A型肉毒毒素注射配合康复训练治疗痉挛型脑性瘫痪儿童下肢肌张力障碍 被引量:9 2007年 目的探讨A型肉毒毒素(BTX-A)在脑性瘫痪(脑瘫)治疗中的应用及疗效。方法将34例痉挛型双瘫患儿随机分为治疗组和对照组,治疗组采用BTX-A局部多点注射结合康复训练,对照组仅行康复训练,2组治疗前及治疗后3d、2周、1个月、2个月和3个月采用改良的Ashworth痉挛分级量表、粗大运动功能量表(GMFM)及印油毯足印分析进行疗效评估。结果治疗组治疗3d后,对照组治疗1个月后痉挛评分下降。与治疗前比较,差异有统计学意义(P〈0.05);治疗2周至3个月,2组痉挛评分比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。2组治疗1个月和3个月后GMFM评分均有提高,治疗3个月后治疗组与对照组相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。印油毯足印分析显示,治疗组治疗3个月后步行足长、步速与治疗前及与对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.05),步幅评分2组均有明显提高(P〈0.05),但组问差异无统计学意义(P〉0.05)。结论BTX-A注射配合康复训练可快速有效地缓解脑瘫患儿下肢痉挛及提高其步行功能,缩短住院疗程。 徐玲 王纪文 于华风 杨亚丽 李晓曦 桑琳 黄艳 赵小玲关键词:A型肉毒毒素 脑性瘫痪 痉挛 康复 X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析 2023年 目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA,采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析,对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的ATRX基因的c.5275C>A半合子变异,既往未见报道。经验证,其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。结论患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了ATRX基因的变异谱。 董睿 杨亚丽 郭辉 高敏 律玉强 李悦 杨小萌 刘毅甲肝疫苗接种后双胞胎同患急性播散性脑脊髓炎1例 被引量:5 2005年 黄艳 杨亚丽 桑琳关键词:双生 强制性诱导运动疗法对偏瘫型脑瘫患儿上肢功能的影响 被引量:26 2006年 目的观察强制性诱导运动疗法(CIMT)对偏瘫型脑瘫患儿上肢功能的影响。方法22例0~3岁偏瘫型脑瘫患儿随机分为两组,对照组应用常规康复治疗;观察组在常规康复治疗基础上应用CIMT治疗,用低温板材塑形制作限制性器具,限制健侧手活动,对患儿进行集中、大量、重复的练习和与日常生活相关的活动,设计循序渐进的治疗方案,每天4h,每周6d,疗程2个月。治疗前后采用脑瘫儿童精细运动功能评估量表评定疗效。结果治疗后,两组患儿的精细运动能力均较治疗前提高(P〈0.05),但观察组的疗效优于对照组(P〈0.05)。结论应用CIMT治疗偏瘫型脑瘫患儿可提高患儿上肢功能的康复效果。 马海霞 李晓曦 桑琳 李红英 杨亚丽关键词:强制性诱导运动疗法 脑瘫 偏瘫 A型肉毒毒素治疗痉挛型偏瘫脑性瘫痪儿童下肢运动障碍的临床研究 2008年 【目的】探讨A型肉毒毒素(BTX-A)注射结合康复治疗对痉挛型偏瘫脑性瘫痪儿童下肢运动障碍的临床作用。【方法】42例痉挛型偏瘫儿童(年龄39-86月)随机分为两组:BTX-A注射结合康复治疗组(BTX-A组,22例)及单纯康复治疗组(对照组,20例)。于BTX-A注射前及注射后2周、2个月,同时对两组患儿评定综合痉挛量表(CSS)、粗大运动功能88项量表(GMFM)中的G、E两能区及步态参数(健侧及患侧步长、步速)。所有患儿共接受为期3个月的康复治疗。【结果】BTX-A注射前两组CSS、GMFM(G、E两能区)评分及步态参数(健侧步长、患侧步长及步速)值比较差异均无显著性(P〉0.05)。BTX-A组注射治疗后2周、2个月时CSS评分与注射前及对照组相应时间比较差异有显著性(P〈0.01或〈0.05),对照组与BTX-A组相应的2个月时CSS评分与其基线评分比较差异有显著性(P〈0.05);BTX-A组注射后2个月GMFM评分、健侧步长、步速较治疗前及对照组比较差异有显著性(P〈0.05),对照组GMFM评分及步态参数治疗前后比较差异无显著性(P〉0.05)。【结论】BTX-A注射结合康复治疗可快速有效地缓解偏瘫儿童的患侧下肢痉挛,并改善步态,提高运动能力。 