李采娟
- 作品数：25 被引量：15H指数：2
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- 13q14-q22的遗传多态性标记与Wilson病和视网膜母细胞瘤的连锁分析
- 1993年
- Wilson病(WD)是一种表现为肝脏、豆状核、角膜等部位病变的综合征,为常染色体隐性遗传病。视网膜母细胞瘤(RB)是一种儿科肿瘤,可分为遗传型和散发型两种。这两种疾病的基因都位于13q上,学者们通过连锁分析发现了一些与它们座位很近的遗传多态性标记,如RB1,ESD,D13S31,D13S59等,利用它们进行家系的限制性片段多态性(RFLP)连锁分析,可对这两种疾病作出比较准确的诊断。
- 邹宇李采娟
- 关键词：肝豆状核变性视网膜母细胞瘤
- 中药抗肝纤维化实验研究现状被引量：5
- 1992年
- 近年来,中医药抗肝纤维化的实验研究,开展得相当广泛,成果颇丰。本文仅就近几年中药抗肝纤维化实验研究的现状作一综述,并就其发展趋势试作探析。抗肝纤维化实验研究常用中药,按照分类有:复方;单味中药;有效单体。
- 李旭东王玉润刘成李采娟洪嘉禾刘平徐永华
- 关键词：肝病中药
- 肝豆状核变性杂合子成纤维细胞中的铜含量异常
- 1989年
- 在建立肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)体外模型的基础上,本文进一步研究了10例本病杂合子培养的皮肤成纤维细胞中铜含量及其分布。结果表明,杂合子细胞中含铜量的平均值介于对照组与患者之间,统计学分析表明,它比对照组多,而比患者少,其差别均有显著性意义。由此推论,肝豆状核变性基因呈杂合状态。成纤维细胞是研究本病基因表达以及研究杂合子检出的可靠材料。
- 陈秀珍左伋夏蓓莉曹凤根李采娟李乃忠
- 关键词：肝豆状核变性成纤维细胞铜代谢
- 全文增补中
- 神经疾病的分子生物学研究及其在临床实践中的意义
- 1994年
- 神经疾病的分子生物学研究及其在临床实践中的意义左，李采娟自１９８３年Ｇｕｓｅｌｌａ等［１］利用重组ＤＮＡ技术将Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病基因（Ｈｕｎｔｉｎｔｏｎ）定位于第４号染色体以来，分子遗传学理论和方法在神经病学领域中得到了广泛的应用并产生了深远...
- 左伋李采娟
- 关键词：分子生物学分子遗传学神经系统
- 全文增补中
- 用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究
- 1996年
- Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。
- 邹宇李采娟陈秀珍左及夏蓓莉陈春玲李乃忠
- 关键词：肝豆状核变性WILSON病基因诊断DNA探针
- 中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析
- 1993年
- 用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的,同时对WD家系成员A、B两杂交片段出现频率和正常人相比较,经统计学处理,x^2=0.026<3.8,P>0.05。无显著性差异。并对中国人群中WD遗传异质性、连锁不平衡以及WD家系成员的临床前诊断做了探讨,为WD基因的研究和基因水平的诊断提供了科学依据。
- 陈春玲陈秀珍邹宇李采娟李乃忠
- 关键词：WILSON病RFLP遗传异质性
- 培养的皮肤成纤维细胞用于神经遗传病的研究被引量：2
- 1994年
- 培养的皮肤成纤维细胞在一定条件下能够表达其来源个体的基因组中与代谢有关的某些基因。皮肤组织的取材由于相对方便、安全,易为患者接受,因而被广泛用来研究和检测遗传性代谢缺陷性疾病。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)和Hunt—ington舞蹈病(Huntington's disease,HD)均为中枢神经系统变性性疾病。
- 夏蓓莉左伋李采娟陈秀珍
- 关键词：肝豆状核变性皮肤成纤维细胞基因
- 全文增补中
- 肝豆状核变性与酯酶D连锁分析
- 1992年
- 对在记录的116例肝豆状核变性先证者开展调查,并根据Lods法连锁分析条件筛选出8个理想的核心家系进行遗传流行病学研究。核心家系每个成员均采静脉血5ml。实验室分析内容包括:血清铜及血清铜蓝蛋白;ESD,PGMI电泳酶谱分型:Rh,MN,P,ABO血型。然后。绘制系谱图并应用LIPED计算机软件计算其Lods值和重组率。结果在6种血标记物中,只有ESD在重组率等于0时取得最大Lods值2.02,即有100倍以上的把握认为观察到的重组对不重组分布模式是由于连锁而非机会引致。所以认为肝豆状核变性与酯酶D在染色体13q14上存在紧密的连锁。
- 安平沈福民陈秀珍刘珠耀李乃忠李采娟江峰
- 关键词：染色体酯酶类肝豆状核变性
- DNA文库及其在人类遗传学中的应用
- 1989年
- DNA文库技术最初是由构建基因组文库而发展的,现为了满足不同研究需要,已经发展了各种特异的DNA文库,如染色体文库、pERT文库、跳跃文库、YAC文库等。这些DNA文库可用于以下几方面的人类遗传学研究:第一、用于人体一般基因的克隆及结构分析;第二、用于RFLP探针的筛选;第三、用于人类基因组的限制性酶谱的绘制;第四、用于各种人类遗传病的致病基因的分离。
- 李雪林李采娟
- 关键词：DNA遗传学
- 培养的皮肤成纤维细胞在神经遗传病研究中的应用
- 1992年
- 以体外培养的、具有其来源个体全套基因组的皮肤成纤维细胞为材料,研究了以神经系统为主要病变的肝豆状核变性,Huntington舞蹈病等神经系统遗传病,结果表明,皮肤成纤维细胞不仅可以替代神经组织作为研究肝豆状核变性、Huntington舞蹈病的细胞模型,而且具有取材简便,利于动态观察等优点。
- 夏蓓莉左伋陈秀珍李采娟
- 关键词：皮肤成纤维细胞肝豆状核变性HUNTINGTON舞蹈病细胞模型
