武守山
- 作品数:27 被引量:52H指数:5
- 供职机构:华北煤炭医学院附属医院更多>>
- 发文基金:河北省科技厅科技攻关项目教育部留学回国人员科研启动基金河北省教育厅科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 载脂蛋白B基因结构变异与冠心病和血浆脂质关联程度的研究被引量:3
- 2004年
- 目的 研究97例冠心病患者及90例正常人载脂蛋白B基因2个位点的限制酶切片段长度多态性(RFLP)分布情况。方法 应用聚合酶链反应扩增DNA,扩增产物采用限制性内切酶xbal及EcoR1消化。结果 在冠心病组中,xbal和EcoR1酶切位点以X^-和E^+等位基因占绝大多数,其频率为0.959和0.897,而X^+和E^-等位基因较少,其频率为0.103和0.041。冠心病组与对照组比较,TC和TG水平明显升高(P<0.05,P<0.01)。结论ApoB基因Xbal变异可能与冠心病发病及血浆脂质水平有一定关联,ApoB基因的X^-X^-基因型变异成X^+X^-可能对冠心病临床表现有一定影响,等位基因X^+和单体型X^+E^+可以成为冠心病遗传标记。
- 张岸平宁树成武守山王明艳
- 关键词:冠状动脉疾病基因聚合酶链反应基因多态性
- 支气管哮喘IL-9基因T113M多态性关联研究
- 2003年
- 目的 报告人类IL - 9基因第 5外显子T113M错义突变与特应性支气管哮喘关联研究的结果。方法 采取聚合酶链反应方法对本市汉族 5 1例支气管哮喘患者和 72例正常对照进行了IL - 9基因T113M基因型分布和等位基因频率研究。结果 在对照组中 ,IL - 9的 5号外显子基因型TT和TM频率分别为 6 3.89%和 36 .11%。未发现存在基因型MM。等位基因T和M群体频率分别为 0 .8194和 0 .180 6。患者组中 ,基因型TT、TM和MM频率分别为 6 6 .6 7%、2 9.4 1%、3.92 %。等位基因T和M频率分别为 0 .8137和 0 .186 3。依据 34个“双亲—患者”传递等位基因T和M给患病子代的资料 ,计算出的AFBAC和TDT统计值分别为 0 .6 9(P =0 .4 0 6 2 )和 0 .6 7(P =0 .5 4 0 3)。结论 分析相应基因型频率未发现偏离Hardy -Weinberg定律。比较健康对照组和患者组基因型分布有可能提出T113M与临床表型存在关联 ,但是利用AFBAC和TDT方法分析未证实这一点。
- 张瑛琪武守山孙白云张岸平樊启敏
- 关键词:支气管哮喘基因多态性临床表型发病机理
- 载脂蛋白B基因多态性与冠心病和血浆脂质水平的关联被引量:4
- 2004年
- 张岸平宁树成武守山
- 关键词:载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性冠心病
- 寻常型银屑病遗传度的研究
- 1997年
- 对临床已确诊的212例寻常型银屑病患者进行了一、二、三级亲属发病率调查,结果表明,患者一级亲属的发病率为38%,对照组一级亲属发病率为042%,本病的遗传方式为多基因遗传,遗传度为582%。
- 武守山李艳华赵亚龙赵淑贤郭青梅
- 关键词:银屑病遗传度病理
- 通过检出携带者和产前诊断控制遗传性血栓形成体质
- 2000年
- 在蛋白质 C、蛋白质 S或抗凝血酶 缺乏时表现出严重的血栓形成 ,本文综述了对该病携带者检出和产前诊断的理论依据及方法 。
- 陈静宁树成武守山
- 关键词:产前诊断遗传性
- 弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究被引量:2
- 1989年
- 本文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢(简称甲亢)患者(男41人,女276人)进行了一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.894%,对照组(317人)的一级亲属的发病率为0.047%。遗传度为69%。
- 郭青梅李艳华武守山
- 关键词:甲状腺肿甲亢遗传度多基因遗传
- 谷胱甘肽-S-转移酶M1和T1基因多态性与支气管哮喘的关系被引量:3
- 2005年
- 目的研究谷胱甘肽S转移酶M1和T1基因多态性与支气管哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应法对60例支气管哮喘患者(观察组)进行谷胱甘肽S转移酶M1和谷胱甘肽S转移酶T1基因非缺失(+)和缺失(0)等位基因分布频率研究,并与对照组比较。结果与对照组相比,支气管哮喘患者谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失的纯合子(0/0)频率(81.2%)显著升高(χ2=32.46,P<0.001;wχ2=28.75,P<0.001);对于谷胱甘肽S转移酶T1也得到类似结果。支气管哮喘患者谷胱甘肽S转移酶T1基因缺失等位基因(0/0)频率(71.7%)比对照组(11.7%)显著升高(χ2=26.72,P<0.001;wχ2=35.75,P<0.001)。谷胱甘肽S转移酶M10/0、谷胱甘肽S转移酶T10/0结合的频率观察组为61.7%,对照组仅为1.7%(χ2=27.3,P<0.001)。结论谷胱甘肽S转移酶M1和谷胱甘肽S转移酶T1基因多态性与哮喘有显著性关联,两个基因的突变可视为发生支气管哮喘的遗传风险因子。
- 张岸平宁树成武守山赵丽娜
- 关键词:支气管哮喘基因多态性
- 糖尿病视网膜病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关联研究
- 2004年
- 糖尿病晚期并发症主要分为小血管病(如肾病、视网膜病)和大血管病(如心血管障碍),是糖尿病患者高度致残和致死的主要原因。研究表明,这些并发症的发生与遗传因素有关。而编码肾素-血管紧张素系统蛋白产物的基因,是与糖尿病血管病并发症有关的候选基因。血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统的重要成分,可将血管紧张素Ⅰ转换成具有血管收缩、促进血管和心肌平滑肌细胞增殖,并经肾上腺皮质醛固酮加强肾钠重吸收作用的血管紧张素Ⅱ。ACE基因位于17q23,其中第16内含子存在一个插入/缺失(ID)型多态性,插入大小为287bp,并由Alu重复序列构成。本文探讨糖尿病视网膜病患者ACE基因多态性,并与无并发症的糖尿病患者组比较,旨在确定其基因与糖尿病视网膜病是否存在关联。
- 武守山邢朝斌
- 关键词:糖尿病视网膜ACE视网膜病等位基因频率基因多态性
- 唐山地区人群肺结核病患者血ABO系统遗传标记
- 2000年
- 研究依赖于人种属性的肺结核病在不同时期患者 ABO系统的血型。方法 调查唐山市城区肺结核病患者的状况 ,并分析其影响因素。结果 在 型结核病患者中 B型血患者为 40 .78% ,在 型结核病患者中 B型血患者为 6 0 .6 0 %。结论 肺结核病的类型与
- 张岸平杨尚波李颖宁树成武守山
- 关键词:肺结核ABO系统
- PCR法分析甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点检测携带者被引量:6
- 1998年
- 目的探讨PCR法对甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用PCR扩增6个甲型血友病患者家系和207条无亲缘关系的X染色体的Ⅷ因子基因19内含子,用HindⅢ酶切进行Amp-RFLPs分析。结果查明HindⅢ多态性位点频率为0.29,根据Hardy-Weinberg定律计算妇女杂合子频率为0.41,证明这个指数对检测甲型血友病携带者和进行产前诊断具有足够的信息量。研究的6个家系中有2个有信息(33%)。
- 武守山李艳华崔和勤谢跃生郑俊国潘秀英张海莲赵瑞蒲张庆波华
- 关键词:甲型血友病PCR