张玲华
- 作品数：15 被引量：24H指数：2
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市科技局医学类科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基于GEO数据库整合miRNA-mRNA表达谱筛选卵巢癌的关键基因分子及生物信息分析被引量：1
- 2021年
- 目的卵巢癌是妇产科恶性肿瘤死亡的主要原因之一,但其致病分子机制还未被清晰阐明。该研究通过整合生物信息学方法,旨在挖掘其潜在的关键基因分子及生物学功能,以便更全面地揭示其发病机制。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库下载miRNA和mRNA表达谱芯片集。通过R语言“limma”包筛选差异表达的miRNA和mRNA。通过FunRich软件对筛选的差异miRNA进行靶标预测,并与筛选的差异mRNA取交集得到共有差异基因。通过R语言“clusterProfiler”包对共有差异基因进行富集分析和通路注释以挖掘其生物学功能。运用string数据库和cytoscape软件进一步构建miRNA-靶基因调控网络,并鉴定分子网络中的关键基因分子。结果共筛选鉴定出167个共有差异基因。富集分析表明共有差异基因主要涉及细胞外组织、胚胎器官发育、突触后特化、胶原三聚体和DNA结合转录激活等生物过程;通路注释表明共有差异基因主要参与蛋白质的消化吸收和松弛素信号通路行为。分子网络分析筛选鉴定了10个候选关键基因,并发现miR-29c-3p,miR-1271-5p和miR-133b抑癌分子与共有差异基因存在最广泛的靶向关系,处于调控中枢核心地位。上述关键基因分子在卵巢癌发生发展中扮演了重要角色。结论该研究采用的系统整合方法学和鉴定的关键基因分子有助于揭示卵巢癌的潜在致病机制,也为卵巢癌的早期筛查提供新的候选标志物。
- 李超朱晓丹张玲华杨兴坤
- 关键词：卵巢癌差异表达基因生物信息分析
- 2例儿童特发性肺含铁血黄素沉着症临床诊断分析
- 2023年
- 特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)主要在儿童时期发病,病情不稳定、易反复,呈慢性转化过程,如得不到有效控制,可出现呼吸衰竭、急性心力衰竭甚至猝死。目前IPH的发病诱因以及发病机制尚不明确,且并没有针对性的治疗手段,因此笔者对佛山市妇幼保健院收治的2例IPH患儿的临床治疗经验进行总结,并结合文献,探讨IPH的诊治方法,为相关医务工作者提供经验参考。
- 吴佳凯郑钟立霍淑文张玲华
- 关键词：特发性肺含铁血黄素沉着症呼吸道症状儿童
- 高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义被引量：1
- 2021年
- 目的:分析高通量测序(NGS)技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义。方法:选取2017年11月至2020年9月来佛山市妇幼保健院就诊的妊娠早期因不明原因流产患者111例,采集患者的胚胎绒毛组织,并进行NGS全基因组测序和染色体核型分析G显带,比较两种检测方法的成功率与异常检出率。结果:进行胚胎绒毛组织分析的111例患者中,NGS检测成功率为100.00 %,G显带核型分析有1例培养失败。NGS异常检出率为56.76 %(63/111),G显带核型异常检出率为45.05 %(50/111),差异无统计学意义(P>0.05)。NGS检测的63例异常病例中,染色体全长拷贝数异常的有56例(50.45 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %);<5 Mb片段异常共有10例(9.01 %)。G显带染色体核型分析,染色体数目异常48例(43.24 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %),未检出<5 Mb片段异常。结论:在妊娠早期流产物染色体异常检测中,NGS技术的分辨率和检出率较高,可为妊娠早期流产患者明确病因提供帮助,为患者再次妊娠与优生优育提供支持。
- 朱晓丹张玲华欧妙玲陈志华李超
- 关键词：高通量测序技术
- 佛山地区婴幼儿4种微量元素分析被引量：1
- 2011年
- 目的了解佛山地区婴幼儿铅、铜、锌、铁4种微量元素状况,更好地为临床进行婴幼儿营养喂养和药物治疗提供指导。方法收集2011年第一季度1 798例佛山市妇幼保健院儿童保健门诊就诊的0～7岁婴幼儿血标本,采用原子吸收光谱法进行铅、铜、锌、铁4种元素检测并用SPSS16.0进行分析。结果微量元素缺乏前3位的是:锌元素缺乏率为67.74%,铁元素缺乏率为30.92%,铜元素缺乏率为0.89%。铅元素超标率为2.06%。结论佛山地区婴幼儿锌、铁微量元素缺乏率高,铅超标率情况处于相对安全状态。铜元素缺乏率低于广东地区缺乏率水平。
- 张玲华邝绍钧陈淑芬张桂青霍淑文林志冰
- 关键词：婴幼儿微量元素缺乏率
- 智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析被引量：1
- 2019年
- 目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7.87%,其中以21-三体综合征最多,占57.14%。29例患儿进行了基因CNVS检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27.59%,包括了1例相对多见的5P缺失,还有1例Ip32.3-P31.3缺失。利用Y检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。
- 万瑞平黄小霏张玲华朱晓丹刘志刚
- 关键词：儿童染色体核型
