林彭思远
- 作品数：10 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学水利工程建筑科学更多>>
- 血友病A基因诊断及产前诊断技术的研究
- 背景:血友病A(Hemophilia A，HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病，其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量不足或活性下降，从而引起凝血功能障碍，多表现为自发性出血不止或手术、创伤后出...
- 林彭思远
- 关键词：血友病A产前诊断
- 血友病A基因诊断与产前诊断
- 背景 血友病A(Hemophilia A,HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量不足或活性下降,从而引起凝血功能障碍,多表现为自发性出血不止或手术、创伤后出...
- 林彭思远
- 关键词：血友病AMLPA
- 40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征被引量：3
- 2020年
- 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。
- 周晓强滕炎玲林彭思远李卓邬玲仟梁德生
- 一例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究
- 目的 Hallervorden-Spatz综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其关键基因PANK2位于20p13,患者可有肌张力障碍、吞咽困难、痉挛、癫痫、震颤麻痹等表型。患者通常于童年早期表现出疾病症状且呈进行性发展...
- 罗小梅林彭思远邬玲仟
- 文献传递
- 先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90%5%由21-羟化酶缺陷所致。根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性化型...
- 林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
- 文献传递
- 两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
- 2013年
- 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析；进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C．346_356delinsTAT杂合移码突变，家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C．2009—2012del（TCAA）杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变，这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据，并且丰富了EXTI基因的突变谱。
- 邓林贝全意刘静林彭思远梁德生邬玲仟
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣移码突变缺失突变
- 先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90％～95％由21-羟化酶缺陷所致.根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性...
- 林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
- 全外显子测序诊断一例bardet-biedl syndrome
- ＜正＞Bardet-biedl syndrome（BBS）是一种以视网膜营养不良,先天性肥胖,多指趾畸形,生殖腺发育不全,智力发育迟缓,肾畸形为主要临床表现的少见疾病。BBS主要是常染色体隐性遗传,少见三等位基因遗传,即...
- 盖楠江琛林彭思远邬玲仟
- 文献传递
- 全外显子测序诊断一例bardet-biedl syndrome
- 盖楠江琛林彭思远邬玲仟
- 两个Wiskott-Aldrich综合征家系WAS基因的突变分析和产前诊断
- 目的 分析两个Wiskott-Aldrich综合征家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链式反应和DNA直接测序技术对2个家系中先证者的相关致病基因WAS进行突变分析；进一步...
- 邓林贝林彭思远梁德生邬玲仟
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征缺失突变
- 文献传递
