邓康
- 作品数：5 被引量：83H指数：4
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广东省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 联合运用G显带核型分析技术和MLPA对100例流产胚胎进行检测被引量：3
- 2013年
- 目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA对100例流产胚胎样本都获得检测结果,异常核型检出率为51%。联合应用G显带核型分析技术与MLPA后,异常核型的检出率为56%,检测灵敏度从G显带核型分析的0.893、MLPA的0.911提升到0.990。结论联合运用G显带核型分析技术与MLPA能有效地提高异常核型的检出率与检测的灵敏度,表明该方法是适合临床对流产胚胎进行检测的一种综合性方法。
- 刘思平刘妮熊丽邓康吴瑞枫宋兰林
- 关键词：流产胚胎
- SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：8
- 2013年
- 目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)在分子细胞遗传学诊断中的优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用SNP Array对患儿进行CNVs分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)对结果进行验证及家系分析。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析未见异常,SNP Array结果发现患儿22号染色体q11.2位置出现微缺失,FISH验证了SNP Array结果同时发现患儿的微缺失来源于父方。结论患儿特殊面容、精神运动发育迟缓与22号染色体微缺失相关联,SNP微阵列具有高分辨率和高准确性的优点,是临床遗传学诊断特别是特殊面容、不明原因智力低下患者遗传学诊断的重要技术。
- 刘妮宋兰林熊丽邓康刘思平
- 关键词：精神发育迟滞DIGEORGE综合征遗传学技术
- 染色体平衡易位伴反复自然流产六例被引量：5
- 2010年
- 例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析：患者核晖为46,XX,t（1;7）（1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter）,21ps＋,.丈夫染色体核型正常.
- 贾蓓宋兰林曾嵘罗琛邓康钟梅余艳红
- 关键词：反复自然流产染色体平衡易位染色体G显带染色体核型月经正常近亲婚配
- SYBR Green Ⅰ实时荧光PCR在染色体常见非整倍体诊断中的应用被引量：4
- 2010年
- 目的探讨SYBRGreenⅠ实时荧光PCR技术用于非整倍体诊断的可行性。方法选择13号染色体上的ABCC4基因、18号染色体上的TYMS基因、21号染色体上的DSCR3基因、X染色体上的HPRT2基因和Y染色体上的SRY基因为目的基因,以12号染色体上的管家基因GAPDH为参照基因,选取SYBRGreenⅠ作为荧光染料,采用双标准曲线相对定量PCR法进行检测,并与核型分析结果进行比对。结果检测13号染色体时,计算目的基因与参照基因比值,正常标本组(0.90±0.31)与三体标本组(1.39±0.12)的差别有显著意义(P=0.003);检测18号染色体时,正常标本组(1.07±0.44)与三体标本组(1.66±0.12)的差别有显著意义(P=0.000);检测21号染色体时,正常标本组(0.84±0.27)与三体标本组(1.73±0.54)的差别有显著意义(P=0.000);检测X染色体时,45,X组(0.62±0.12)与46,XY组(0.63±0.25)比值无差别(P=0.965),46,XX组(1.32±0.37)与47,XXY组(1.20±0.35)比值无差别(P=0.326),单个拷贝X(包括45,X、46,XY)(0.63±0.23)与两个拷贝X(46,XX、47,XXY)(1.26±0.36)比值差别有统计学意义(P=0.000);检测Y染色体时,正常女性(46,XX)无目的基因扩增,正常男性组(46,XY)(1.57±0.54)与三体标本组(47,XYY)(3.08±0.15)比值差别有统计学意义(P=0.003)。结论SYBRGreenⅠ实时荧光定量技术可用于快速诊断染色体非整倍体。
- 刘丽娟熊丽刘洁邓康刘思平吴瑞枫贾蓓宋兰林钟梅曾嵘
- 关键词：非整倍体实时荧光PCRSYBR
- 早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析110例被引量：63
- 2009年
- 目的探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作。方法针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.7%,其中,染色体核型异常52例,占50.5%,并以三体型最为常见。单一流产与反复流产(≥2次)的异常胚胎比例分别为29例(52.9%)与23例(42.6%),无统计学差异。自然流产胚胎中女性胚胎78例,占75.5%;染色体异常的胚胎中,女性35例,占染色体异常胚胎的67.3%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的。
- 熊丽刘洁邓康刘思平贾蓓吴瑞枫钟梅曾嵘
- 关键词：早期自然流产绒毛染色体核型分析
