA2）界值在α地中海贫血筛查的临床应用。方法：采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白分析，筛选558例HbA2含量在2.5～2.8%范围内标本进行基因复诊。结果：558例标本检测出α地贫基因阳性33例，阳性检出率为5.9%。其中α珠蛋白基因缺失型24例,α珠蛋白基因非缺失型8例,α珠蛋白基因缺失型复合非缺失型1例。结论：临床应用Sebia全自动毛细管电泳仪法进行地中海贫血筛查时，HbA2作为地中海贫血筛查重要指标之一，实验室应根据设备情况建立合适的HbA2参考界值，建议HbA2的界值设定在2.8～3.5%范围，提高α地中海贫血携带者的检出率。; 王游声郭浩陈汉彪胡听听骆明勇; 关键词：Α地中海贫血毛细管电泳血红蛋白A2 基因分析

产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识被引量：30: 2020年; 由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域(regions of homozygosity,ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。; 无刘维强卢建章钧李茹林少宾张彦王游声尹爱华; 关键词：拷贝数变异

2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析被引量：4: 2014年; 目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1．75％），脆性位点2例（0．08％）。结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病，对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。; 钟银环尹爱华傅文婷胡晶晶张忆聪王游声郑来萍黎凤珍许玲; 关键词：脐血染色体胎儿

1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素被引量：2: 2022年; 目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用χ^(2)检验及趋势χ^(2)检验进行统计学分析。结果:SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常(61.6%,845/1372)。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY;以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体;以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1372例胎儿SCA孕妇中17例失访,7例胎死宫内,余1348例(98.3%)随访到妊娠结局[36.3%(489/1348)继续妊娠,63.7%(859/1348)选择终止妊娠]。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、47,XXX和47,XYY孕妇的终止妊娠率依次降低,分别为99.2%(247/249)、74.5%(307/412)、67.8%(156/230),36.6%(86/235)和28.4%(63/222)(χ^(2)趋势=352.76,P<0.001)。不同类型嵌合体的终止妊娠率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。合并超声结构异常的SCA胎儿终止妊娠率[91.5%(182/199)]高于无超声异常[57.1%(535/937)]和合并超声软指标的SCA胎儿[67.0%(142/212)](χ^(2)值分别为83.68和36.85,P值均<0.001),合并软指标的SCA胎儿终止妊娠率高于无超声异常者(χ^(2)=7.13,P<0.05)。结论:NIPT异常是SCA病例最常见的产前诊断指征。SCA的类型和超声结果是决定SCA妊娠选择的重要因素。; 梁成初王游声卢建杨洁霞王兴旺陈汉彪尹爱华; 关键词：性染色体畸变非整倍性

基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究: 2023年; 目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。; 陈宏健周俏苗王游声李雅璇符免艾; 关键词：胎儿游离DNA 高通量测序

533例少、弱、畸精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析: 目的探讨男性精子质量异常与染色体核型异常的关系.方法对于临床诊断为少、弱、畸精子症以及无精子症患者进行外周血G显带染色体核型分析.结果在533例患者中检查出异常核型93例,检出率为17.4％,包括染色体数目和结构异...; 张忆聪傅文婷王游声吴丽华郑来萍许玲黎凤珍钟银环; 关键词：无精子症染色体异常; 文献传递

孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识被引量：14: 2021年; 由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床,国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识,以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。; 刘维强杨洁霞章钧卢建陈样宜朱红敏向嘉乐王游声汪敏王娟伍启熹尹爱华; 关键词：技术标准

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王游声

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