徐玲 杨亚丽 于华风 马海霞 黄艳 桑琳 李洪英关键词:A型肉毒毒素 脑性瘫痪 痉挛型偏瘫 脑性瘫痪患儿24 h动态脑电图的特征 被引量:4 2010年 目的 研究24 h动态脑电图(AEEG)在脑性瘫痪(脑瘫)诊断及康复治疗中的价值.方法 采用国产CMS4000型脑电图仪对165例脑瘫患儿进行24 h AEEG监测,对检查结果进行分析.结果 165例患儿中AEEG异常率为52.12%,各类型之间AEEG异常率比较,痉挛型偏瘫最高(76.00%),其次为四肢瘫(66.67%),不随意运动型AEEG异常率最低(11.11%),各组之间对比差异有统计学意义(x2=34.20,P<0.01).76例患儿AEEG与EEG检查相比较,AEEG异常率及痫样放电检出率均高于EEG,差异有统计学意义(x2=9.70,P<0.01;x2=13.40,P<0.01).脑瘫合并癫痫者AEEG异常率、痫样放电的检出率高于未合并癫痫者,差异有统计学意义(x2=28.86,P<0.01;x2=58.52,P<0.01).脑瘫合并癫痫者癫痫发作类型以全身性发作(55.56%)占多数.痫样放电出现在睡眠期(97.30%)的情况多于清醒期(75.68%).合并精神发育迟滞者AEEG异常率高于未合并精神发育迟滞者,差异有统计学意义(x2=55.12,P<0.01).结论 24 h AEEG对脑瘫及其并发症的诊断及康复治疗有重要价值. 黄艳 王纪文 杨亚丽 徐玲 李洪英 高在芬关键词:动态脑电图 脑性瘫痪 康复 小儿脑性瘫痪的流行病学研究进展 被引量:32 2013年 小儿脑性瘫痪(脑瘫)是严重危害儿童身心健康的一种难治性疾病。近年来,尽管在有关脑瘫发病的基因机制方面取得了巨大进展,但导致脑瘫发病的病因机制尚未明确。因此,开展大规模脑瘫流行病学研究的重要性日益凸显,不仅有利于深入探寻病因,为开展脑瘫治疗的基础实验室提供依据,还可协助相关部门建立脑瘫早期防治网络,降低脑瘫发病率。为此,本文就近几年来国内外脑瘫的流行病学研究状况综述如下。 徐玲 杨亚丽 王纪文 李红英 黄艳 王英 李晓曦 马海霞 桑琳 肖凤鸣关键词:小儿脑性瘫痪 流行病学 病因机制 难治性疾病 身心健康 防治网络 一个t(3;22)不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析 被引量:2 2017年 目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症患者表型一致,染色体核型结果相同,为46,XN,der(22)t(3;22)(q28;q13)pat;其父亲与5位亲属染色体核型为46,XN,t(3;22)(q28;q13),母亲及其他成员正常;患儿染色体微阵列分析示chr3q28q29区域发生9.0Mb三拷贝重复,chr22q13.3区域发生1.7Mb单拷贝缺失,荧光原位杂交技术验证了上述结果。结论该患儿家系中同症患者的异常表型符合3q和22q非平衡易位导致的22q13.3缺失综合征和3q重复综合征,是由于亲代染色体平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成。 张开慧 董睿 黄艳 杨亚丽 王莹 张海燕 张玉凤 刘毅 盖中涛关键词:精神发育迟滞 平衡易位 脑瘫患儿围生期高危因素的探讨(附118例分析) 被引量:1 2006年 目的探讨脑瘫患儿的围生期高危因素。方法对118例脑瘫患儿的围生期高危因素进行回顾性分析,并对脑瘫的诊断年龄、头颅CT及MRI进行分析。结果118例脑瘫患儿中96例存在围生期高危因素。常见的高危因素依次为:围生期窒息、早产、低出生体重等。76.4%脑瘫患儿存在两种或两种以上围生期高危因素。其中52.5%的脑瘫患儿在6月龄前确诊,15.3%在3月龄前确诊。77.1%的脑瘫患儿头颅CT和/或MRI异常。常见的改变包括脑发育不良(37.3%)、脑积水(18.6%)、脑萎缩(13.6%)。结论脑性瘫痪的发生与围生期高危因素密切相关,多数脑瘫可在6月前确诊,脑瘫患儿头颅CT或MRI异常率较高,对脑瘫的早期诊断、预后判断有重要意义。 黄艳 杨亚丽 李洪英关键词:脑性瘫痪 高危因素 围生期 强制性诱导运动疗法在偏瘫型脑性瘫痪患儿上肢功能康复中的应用进展 2008年 强制性诱导运动疗法(constraint-induced movement therapy,CIMT)是20世纪80年代开始兴起的一种新的康复治疗方法,最初这一方法是用于治疗慢性脑卒中患者上肢功能障碍,目前此方法在这一领域的应用已较为广泛,而且其理论原则在脑卒中患者下肢功能障碍、脑外伤、脑性瘫痪等多个领域也逐渐应用,并取得了很好的效果。本文就CIMT的研究及其在偏瘫型脑性瘫痪患儿上肢功能康复中的应用作一综述。 马海霞 刘雪梅 李红英 李晓曦 徐玲 桑琳 黄艳 杨亚丽关键词:强制性诱导运动疗法 上肢功能康复 脑性瘫痪患儿 偏瘫 上肢功能障碍 下肢功能障碍