2020年11月,美国重症肌无力基金会(Myasthenia Gravis Foundation of America,MGFA)在线发布了《重症肌无力管理国际共识指南:2020更新版》,在保留7个重症肌无力治疗主题的基础上,新增2个治疗主题(眼肌型重症肌无力和免疫检查点抑制剂相关性重症肌无力),同时修订了胸腺切除主题的内容,并且在重症肌无力与免疫抑制治疗主题中新增利妥昔单抗、依库珠单抗和甲氨蝶呤治疗。本文对2020更新版的修订及新增内容进行概述,以供同道参考。
基于证据导向的欧洲神经病学会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发布的"轻微症状/无症状高肌酸激酶血症诊断方法"指南,对轻微症状/无症状高肌酸激酶血症的定义、临床表现、诊断流程和预后进行说明。轻微症状/无症状高肌酸激酶血症的定义是无任何客观肌肉疾病体征且血清肌酸激酶值高于正常值上限1.5倍。收集相关家族史并排除可能导致血清肌酸激酶水平升高的非神经肌肉源性病因是鉴别诊断首先需要解决的问题。对肌电图提示有肌源性改变、血清肌酸激酶值高于正常值3倍、年龄小于25岁或同时存在运动不耐受的患者进行肌肉活检可以提高疾病检出率。轻微症状/无症状高肌酸激酶血症的总体远期预后较好。
目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of central nervous system,SSCNS)的临床和影像学特征,以期提高临床对SSCNS的认识。方法:报道1例SSCNS患者的临床诊治经过,邀请神经内科及影像科专家结合相关文献对SSCNS的临床和影像学特点进行解读。结果:1例SSCNS患者的临床表现为进行性加重的小脑性共济失调、锥体束征、感觉异常和排尿障碍。脑脊液中可见深染的免疫球蛋白G(immunoglobulin G,Ig G)寡克隆区带。磁共振成像显示脑干、小脑蚓部和脊髓表面铁沉积。给予去铁酮片治疗后,患者症状趋于稳定。结论:SSCNS的临床表现复杂多样,影像学特征和脑脊液特征有助于SSCNS的早期诊断,而早期诊断与治疗有助于阻止病情的进一步发展。此外,脑脊液寡克隆区带阳性提示潜在的免疫炎性因素可能参与SSCNS的发病,其具体机制有待进一步研究。