- 生长发育迟缓儿童钙、铁、锌元素检测结果分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析生长发育迟缓学前儿童钙、铁、锌检测结果。方法选取于我院儿童保健科就诊,评估为生长发育迟缓的70例儿童为检测组,同时选择126名生长发育评估为正常的儿童为对照组,采用极谱分析法对两组儿童钙、铁、锌予以检测,对比观察两组钙、铁、锌含量及缺乏情况。结果检测组儿童钙、铁、锌元素明显较低于对照组,且钙、铁、锌缺乏率明显较高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);检测组中男童与女童的钙、铁、锌元素的含量情况与钙、铁、锌元素的缺乏率无显著差异(P>0.05)。结论钙、铁、锌在儿童的正常生长发育中具有重要作用,为避免儿童发生生长发育迟缓,需采取有效的方法进行检测,并予以相应的微量元素补充,促进儿童身体健康成长。
- 张玲华陈展钦吴佳凯刘知华陈志华
- 关键词：生长发育迟缓儿童
- 佛山地区胎儿NT厚度、孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系研究被引量：8
- 2019年
- 目的探讨佛山地区胎儿颈项透明层(NT)厚度及孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系。方法回顾性分析24856例胎儿产前超声筛查数据,记录、分析胎儿NT厚度、头臀径(CRL)、孕妇年龄及产后随访结果等信息。从NT厚度<1.5 mm到NT厚度>4.0 mm,以每0.5 mm作为一个区段,观察不同NT厚度区段胎儿染色体异常的发生情况;从年龄<20岁到年龄>40岁,以每5岁作为一个区段,观察不同孕妇年龄区段胎儿染色体异常的发生情况。结果 24856例胎儿,其中24720例胎儿(99.45%)娩出正常, 136例胎儿(0.55%)发现染色体异常。正常胎儿NT厚度平均值为1.39 mm,中位数为1.30 mm;CRL平均值为61.80 mm,中位数为62.00 mm;孕妇平均年龄为28.58岁。染色体异常胎儿NT厚度平均值为1.98 mm,中位数为1.60 mm;CRL平均值为60.05 mm,中位数为60.00 mm;孕妇平均年龄为31.21岁。胎儿NT厚度随着CRL的增加而有所增加,但基本不会影响NT增厚的判断标准。胎儿NT测量值不随孕妇年龄的变化发生显著变化。胎儿染色体异常的发生率明显随着孕妇年龄的增加而增长,当孕妇年龄>35岁后,胎儿染色体异常的发生率>1%。当NT厚度≥2.5 mm时,胎儿染色体异常发生率会明显增加,接近9%,而<2.5 mm时,发生率≤0.5%。可见在本地区NT厚度≥2.5 mm可以作为胎儿染色体异常的较好指标。结合孕妇年龄和NT厚度可以更好的检出胎儿唐氏综合征。孕妇年龄≥35岁胎儿唐氏综合征检出率为0.64%,胎儿NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为3.18%,孕妇年龄≥35岁、NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为13.43%。结论 NT厚度随着孕周增加而增长,但基本不随孕妇年龄增长而增加。本地区胎儿染色体异常发生率随着孕妇年龄的增长而增加,年龄>35岁的孕妇胎儿发生染色体异常的几率>1%。NT厚度>2.5 mm应当作为胎儿染色体异常的切割值,大于该值的胎儿发生染色体异常的几率远高于正常值范围
- 黄以宁钟进卢展辉陈志华朱晓丹洪展桐张玲华欧妙玲李超郭晓玲
- 关键词：超声检查胎儿
- 产超广谱β内酰胺酶菌的耐药性分析被引量：2
- 2010年
- 目的：分析产超广谱β内酰胺酶（ESBLs）革兰阴性菌的药敏结果，为临床合理选择抗生素提供依据。方法：对2009年1月到2010年6月佛山市妇幼保健院临床分离的革兰阴性菌用Phoenix System全自动细菌鉴定／药敏系统进行ESBLs检测，药敏实验，并分析耐药情况。结果：佛山市妇幼保健院革兰阴性菌中产ESBLs菌共检出328株，检出率为34．2％，其中大肠埃希菌196株，克雷伯氏菌132株；抗生素敏感试验显示，产ESBLs菌株表现为多重耐药，但所有菌株对碳青霉烯类药物均敏感。结论：产ESBLs革兰阴性菌是重要的医院内感染细菌，主要的耐药机制是产ESBLs，应加强对耐药菌株的监测，指导临床合理使用抗菌药物。
- 张玲华李相新
- 关键词：超广谱Β-内酰胺酶大肠埃希氏菌肺炎克雷伯氏菌药敏试验
- 基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性问题的研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制。方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非综合征型耳聋相关的基因进行测序,观察患儿的分子遗传学机制。结果:通过测序可知,2例患儿均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,II6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、I3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,II3、II7、II11携带GJB2 c.1277C>T杂合突变。结论:DNA m.1121T>C突变可能为导致耳聋的主要基因,同时也可能包括GJB2与GJB3等双基因,使用高通量测序技术能够有效的明确该家系的分子遗传学机制。
- 张玲华吴佳凯欧妙玲朱晓丹陈淑芬刘鼎
- 关键词：高通量测序非综合征型耳聋分子遗传学机制
- 高通量测序技术在儿童生长发育异常中的应用探讨
- 2019年
- 目的探讨高通量测序技术在儿童生长发育异常中的应用价值。方法对2016年9月至2018年12月在我院就诊生长发育疾病的56例儿童同时进行染色体核型分析和高通量测序技术检测染色体拷贝数变异,比较两者的阳性率。结果染色体核型异常检出6例,阳性率为10.71%(6/56);高通量测序技术检出34人染色体有微重复或微缺失,阳性率为60.71%(34/56)。利用卡方检验进行分析处理,结果显示高通量测序技术阳性率明显高于染色体核型分析,差异有统计学意义(χ2=30.489,P=0.000<0.05)。结论高通量测序技术可以提高染色体异常的检出率,两种方法联合应用可以明显提高儿童生长发育异常的病因诊断。
- 张玲华陈志华吴佳凯陈展钦李相新张毅王昕
- 关键词：核型分析高通量测序儿童生长发育
