韩宁宁
- 作品数:34 被引量:116H指数:6
- 供职机构:新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆医科大学第一附属医院科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在自然流产组织遗传学诊断中的应用价值被引量:3
- 2020年
- 目的探讨基于高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在自然流产物遗传学诊断中的应用价值。方法采用CNV-seq检测技术对我院407例自然胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测。采用SPSS 21.0软件进行统计学分析。计数资料采用例数和百分数描述,组间比较采用χ~2检验。P<0.05为差异有统计学意义。结果407例胚胎停育样本检出染色体异常结果175例(43%),其中染色体数目异常133例(76%),染色体结构异常29例(16.57%),嵌合体13例(7.43%)。年龄>35岁流产绒毛组织染色体异常发生率显著高于≤35岁患者(P<0.05)。133例染色体数目异常,其中染色体非整倍体异常122例(91.73%,122/133),染色体三倍体异常11例(8.27%,11/133),异常核型比例前3位依次为16-三体(19.55%,26/133),45,X(15.04%,20/133),22-三体(10.53%,14/133)。染色体基因组CNVs共检出29例,携带40个拷贝数变异,其中致病性CNVs 24个(60%),临床意义不明的CNVs 8个(20%),良性CNVs8个(20%)。CNVseq技术检出嵌合体13例(7.43%),其中性染色体嵌合6例(46.15%),常染色体嵌合7例(53.85%)。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,基于高通量测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在自然流产组织遗传学诊断中有较高的应用值,有助于判断流产的遗传学病因,为再次妊娠提供遗传学咨询提供服务。
- 韩宁宁韩锐刘志娟腊晓玲
- 关键词:高通量测序拷贝数变异
- 无创产前检测技术在胎儿非整倍体产前检测中的应用现状及前景分析被引量:1
- 2016年
- 目前,随着测序技术的飞速发展及其在临床应用的研究和推广,在具备某些指征时,采用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术对母血浆中游离胎儿DNA(cell frec fetal DNA,cff DNA)进行无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的方法已经广泛的应用于临床。
- 韩锐段玲韩宁宁刘翛然武爽
- 关键词:产前检测非整倍体三体FETALSEQUENCING
- 新疆地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究被引量:1
- 2021年
- 目的建立新疆地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查最适宜的切值,并探讨性别、孕周、出生体重与G6PD活性水平的关系。方法对新疆部分地区2019年10月至2021年1月出生的9681例新生儿G6PD筛查结果进行分析,结合性别、孕周、出生体重等因素采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测最佳阳性切值为26.2U/dL;不同性别、出生体重新生儿的G6PD活性水平亦有显著性差异(P<0.05);不同孕周新生儿足跟血G6PD活性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶实验切值的确立为新疆地区今后的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查提供了依据。
- 刘志娟叶明刚靳慧亚哈斯提牙尔·杰恩斯韩宁宁赵静
- 关键词:新生儿疾病筛查G6PD切值荧光法
- 新疆地区育龄期维吾尔族和汉族女性血清抗缪勒氏管激素的差异性研究被引量:3
- 2017年
