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F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断被引量：1: 2017年; 目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查，并为其提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位（C．1）存在A〉T突变，使蛋氨酸密码子（起始密码子ATG）突变为亮氨酸密码子（TTG），第174位（C．4）存在C〉T突变，使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA。100名正常人此两位点未见此种突变，先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变。羊水标本SRY阳性，F8基因第1外显子第171位（C．1）及174位（c．4）未见突变，且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体。结论明确了该家系的F8基因致病性突变，并指导了携带者女性进行产前诊断，同时报道了F8基因两个新发突变。; 李涛侯巧芳刘红彦肖海张波刘石岭杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀; 关键词：甲型血友病产前诊断基因诊断

同一地区宫颈/食管鳞状细胞癌患者人乳头状瘤病毒感染特征和蛋白质组研究: 1.研究背景　　宫颈癌（cervical carcinoma）是女性生殖系统常见的恶性肿瘤，在全球女性恶性肿瘤中的发病率仅次于乳腺癌，在我国其发病率一直居妇科肿瘤首位。流行病学研究提示宫颈癌高发区常伴较高的食管癌发病...; 刘红彦; 关键词：食管鳞癌人乳头状瘤病毒感染基因甲基化; 文献传递

MALDI-TOF-MS检测宫颈浸润癌血清中蛋白质谱的变化被引量：3: 2009年; 目的:建立宫颈癌的蛋白质组指纹诊断模型,筛选宫颈癌相关蛋白,为建立宫颈癌肿瘤标志物提供理论基础。方法:采用弱阳离子交换磁珠、基质辅助激光解析附电离飞行时间质谱(MB-WCX、MALDI-TOF-MS)技术对37例宫颈浸润癌(宫颈癌组)及50例健康人(对照组)的血清进行蛋白质组的对比研究。结果:宫颈癌组和对照组中共有21种蛋白质质峰谱强度差异有统计学意义(P<0.05),以M1450.35Da,M1778.7Da,M1896.65Da,M5520.42Da的4种蛋白质作为分类变量建立分类预测模型并对宫颈癌和对照组进行分类诊断,其识别率和预测能力分别为90.45%和81.75%;宫颈癌不同病理分化程度蛋白质组对比发现共有2种蛋白质质峰强度差异有统计学意义(P<0.05),以M5904.14Da,M5264.26Da的2种蛋白质作为分类变量建立分类模型并对不同分化程度进行分类诊断,其识别率和预测能力分别为81.48%和78.89%。结论:利用MALDI-TOF-MS技术筛选出来的具有分类意义的蛋白质,有可能成为宫颈癌诊断及预后判断的一组生物学指标,为宫颈癌肿瘤标志物提供重要线索。; 刘红彦乔玉环荆建红赵晓丽王琳范晓玲; 关键词：宫颈癌蛋白质组学肿瘤标志物

胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的相关性研究: 目的评价中孕期胎儿结构筛查时鼻骨发育异常与染色体异常的相关性.方法研究对象为2012年6月至2014年12月5165例中孕期胎儿结构筛查病例,以面部正中矢状面及横切面观察鼻骨,对鼻骨发育异常病例,再进行面部三维骨骼模...; 王睿丽朱兆领刘冰冰高园刘红彦

Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3: 2015年; 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。; 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀; 关键词：杜氏肌营养不良 DYSTROPHIN基因点突变产前诊断

微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例被引量：2: 2017年; 目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断，探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomichybridization，aCGH）在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异（copy nutuber variations，CNVs）并对核型分析结果进行精确定位。结果胎儿父母外周血染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常，胎儿核型为46，XY，t（5；io）（q35；p13）；aCGH检测发现胎儿5号染色体存在1．68Mb的新发缺失，缺失区位于5q35．2q35．3，为5号染色体长臂缺失综合征，10号染色体存在1．44Mb的染色体重复，重复区位于10p14p13。结论aCGH技术具有更高的分辨率和准确性，是G显带核型分析的有益补充，可应用于临床分子细胞遗传诊断，特别是对缺失或者重复片段较小的非平衡易位患者的诊断中。; 冯战启胡和平毛长青王定占刘磊刘石岭景治安刘红彦; 关键词：G显带比较基因组杂交

