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沈芳

作品数：1 被引量：22H指数：1
供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心脏
  • 1篇心脏病
  • 1篇心脏病患者
  • 1篇突变
  • 1篇转录
  • 1篇转录因子
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性心脏
  • 1篇先天性心脏病
  • 1篇先天性心脏病...
  • 1篇基因
  • 1篇GATA4基...
  • 1篇病患
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇广州军区武汉...
  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇王擎
  • 1篇夏利
  • 1篇沈芳
  • 1篇唐朝晖
  • 1篇刘木根
  • 1篇常伟
  • 1篇刘静宇
  • 1篇李华

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变(英文)被引量：22
2006年
目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects , CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变。方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序。结果在31个CHD患者中,我们发现GATA4基因的两个新的错义突变,分别是位于第4外显子的V267M,和位于第6外显子的V380M,以及一个第6内含子中的核苷酸改变。结论我们在患有CHD的中国人群中,发现两个GATA4基因的新突变,提示其编码的转录因子在心脏的发育中具有重要作用。
唐朝晖夏利常伟李华沈芳刘静宇王擎刘木根
关键词：先天性心脏病GATA4基因突变转录因子
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