占雅静
- 作品数：8 被引量：6H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.
- 李旭宁李小波黄顺祥资晓宏刘蕾占雅静姜明明郭纪峰唐北沙张如旭
- 关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类电生理学
- 腓骨肌萎缩症PMP22、CX32、MFN2基因突变检测及CX32功能研究
- 背景及目的:
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT），又称遗传性运动感觉性神经病(Hereditary motorsensory neuropathy，HMSN)，是一组最常...
- 占雅静
- 关键词：突变检测腓骨肌萎缩症
- HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
- 2011年
- 目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞，通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物，EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布；NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构，与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物，聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。
- 张如旭杨茜资晓宏李小波刘婷刘三姝李琳占雅静厉兰夏昆潘乾唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症
- 中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析被引量：2
- 2012年
- 目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变，无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测，并分析6个CMTXl家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点。结果 发现6个CMTXl家系5个CX32基因突变：c．37G〉A、c．65G〉A、e．246C〉G、c．256A〉G和c．533A〉G，其中c．246C〉G、c．533A〉G为新发现的突变。CMTXl型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征，神经电生理示神经传导速度介于21．7～49．3m／s，神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在。结论CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％，CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点，CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导，以及进一步的发病机制研究。
- 占雅静资晓宏李琳李小波黄顺祥厉兰李锡癸张如旭胡正茂潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症突变分析
- 系统性红斑狼疮合并脊髓病变一例
- 2012年
- 横贯性脊髓炎（transverse myelitis,TM）是由各种感染后变态反应引起的急性横贯性脊髓变性,是系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）极少见的严重合并症,发生率据国外统计为1%~3%[1].常发生于狼疮活动期,可作为狼疮首发症状出现.因为治疗窗口期[2]极短（推荐为发病1周内）,如果脊髓损害作为狼疮合并症出现时未引起重视,将直接影响病情诊断及转归.本院收治此病患1例,现报道如下.
- 占雅静资晓宏
- 一个CMT1A家系伴发CIDP的临床报道
- 占雅静李小波黄顺祥资晓宏唐北沙张如旭
- 一个CMT1A家系伴发CIDP的临床报道
- 目的对一个伴发慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)的腓骨肌萎缩症家系进行基因诊断,并分析其临床、电生理和病理特点。方法运用illumina中华SNP芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)在一CMT家系确诊父子共2个CM...
- 占雅静李小波黄顺祥资晓宏唐北沙张如旭
- 文献传递
- 腓骨肌萎缩症家系的基因突变与周围神经电生理特点分析
- 2010年
- 目的对65个腓骨肌萎缩症家系先证者进行基因突变检测,并进行临床电生理特点总结。方法应用实时荧光定量PCR、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法 ,对65个腓骨肌萎缩症家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析。结果发现18个CMT1A家系,神经传导速度均明显减低(<38m/s);7个CMTX家系,神经传导速度改变不一,可正常或显著减慢,男性患者的神经传导速度下降通常较女性患者为显著;1个CMT4A家系神经传导速度重度减慢;CMT2L家系、CMT2F家系各1个,正中神经运动传导速度减低不明显(>38m/s),复合肌肉动作电位波幅明显降低;CMT1B家系1个,未行周围神经电生理检查。结论在65个临床诊断CMT家系中共确定了6种基因型共29个CMT家系的基因诊断,对CMT先证者及家系内患者的周围神经电生理改变特点的分析可为基因诊断提供指导性信息和发现亚临床症状的患者。
- 张如旭李小波黄顺祥刘婷占雅静李琳资晓宏
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变分析神经电生理