- 目的探讨新疆地区育龄期维吾尔族和汉族女性血清抗缪勒氏管激素(AMH)水平的差异性。方法研究对象为健康育龄期维、汉女性,排除妊娠、月经不规律、多囊卵巢综合征、卵巢手术史、放/化疗史,近3个月内未使用过激素、口服避孕药或其他药物治疗。根据年龄分为6组:(1)≤20岁,(2)21-25岁,(3)26-30岁,(4)31-35岁,(5)36-40岁,(6)41-45岁。抽取月经第2-3天肘静脉血,血清分离后-80℃条件下保存,集中检测。用统计学方法分析健康育龄期维、汉女性在不同年龄阶段血清AMH水平走势及相同年龄阶段维、汉女性血清AMH水平之间的差异性。结果健康育龄期维、汉女性在相同年龄组血清AMH水平差异具有显著性(P<0.05)。结论新疆地区健康育龄期维、汉女性血清AMH水平随着年龄增长呈递减趋势;与汉族健康育龄期女性相比,同年龄组的维吾尔族女性AMH水平较低。
- 韩宁宁哈斯提牙尔.杰恩斯刘志娟赵海燕
- 卵巢早衰的遗传学及相关因素的研究被引量:8
- 2009年
- 卵巢早衰(POF)是由多种原因所致的卵巢功能衰竭,发生于40岁以下的妇女。特发性POF是POF中的最常见类型,但这些患者通常无明确病因可循。少部分POF病因特殊,涉及遗传学、免疫学、促性腺激素受体缺陷、酶缺陷及医源性因素等,了解POF的发病因素,将有助于预防其发生并改善其临床治疗。本文就POF的遗传学及相关因素做一综述。
- 韩宁宁段玲张朝霞
- 关键词:卵巢功能早衰遗传学免疫学
- 25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析被引量:4
- 2013年
- 目的:回顾性地分析2010年10月~2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。
- 韩宁宁段玲刘志娟叶明刚夏燕
- 关键词:新生儿疾病筛查
- 新疆地区汉族、维族反复自然流产患者封闭抗体检测及其临床意义被引量:1
- 2016年
- 目的评价新疆地区汉、维族反复自然流产(RSA)患者封闭抗体(BA)的水平,为汉、维族RSA患者病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法用酶联免疫法(ELISA)测定1862例RSA患者,其中汉族1616人,维吾尔族(以下简写维族)246人,进行BA抗体水平检测,比较其差异。结果 1862例RSA患者中,BA阳性共检出77例(4.14%),其中1616例汉族检出阳性67例(3.60%),246例维族患者检出阳性10例(0.54%)。汉族、维族两民族间BA经χ2检验无统计学意义(P〉0.05)。1616例汉族中20-29岁组人数为595人(31.95%),阳性人数为21人(31.34%),阴性人数为69人(29.24%);30~39岁组人数为1089(58.45%),阳性人数为41人(61.19%),阴性人数为901人(58.17%);40-49岁组人数为178(9.56%),阳性人数为5人(7.46%),阴性人数为147人(9.49%)。246例维族20-29岁组阳性人数为4(40%),阴性人数为69(29.24%);30-39岁组阳性人数为6人(60%),阴性人数为141人(59.75%);40-49岁组阳性人数为0人(0%),阴性人数为26人(11.02%)。结论对原因不明的反复自然流产的患者应及时进行封闭抗体检测,以便采取相应治疗措施防止反复流产的发生很有必要,以满足逐渐增加的正常生育的需求。
- 哈斯提牙尔.杰恩斯韩宁宁湃孜莱提.哈斯木段玲刘志娟
- 关键词:汉族维族反复自然流产封闭抗体
- 加强检验专业教学改革提高学生临床思维能力的研究
- 2023年
- 分析检验专业教学改革中采取提升临床思维能力的教学模式及教学效果。方法:选择我校2022年级检验专业学生作为观察对象,选择1班作为对照组(32人)、2班作为观察组(34人),分别采取常规带教模式、临床思维教学模式,观察不同带教模式对学生临床思维能力的影响及学生成绩情况及对教学模式的满意度。结果:观察组患者的思维能力、考核成绩各项评分及满意度均高于对照组,p<0.05。结论:在检验专业教学改革中,采取临床思维教学模式可改变传统教学模式的不足,培养学生临床思维能力,对检验专业教学改革具有积极的意义。
- 韩宁宁
- 关键词:思维能力满意度
- 一种可伸展扩容的血液标本收集架
- 本专利属于医用器械领域,具体是一种可伸展扩容的血液标本收集架,以克服现有技术中收集架容积不够的缺陷,本技术方案包括左框架和右框架,所述左框架和右框架之间连接有横向的支撑板,所述支撑板包括三层,任意层都开有用于放置采血管的...
- 韩宁宁夏燕
- 文献传递
- 新疆地区健康育龄期维吾尔族和汉族女性血清抗缪勒氏管激素的差异性研究
- 韩宁宁哈斯提牙尔·杰恩斯刘志娟赵海燕