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成骨不全症成人患者的临床特点及双膦酸盐疗效分析: 目的成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要表现的单基因遗传性骨病,针对OI成人患者的研究十分有限.本研究评估成人OI患者的临床特点,前瞻性观察双膦酸盐的疗效及...; 马豆豆刘怡吕芳徐晓杰王建一姜艳夏维波王鸥李梅

FKBP10基因新突变导致罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症: 目的成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的单基因遗传性骨病,临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不全等.本研究旨在分析三个罕见的Ⅺ型OI家系患...; 徐晓杰刘怡马豆豆吕芳王建一姜艳夏维波王鸥李梅

NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究被引量：5: 2016年; 目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。; 吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅; 关键词：先天性无痛无汗症基因突变

全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折: 2014年; 骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松症的认识,明晰自身免疫内分泌多腺体综合征的诊断。; 吕芳刘怡周沛然马豆豆夏维波邢小平姜艳王鸥李梅

TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6: 2015年; 目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p.Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。; 徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅; 关键词：进行性骨干发育不良表现型突变

FKBP10基因新突变致常染色体隐性遗传成骨不全症合并Bruck综合征: 目的成骨不全症是一种以反复骨折、骨畸形、关节韧带松弛、蓝巩膜、听力下降为特征的单基因遗传性骨病。本研究对1例成骨不全症合并Bruck综合征患儿及父母进行基因突变检测,以探讨疾病的致病机制。对象及方法先证者为9岁男孩,出生...; 周沛然刘怡李梅聂敏姜艳王鸥夏维波邢小平; 文献传递

SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究: 目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入...; Wangjianyi刘怡马豆豆吕芳徐晓杰姜艳夏维波王鸥邢小平李梅

FKBPIO基因新突变致常染色体隐性遗传成骨不全症合并Bruck综合征: 目的成骨不全症是一种以反复骨折、骨畸形、关节韧带松弛、蓝巩膜、听力下降为特征的单基因遗传性骨病.本研究对1例成骨不全症合并Bruck综合征患儿及父母进行基因突变检测,以探讨疾病的致病机制.对象及方法先证者为9岁男孩,...; 周沛然刘怡李梅聂敏姜艳王鸥夏维波邢小平

TMEM38B基因新突变导致三例罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症: 目的成骨不全症是以反复骨折、骨量减少为特征的单基因遗传性骨病,90％为常染色体显性遗传.本研究旨在分析三例罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症的临床表现,并检测致病基因突变类型.方法纳入来自两个成骨不全症家系的三例患者,...; 吕芳刘怡马豆豆徐晓杰王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅

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刘怡