P21Ras和P-ERK在子宫内膜癌组织中的表达及意义被引量：12: 2009年; 目的探讨P21Ras和细胞外信号调节激酶(P-ERK)在子宫内膜癌中的表达及其介导的丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,Ras-Raf-MEK-ERK)途径与子宫内膜癌发生发展之间的关系。方法采用免疫组织化学SP法对49例子宫内膜癌和20例子宫内膜非典型增生,12例增生期内膜组织中P21Ras和P-ERK的表达进行检测,分析两者的表达与子宫内膜癌患者临床病理特征之间的关系。结果P21Ras和P-ERK在子宫内膜癌中的表达率分别为75.51%(37/49)、71.43%(35/49),明显高于非典型增生内膜35.00%(7/20)、40.00%(8/20)及增生期子宫内膜0(0/12)、8.33%(1/12)(P<0.05)。P21ras和P-ERK在高中分化子宫内膜癌中的表达率63.64%(21/33)、60.61%(20/33),显著低于低分化子宫内膜癌100%(16/16)、93.75%(15/16)(P<0.05)。P-ERK在手术病理分期中Ⅲ的表达率为100%,明显高于Ⅰ期58.62%(17/29)、Ⅱ期85.71%(12/14)。此外,P-ERK的表达与肌层浸润深度有关,在<1/2肌层深度中的表达53.85%(14/26)明显小于≥1/2肌层深度的表达91.30%(21/23)(P<0.05)。P21Ras和P-ERK的表达呈正相关(rs=0.480,P<0.01)。结论P21Ras和P-ERK与子宫内膜癌的发生和发展有关,且两者存在协同作用;②Ras-MAPK途径的异常活化与子宫内膜癌的发生密切相关。; 乔玉环牛倩郭瑞霞刘红彦黄珊珊和丽敏; 关键词：子宫内膜癌 P21RAS

一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析被引量：6: 2016年; 目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C．4270G〉A（p．Asp1424Asn）突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c．4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。; 刘红彦李涛王红丹郭梁洁吴东肖海郭谦楠王涛; 关键词：基因突变血小板减少症

宫颈癌组织中APC基因启动子区甲基化的初步研究被引量：2: 2010年; 目的:探讨APC基因启动子区甲基化状态及其在宫颈癌发生发展中的意义。方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSP)方法分别检测15例正常宫颈上皮、60例宫颈鳞癌新鲜组织中APC基因启动子区的甲基化状态。结果:正常宫颈组织中未检测到APC基因甲基化片段,宫颈癌组织中APC基因甲基化阳性率65%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。宫颈癌中不同临床分期甲基化阳性率差异有统计学意义(P<0.05),不同组织学分级、有无淋巴结转移组甲基化阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:APC基因启动子区异常甲基化在宫颈癌形成过程中是早期且频繁发生的事件,可能参与了宫颈癌的发生发展。; 乔玉环赵晓丽刘红彦; 关键词：宫颈肿瘤甲基化

子宫内膜癌组织中STAT3的表达及意义被引量：1: 2012年; 目的:探讨信号传导和转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)在人子宫内膜癌组织中的表达及其与临床病理特征的相关性。方法:采用RT-PCR方法检测STAT3信使核糖核酸在30例子宫内膜腺癌组织及30例癌旁正常子宫内膜组织中的表达,采用卡方检验分析阳性表达率的差异。结果:人子宫内膜腺癌组织中STAT3 mRNA的阳性表达率明显高于癌旁正常组织的表达(67%和10%,P<0.05)。人子宫内膜腺癌组织中STAT3 mRNA的阳性表达和病理分期、分化程度、浸润深度及淋巴结转移显著相关(P<0.05),而与年龄无相关性(P>0.05)。结论:STAT3 mRNA表达上调可能是子宫内膜癌发生的重要分子事件之一。; 刘红彦赵晓丽郭社珂廖世秀王应太; 关键词：子宫内膜癌逆转录-聚合酶链反应

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刘红彦

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