目的探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因。方法收集该家系临床资料,采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变,通过靶向捕获二代测序对目前所有已知耳聋基因进行检测并寻找该患者的可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果该家系中先证者听力表型为中度听力障碍,其姐姐为中重度听力障碍,其父母听力正常,对先证者进行三大耳聋基因筛查未见可疑致病突变,通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证发现OTOGL基因截短类型的复合杂合突变是该家系高度可能的致病原因,先证者及其姐姐均携带OTOGL基因c.2833C>T(p.Arg945*)/c.6467C>A(p.Ser2156*)复合杂合突变,分别来自其父母。根据美国医学遗传与基因组学会(American College of medical genetics and genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.2833C>T(p.Arg945*)与c.6467C>A(p.Ser2156*)变异均被判定为致病性变异,前者首次被报道与遗传性聋相关。结论OTOGL基因c.2833C>T(p.Arg945*)与c.6467C>A(p.Ser2156*)复合杂合变异高度可能是该家系耳聋的致病基因。
目的:探讨中药生肌长皮膏促进下肢慢性溃疡愈合的临床疗效。方法:2010年3月至2011年9月外科门诊和中医科收治的64例患有下肢慢性溃疡病人随机分为实验组和对照组,每组32例。实验组溃疡创面应用中药生肌长皮膏,对照组采用普通换药治疗,均为每天1次。两组病人于治疗后第3、7、14和21 d观察并计算创面愈合率,并分别取创面肉芽组织标本行HE染色、Masson染色和免疫组织化学检测CD34,观察组织结构变化、总胶原的分布和微血管密度(MVD)。结果:与对照组相比,实验组在第14、21 d创面愈合率明显较高;胶原着色深、面积广[(68.7±7.7)比(48.9±9.3),P<0.05]。治疗后第7、14、21 d CD34表达增强,新生血管和MVD较多(P<0.05)。结论:中药生肌长皮膏可促进创面肉芽组织生长、胶原合成和血管新生,从而促进溃疡愈合,有益于治疗下肢慢性溃疡。
目的 ：探讨半枝莲总黄酮类提取物对乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖、迁移、侵袭能力的影响。方法 ：体外培养乳腺癌MDA-MB-231细胞株,提取并鉴定半枝莲总黄酮提取物,配制不同浓度提取物作用于细胞,分别以MTT比色法、细胞划痕实验、transwell实验检测其对MDA-MB-231细胞增殖、迁移、侵袭能力的影响,用实时定量PCR检测甲状旁腺相关蛋白（PTHr P）m RNA的表达变化。结果：与对照组相比,半枝莲总黄酮类提取物40-200μg/m L共5组作用于MDA-MB-231细胞24 h时,细胞增殖抑制率分别为（11.7±5.7）%、（25.1±4.1）%、（40.1±4.0）%、（44.7±4.0）%、（45.1±2.9）%;细胞迁移抑制率分别为（8.9±1.8）%、（20.4±2.7）%、（21.8±2.4）%、（29.3±4.0）%、（51.7±6.3）%;细胞侵袭抑制率分别为（31.4±0.3）%、（36.5±0.7）%、（57.8±0.8）%、（59.8±1.1）%、（80.7±1.4）%;PTHr P m RNA相对表达水平分别为81.8%、61.8%、46.5%、35.1%、22.2%。结论：半枝莲总黄酮类提取物可能通过下调PTHr P m RNA的表达,抑制乳腺癌MDA-MB-231细胞的增殖、迁移及侵袭能力。
