杨海燕
- 作品数：15 被引量：45H指数：4
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- Fechtner综合征临床与分子缺陷研究
- ＜正＞目的:MYH9相关综合征是一种常染色体显性遗传的巨大血小板病,包括了 Fechtner 综合征、May-Hegglin 异常、Sebastian 综合征、Epstein 综合征四种疾病。我们首次对一个 Fechtn...
- 杨海燕王兆钺苏雁华曹丽娟白霞阮长耿
- 文献传递
- Proteus综合征并发脾脏巨大血管瘤与慢性DIC——两例报告及文献复习
- 2007年
- 目的报道2例Proteus综合征并发脾脏巨大血管瘤与慢性DIC患者的临床、实验室止血检查与病理的特点及其治疗。方法用彩色B超与MRI对血管瘤做显像检查，分析Proteus综合征的脾脏巨大血管瘤的病理特征，检测患者的实验室止血指标。结果首次报道了2例并发脾脏巨大血管瘤的Proteus综合征患者，并导致慢性DIC（Kasabach-Merritt综合征），患者在经脾切除后治愈。结论Proteus综合征并发巨大血管瘤时可引起慢性DIC。患者的血浆纤维蛋白原水平显著降低有助于与其他病因的DIC的鉴别。
- 王兆钺苏雁华杨海燕余自强曹丽娟赵小娟胡浩詹升华阮长耿
- 关键词：PROTEUS综合征弥散性血管内凝血血管瘤脾脏
- 一例Fechtner综合征临床与分子缺陷研究——附文献复习被引量：8
- 2007年
- 目的对1例Fechtner综合征先证者及其家系进行临床与实验室研究并检测非肌性肌球蛋白重链9基因（MYH9）突变。方法采用瑞特染色观察先证者及其家系患者的外周血涂片血小板和中性粒细胞的特殊形态；透射电镜观察先证者血小板及中性粒细胞的超微结构。从先证者及其家系成员外周血白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增MYH9的40个外显子及侧翼内含子序列，检测其基因突变。结果该家系中Fechtner综合征患者表现为血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞包涵体，伴或不伴遗传性肾炎。先证者及其家系患病成员的MYH9改变为外显子40第5981位核苷酸C-T杂合改变，使第1933位密码子CGA（编码Arg）突变为终止密码TGA。结论国内首次报道Fechtner综合征家系。MYH9（外显子40）R1933X杂合改变是导致Fechtner综合征的原因。
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- 关键词：血小板基因基因突变
- 五例遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症的基因分析被引量：4
- 2008年
- 目的分别对5例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷患者进行基因分析和家系调查，鉴定导致FⅤ缺陷症的基因突变。方法采用一期法检测血浆FⅤ活性，ELISA法检测血浆FⅤ的抗原含量，PCR法扩增FⅤ基因的25个外显子及其侧翼序列，DNA测序并与基因文库比对以确定基因异常，限制性内切酶酶切分析或直接测序患者直系家属及正常人相应的等位基因排除多态性影响。结果5例患者血浆FⅤ活性和抗原含量均明显降低，基因分析共发现6个致病突变，分别为G69969T（G2079V）、C45533T（R712Ter）、C46796T（R1133Ter）、G45366A（C656Y）、C46253T（R952C）及G16088C（068H），后3个是新的突变位点，其中C46253T（R952C）是国际上首次发现的位于B区的错义突变。通过对直系亲属和正常人相应的等位基因进行扩增测序或酶切分析证实了3个新的突变不是基因多态性所致。结论鉴定了5例Ⅰ型遗传性FV缺陷症的基因突变，其中包括2种无义突变和4种错义突变；错义突变导致FⅤ蛋白稳定性降低，引起血浆中FⅤ的含量减少。
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- 关键词：出血聚合酶链反应限制性内切酶基因突变
- 伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究被引量：18
- 2006年
