曲喜英
- 作品数：11 被引量：17H指数：3
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅科技计划项目湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 血清淀粉样蛋白A1基因多态性与冠心病的相关性被引量：4
- 2009年
- 目的研究血清淀粉样蛋白A1(SAA1)基因多态性及与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)等,分析183例冠心病患者和152例健康人对照组的SAA1基因多态性。结果2组均检出了SAA1的3种等位基因和6种基因型,分别为1.1、1.3、1.5和1.1/1.1、1.1/1.5、1.1/1.3、1.3/1.3、1.3/1.5、1.5/1.5。对照组等位基因1.5频率显著高于冠心病组(P<0.005);冠心病组1.1/1.1基因型频率显著高于对照组(P<0.05),而1.5/1.5型显著低于对照组(P<0.05)。冠心病组内不同基因型间TG和LDL-C的水平有显著性差异。1.1/1.1型的TG和LDL-C水平较高,HDL-C值最低;而1.5/1.5型的TG最低,HDL-C值却最高。结论SAA1的等位基因1.1可能与TG和LDL-C水平的升高有一定的关系,可促使冠心病的发生;而等位基因1.5则可能对心血管有一定的保护作用。
- 余红梅周新郑芳曲喜英朱昕力
- 关键词：限制性片段长度多态性分析冠心病
- C1009del突变质粒载体的构建及MYOC基因的有效干扰
- 匡多秀李萍周新曲喜英朱新力谢小兵
- 原发往开角型青光眼家系MYOC基因突变的筛查
- 目的:对来自中国重庆地区的一个原发性开角型青光眼家系进行 MYOC 基因突变的筛查,研究原发性开角型青光眼患者与 MYOC 基因突变的相关性,以便进一步揭示 MYOC 基因突变在中国人原发性开角型青光眼发病中的作用。同时...
- 田艳丽周新曲喜英涂建成郑芳
- 关键词：原发性开角型青光眼MYOC基因突变SSCPPCR-RFLP
- 文献传递
- 载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病的关系被引量：7
- 2008年
- 目的:探讨载脂蛋白E基因型与2型糖尿病的易感性。方法:应用multi-ARMS快速分型法对316例T2DM患者、512例健康对照人群的ApoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取分型标本进行DNA测序法验证。结果:ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在二组中的频率分布为:0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM组);0.6%,9.4%,70.1%,1.8%,17.0%,1.2%(对照组)。二组间差异有显著性统计学意义(χ2=11.45,P<0.05),T2DM组ε4/4基因型频率明显高于对照组(4.11%VS1.17%)。结论:ApoEε4/4基因型可能与T2DM的易感性有关。
- 熊燏周新刘松梅杨艳曲喜英谢焱胡汉宁庞志宇
- 关键词：2型糖尿病载脂蛋白E基因多态性胰岛素受体临床综合征电解质紊乱环境因素
- 原发性开角型青光眼家系的MYOC基因突变研究被引量：3
- 2009年
- 目的对来自重庆地区的1个原发性开角型青光眼（POAG）家系进行MYOC基因突变筛查，研究POAG与MYOC基因突变的相关性，探讨MYOC基因突变在中国人POAG发病中的作用。方法1个4代共39例的青光眼家系，8例为已确诊患者，健康对照者100名。用单链构象多态性分析（SSCP）、PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）和基因测序的方法筛选MYOC基因的突变（包括G34C、C136T、G144T、G227A、C624G、G736A、C1009G、A1036G、C1081T、G1099A、G1138A、A1139C、T1430A、C1441A和C1442T等），同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析。结果在该家系中，发现1个G227A（Arg76Lys）突变，该突变存在2例已确诊的POAG患者和1例家系表型正常者中，健康对照者中未检出。发现1个缺失突变（C1009del），该突变存在于家系中所有发病患者和1例4岁的子代亲属，健康对照者中未检出。未发现其他突变。由于C1009del突变是首次发现，据此我们申请了GenBank号，已发表的GenBank序列号为FJ237047，对应的蛋白序列号为ACI62293。结论G227A（Arg76Lys）突变为已报道的多态性位点，与该家系青光眼的发病无相关性。移码突变C1009del突变与青光眼的发病密切相关，也可由此推测青光眼患者亲属的发病率较正常人高。
- 谢小兵周新田艳丽曲喜英匡多秀朱惠斌喻京生宁兴旺
- 关键词：开角型系谱细胞支架蛋白质类糖蛋白类突变
- C1009del突变质粒载体的构建及MYOC基因的有效干扰被引量：2
- 2011年
