黄蕾
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
- 供职机构：湖南医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 血友病B的基因治疗被引量：1
- 2000年
- 血友病B是一种凝血Ⅸ因子缺陷引起的X连锁隐性遗传的出血性疾病 .近年来 ,国内外学者在基因治疗方面取得的大量研究成果给血友病B患者带来了根治疾病的希望 .就血友病B的基因治疗研究进展及所存在的问题作一综述 .
- 黄蕾夏家辉
- 关键词：血友病B基因治疗
- 4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位被引量：2
- 1998年
- 运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。
- 唐勇夏家辉周江南李贺君王大平戴和平龙志高唐北沙黄蕾邓汉湘
- 关键词：遗传性多发性外生性基因定位
- 遗传性多发性外生骨疣基因突变研究被引量：1
- 1999年
- 目的进一步阐明遗传性多发性外生骨疣（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｕｌｔｉｐｌｅｅｘｏｓｔｏｓｅｓ，ＥＸＴ）的发病机理，并为最终防治本病提供依据。方法采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，在３０个ＥＸＴ家系中进行ＥＸＴ１基因和ＥＸＴ２基因全部外显子突变检测，并对发现的致病突变进行ＤＮＡ测序分析。结果在２个家系中发现了致病突变，并经ＤＮＡ序列分析证实，一个系ＥＸＴ１基因ｅｘｏｎ６区域单个碱基（Ｔ）丢失；另一个系ＥＸＴ２基因ｅｘｏｎ２区域４个碱基（ｔｇｔ）丢失，前者系国内首次报道，后者系尚未见报道的新突变，这两种突变均系移码突变。结论ＥＸＴ１基因或ＥＸＴ２基因突变，可导致ＥＸＴ，本研究结果可直接应用于ＥＸＴ的遗传咨询和产前基因诊断。
- 宋国清周江南夏家辉邓汉湘邓汉湘黄蕾徐磊
- 关键词：外生骨疣EXT基因突变骨骼疾病
- 人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
- 2000年
- 利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有表达. 采用直接测序的方法对142个感觉神经性听力下降患者及36个其他遗传性疾病家系(5个变异性红皮肤角化病家系, 13个Charcot-Marie-Tooth病家系, 4个上睑下垂家系和14个视网膜色素变性伴耳聋家系)患者进行了GJB5的突变分析. 在两个感觉神经性耳聋患者(M1883, M1589)中发现了两种错义突变(686A→G, H229R; 25C→T, L9F); 在3个遗传性听力下降的耳聋家系中发现了一种位于内含子剪接受体位点的18 bp的杂合缺失, 其中一个家系(娄底家系)中伴有一种错义改变(R265P), 18 bp的杂合缺失和错义改变在家系中均不与突变共分离. 对缺失携带者进行RT-PCR 分析, 未能在皮肤组织中发现任何异常的mRNA, mRNA的表达量也未见明显异常. 群体分析时发现, 199个正常人中有两例此18 bp缺失的携带者.
- 郑多夏家辉黄蕾夏昆唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东
- 关键词：克隆突变分析MRNA
- 4例性畸形病例的遗传学分析
- 1994年
- 在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增带；１例４６，ＸＸ男性伴性腺发育不良症检测出与正常男性相同的杂交带及ＰＣＲ扩增带；另１例核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ的真两性畸形患者有ＰＣＲ扩增带而ＳＲＹ特异性杂交带未能检出。根据上述结果，本文对４例患者的发病机理进行了分析和讨论，同时对两种检测手段进行了比较。
- 黄蕾夏家辉杨毅戴和平李麓芸伍汉文
- 关键词：SRY基因
- 荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针被引量：1
- 1996年
- 运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。
- 阮庆国邓汉湘潘乾黄蕾廖晓东夏家辉
- 关键词：基因组染色体分子遗传学
- 人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选被引量：1
- 1994年
- 显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示各自特异性,可作为8q24.1带的特异性遗传标记。
- 黎伶俐夏家辉李麓芸邓汉湘何小轩黄蕾阮庆国付俊江
- 关键词：显微切割微克隆
- 性畸形四例遗传学分析被引量：3
- 1995年
- 在细胞遗传学核型分析的基础上，利用Ｙ染色体性决定区基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＳＲＹ）探针，对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析。同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物，对其基因组ＤＮＡ进行了聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增检测。结果显示：１例４６，ＸＹ女性伴性腺发育不良症；１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性表现为Ｔｕｒｎｅｒ综合征，未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增带，表明其女性表型是由于缺失ＳＲＹ基因所致；１例４６，ＸＸ男性伴睾丸发育不良症，检测出与正常男性相同的杂交带及ＰＣＲ扩增带，提示基因组内有ＳＲＹ基因，可能其父亲生殖细胞在减数分裂过程中，Ｙ染色体与Ｘ染色体或常染色体之间发生了异常交换，导致患者表现为男性；１例核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ真两性畸形患者有ＰＣＲ扩增带，而未能检出ＳＲＹ特异性杂交带，表明其基因组中存在ＳＲＹ基因，两种核型的并存导致真两性畸形。同时，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及ＰＣＲ扩增两种检测方法比较，ＰＣＲ扩增检测更加快速、灵敏。
- 黄蕾夏家辉杨毅戴和平李麓芸伍汉文
- 关键词：基因遗传学聚合酶链反应