- 目的研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征。方法用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量;PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列,DNA测序确定基因异常,限制性内切酶(BfaⅠ)分析该家系及70名正常人相应序列的PCR产物。结果3例患者临床主要表现为溶血和巨大血小板,其血浆谷固醇、豆固醇和二氢胆固醇浓度明显增高而总胆固醇浓度正常。发现在ABCG5基因外显子1中18 802位碱基发生C→T突变,导致22位的谷氨酸(Q)变为终止密码子。3例患者均为纯合子,其父母及两个亲属为杂合子。ABCG8基因测序结果未见异常。限制性内切酶BfaⅠ分析70名正常人相应序列的PCR产物未发现相同的基因突变。结论血细胞是血浆植物固醇毒性作用的一个靶子,红细胞和血小板的异常是植物固醇血症的一种特殊的表型。
- 苏雁华王兆钺曹丽娟杨海燕白霞阮长耿
- 关键词：溶血血小板DNA突变分析
- 海兰组织细胞增多症并发巨大血小板减少1例
- 2008年
- 曹丽娟王兆钺杨海燕苏雁华赵小娟阮长耿
- 关键词：血小板减少巨大血小板
- Fechtner综合征临床与分子缺陷研究
- 杨海燕王兆钺苏雁华曹丽娟白霞阮长耿
- 五例遗传性凝血因子V缺乏症的基因分析
- 本文对5例遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏患者分别进行基因分析和家系调查,鉴定导致 FV 缺乏症的基因突变。采用一期法检测血浆 FV 活性,ELISA 法检测血浆 FV 的抗原含量,PCR 法扩增 FV 基因的25个外显子及...
- 曹丽娟王兆钺苏雁华杨海燕赵小娟余自强白霞阮长耿
- 文献传递
- MYH9综合征的免疫荧光检测与基因分析被引量：10
- 2006年
- 目的研究两个MYH9综合征家系中性粒细胞包涵体的本质及基因突变。方法瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血片血小板和中性粒细胞的特殊形态。间接免疫荧光方法结合DAPI复染技术观察正常对照和患者血片非肌性肌球蛋白IIA的亚细胞定位。从先证者及家系成员外周血中白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增MYH9的40个外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变。结果患者外周血片中性粒细胞胞浆中可见明显团块状、半月形的绿色荧光聚集,其大小、位置与瑞氏染色的中性粒细胞包涵体相同。Fechtner综合征MYH9基因改变为外显子40第5981位核苷酸C→T杂合改变,使第1933位密码子(CGA,编码Arg)突变为终止密码TGA。May-Hegglin异常MYH9基因改变为外显子38第5701位核苷酸G→A杂合改变,使1841位谷氨酰氨变为赖氨酸。结论建立了诊断MYH9综合征的一种独特的免疫荧光方法。R1933X和E1841K杂合改变是导致Fechtner综合征和May-Hegglin异常的原因。
- 杨海燕王兆钺
- 关键词：免疫荧光基因
- Fechtner综合征的非肌性肌球蛋白重链IIA的表达与功能研究被引量：3
- 2008年
- 本研究探讨对非肌性肌球蛋白IIA的表达和功能,以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制。采用半定量Western-blot检测中性粒细胞非肌性肌球蛋白IIA的表达;以胚肾细胞(HEK-293)为研究对象对IIA、IIB之间的相互作用进行了探讨;RT-PCR法检测HEK-293细胞中非肌性肌球蛋白IIA、IIB的表达,并对其进行了免疫共沉淀的研究。结果显示:先证者中性粒细胞IIA/β-actin比值为(0.35±0.12),较正常对照中性粒细胞IIA/β-actin的比值(0.87±0.18)明显减少(p<0.01)。非肌性肌球蛋白IIA、非肌性肌球蛋白IIB在HEK-293细胞中均有较高的表达;免疫共沉淀分析表明,非肌性肌球蛋白IIA和非肌性肌球蛋白IIB均有表达,而阴性对照两者均无表达。结论:非肌性肌球蛋白IIA的负显性效应导致了中性粒细胞包涵体的产生。IIA和IIB有明显的相互作用,IIB至少是部分补偿了Fechtner综合征突变的IIA蛋白的作用并延缓了组织的功能障碍。
- 杨海燕王兆钺曹丽娟赵小娟白霞阮长耿