- 目的在前续课题基础上构建针对MYOC基因的RNAi慢病毒载体及C1009del突变质粒载体,并筛选出小梁网细胞作为后续转染阳性质粒合适的药物G418浓度,为下一步将突变质粒载体导入小梁网细胞使其表达突变蛋白,研究突变蛋白的功能、分泌特点等,进而研究原发性开角型青光眼的致病机制提供技术支持。方法采用基因定向克隆方法构建目的基因过表达载体及4种RNAi慢病毒载体、凝胶电泳及基因测序验证;采用Westernblot及基因测序方法筛选有效的RNA干扰靶点;应用基因定点突变技术合成C1009del突变序列,构建突变质粒载体;培养小梁网细胞并用G418筛选。结果经酶切和基因测序证实MYOC基因过表达载体、RNAi慢病毒载体及C1009del突变质粒载体构建成功,并筛选出PSC413为最有效的RNA干扰靶点;G418终浓度为400μL/mL及更高浓度的孔细胞凋亡。结论本实验构建的RNAi慢病毒载体能成功将正常MYOC基因干扰掉,并将G418为400μL/mL作为后续小梁网细胞转染成功的最适筛选浓度,为本课题下一步将突变基因导入小梁网细胞进行突变蛋白的功能研究奠定基础。
- 匡多秀李萍周新曲喜英朱昕力谢小兵
- 关键词：开角型青光眼基因突变
- 荧光分光光度法测定儿童血浆壳三糖苷酶活性的评价被引量：1
- 2006年
- 目的探讨测定血浆壳二糖苷酶活性的荧光分光光度法，同时评估方法的可靠性。方法采用荧光分光光度法测定了44例10～14岁的健康儿童血浆壳三糖苷酶的活性，同时对实验条件、方法的检出限和精密度等多方面进行了分析。结果本法的最佳激发波长和发射波长分别为358nm和458nm。最低检出限为3．24nmol·h^-1·ml^-1。回归方程为Y=38．124X＋111．6，r=0．997、P〈0．01。该方法得出的样品日内和日间CV值分别6．43％和12．70％。44例10～14岁男性和女性儿童该酶活性的数值分别为（11．69±1．71）nmol·h^-1·ml^-1和（11．07±1．28）nmol·h^-1·ml^-1。结论血浆壳二三糖苷酶的活性是临床溶酶体疾病的筛查的一个重要生物学指标，初步应用结果表明，荧光分光光度法是分析该酶活性的一种简单、快速、灵敏、可靠的方法。
- 蔡春林周新易有荣曲喜英郑芳刘松梅
- 关键词：分光光度法血浆酶类
- C1009del突变质粒载体的构建及MYOC基因的有效干扰
- 目的 构建针对Myocilin(MYOC)基因的RNAi慢病毒载体及C1009del突变质粒载体,并筛选出小梁网细胞作为后续转染阳性质粒合适的药物G418浓度,为下一步将突变质粒载体导入小梁网细胞使其表达突变蛋白,研究突...
- 匡多秀李萍周新曲喜英朱昕力谢小兵
- 固醇调节元件结合蛋白-1c基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系被引量：2
- 2007年
- 目的:探讨固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因18号外显子54G/C多态性与湖北汉族人冠状动脉粥样硬化(ACD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法和基因测序技术,对166例ACD患者(ACD组)和122例健康人(对照组)SREBP-1c基因18号外显子54G/C位点进行分析,并测定血脂水平。结果:SREBP-1c基因18号外显子54G/C在ACD组和对照组中基因型频率分别为CC型6.63%和4.92%,GC型39.76%和28.69%,GG型53.61%和66.39%,差异无显著性意义(P>0.05);ACD组C等位基因频率高于对照组(26.51%vs19.26%,P<0.05)。不同基因型间血脂水平差异均无显著性意义(P>0.05)。结论:等位基因C可能增加ACD发生的风险。
- 徐献群周新郑芳曲喜英张海燕
- 关键词：固醇调节元件结合蛋白-1C冠状动脉粥样硬化基因多态性PROTEIN脂代谢紊乱发病机制
- 原发性开角型青光眼家系中一个新的MYOC基因突变被引量：2
- 2008年
- 目的对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-angle glaucoma)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用。方法用PCR-RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)筛查,同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析。结果该家系共67人尚健在56人,其中11人已确诊为POAG,3例因为眼压(IOP)>22mmHg而被定义为可疑者,其余42例表型正常。检出1个新的杂合子突变C38T,该突变存在于4例已确诊的POAG病人和1例可疑者中,突变率为8.8%,200例对照者中未检出。未检出其他突变。结论通过生物信息学分析,虽然C38T突变并未导致蛋白质的结构和性质发生明显变化,但仍不能排除它是该家系的致病性突变的可能。基因检查可能是家族性POAG早期诊断的一种有效的方法。
- 谢小兵周新田艳丽曲喜英匡多秀朱惠斌
- 关键词：POAGMYOC基因突变
