蔡慧娜
- 作品数：7 被引量：15H指数：2
- 供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
- 2011年
- 目的探讨不良孕产与染色体异常和多态的关系。方法对573对不良孕产史夫妇进行常规染色体G显带分析，并对不良孕产史夫妇和普通人群染色体异常和多态染色体的发生率进行统计学分析。结果染色体平衡易位、倒位以及染色体多态中Y染色本的长臂延长（Yqh＋）在不良孕产史夫妇组与普通人群的发生率有统计学差异；而罗氏易位和9号染色体臂间倒位[inv（9）]在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常是导致不良孕产的重要原因之一，染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产，而inv（9）可能不会导致不良孕产。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：染色体畸变
- 人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究被引量：10
- 2013年
- 目的：建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量，进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80h；胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18h；溴化乙锭作用时间3、4、5h；秋水仙胺作用时间10、15、20min以及低渗时间30、40、50min。每例样本同时采用15种方案进行实验，比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响俨〈0．01），其中培养72h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15min高分辨染色体分裂指数最大。37℃低渗40min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法，具有分裂指数高和染色体分散好等优点，具有较好的推广价值。
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- 关键词：高分辨染色体G显带
- 573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究
- 2012年
- 目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh+在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv(9)多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh+也可导致不良孕产,而inv(9)不会导致不良孕产。
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- 关键词：不良孕产染色体异常核型分析
- 短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究被引量：3
- 2015年
- 目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。
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- 关键词：产前诊断
- 19400例不育患者中罗伯逊易位携带者的临床分析
- 2011年
- 目的探讨不育人群中罗伯逊易位患者的核型分布特征及临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，应用G显带技术进行核型分析。结果不育患者中罗伯逊易位发生率为O．23％，其中男性不育患者中罗伯逊易位发生率为0．29％，稍高于女性0．17％的发生率；以rob（13；14）最多30例，其次为rob（14；21）7例。结论罗伯逊易位可能是造成男性少精子、畸精子和无精子及女性不良妊娠史的重要原因之一。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚戴朝霞蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：不育易位核型分析
- 17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：世界首报核型分析脆性部位
- 首报人类染色体异常核型4例被引量：1
- 2012年
- 自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象（包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群），发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。
- 田佩玲郑立新叶嘉玲杨卫王柏贤张清健徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇朱志勇赵文忠
- 关键词：染色体异常核型染色体数目异常染色体显带不孕不育症细胞遗传学染色体病
