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汪慧君

作品数：39 被引量：42H指数：4
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金青岛市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>

合作作者

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 18篇会议论文
  • 2篇专利
  • 1篇科技成果

领域

  • 22篇医药卫生
  • 1篇自动化与计算...
  • 1篇轻工技术与工...

主题

  • 27篇突变
  • 27篇基因
  • 15篇突变研究
  • 10篇综合征
  • 9篇基因突变
  • 8篇皮肤
  • 6篇鱼鳞病
  • 5篇掌跖
  • 5篇角化症
  • 4篇大疱
  • 4篇掌跖角化
  • 4篇致病基因
  • 4篇松解症
  • 4篇家系
  • 4篇表皮
  • 4篇表皮松解
  • 4篇表皮松解症
  • 3篇大疱性
  • 3篇大疱性表皮松...
  • 3篇大疱性表皮松...

机构

  • 39篇北京大学第一...
  • 3篇青岛大学
  • 3篇山东大学
  • 1篇大庆油田总医...
  • 1篇河北医科大学...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇南昌大学第一...
  • 1篇首都儿科研究...

作者

  • 39篇汪慧君
  • 38篇林志淼
  • 34篇杨勇
  • 23篇张洁
  • 15篇尹菁华
  • 15篇陈荃
  • 14篇李名扬
  • 9篇曹旭
  • 8篇王晓雯
  • 7篇赵嘉惠
  • 4篇李若瑜
  • 4篇汤占利
  • 3篇陈官芝
  • 3篇许桂文
  • 2篇多丽娜
  • 2篇冯程
  • 1篇林志森
  • 1篇林元珠
  • 1篇杜斌
  • 1篇潘敏

传媒

  • 8篇中华皮肤科杂...
  • 6篇中华医学会第...
  • 5篇中华医学会第...
  • 4篇临床皮肤科杂...
  • 2篇中国皮肤性病...
  • 2篇中国麻风皮肤...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇皮肤科学通报

年份

  • 1篇2021
  • 2篇2020
  • 1篇2019
  • 2篇2018
  • 2篇2017
  • 4篇2016
  • 2篇2015
  • 4篇2014
  • 7篇2013
  • 14篇2012
共 39 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测被引量：5
2013年
目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。
张洁林志淼陈荃李名扬林元珠汪慧君李若瑜杨勇
关键词：角膜炎鱼鳞病耳聋综合征真菌感染GJB2基因
一例骨膜增生厚皮症的SLCO2A1基因突变研究
赵嘉惠尹菁华张洁汪慧君曹旭林志淼杨勇
豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
目的：报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究.方法：收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显...
林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华杨勇
Nagashima型掌跖角化症的致病基因SERPINB7基因突变的研究
目的 报告7例表现为弥漫性、非残毁性的掌跖角化症的Nagashima型掌跖角化症的患者并研究其SERPINB7基因的突变情况,并对其中6例病人都含有的p.R266*无义突变进行单倍体型分析.方法 对患者及其家属进行临床资...
尹菁华许桂文汪慧君赵嘉惠多丽娜汤占利林志淼杨勇
长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究被引量：5
2016年
目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C 〉 T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266＊），其父母均为 c.796C 〉 T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C 〉 T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。
多丽娜汪慧君林志淼杨勇
关键词：皮肤表现
Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究被引量：3
2015年
目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C＞ T）,导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）;第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C＞ T）,导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C）,其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
许桂文尹菁华汪慧君周云张洁陈官芝林志淼杨勇汤占利
关键词：突变
豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
目的报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究。方法收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血。提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显子和...
林志淼汪慧君张洁陈荃李名扬杨勇
进行性对称性红斑角化症1例并文献复习被引量：1
2020年
一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状。皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润。外周血基因组DNA检测结果:携带TRPM4基因c.3119T>C杂合错义突变。诊断:进行性对称性红斑角化症。
汪慧君林志淼
关键词：单基因遗传病基因突变
两例Sj(o)gren-Larsson综合征的ALDH3A2基因突变研究
目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因的突变情况.方法 收集两位患者的临床资料,提取患者及其相关亲属外周血5ml,常规方法提取基...
汪慧君张洁尹菁华陈荃李名扬林志淼杨勇
关键词：鱼鳞病
两例肥大细胞增多症的KIT基因突变研究
汪慧君林志淼曹旭张洁尹菁华赵嘉惠杨勇
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