- HCG/HMG联合生精治疗:先天性垂体前叶功能减退症患者(CH)的效果优于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者(IHH)
- 背景 CH和IHH是遗传背景不同的两大类疾病.CH存在多种垂体前叶激素缺乏,而IHH表现为孤立性的下丘脑-垂体-性腺轴功能损伤.因此,HCG/HMG联合生精治疗的效果,可能存在差异.目的 评价CH和IHH患者,HCG/H...
- 茅江峰徐洪丽王曦黄炳坤刘兆祥郑俊杰聂敏伍学焱
- P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义被引量：4
- 2013年
- 目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。
- 茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱
- 关键词：性发育异常骨融合羊水穿刺
- 全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变被引量：1
- 2014年
- 目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23%,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离。结论 KAL1基因c.1735_1736insT框移突变为新的疑似致病性突变。
- 李斌徐洪丽段婧陈蓉蓉聂敏张宏冰伍学焱
- 关键词：SYNDROME
- 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的性腺轴功能发生逆转:一项中国患者人群的研究
- 背景 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是下丘脑GnRH神经元功能缺陷导致性腺轴功能减退的一种终身疾病.但有一小部分患者,在长期治疗过程中,性腺轴功能可逐渐恢复正常,称之为"性腺轴功能逆转".目前尚不明确,哪些...
- 茅江峰徐洪丽王曦黄炳坤刘兆祥郑俊杰聂敏伍学焱
- 青春期延迟的诊断和治疗
- 女孩8岁前,男孩9岁前出现明显第二性征,称为性早熟;若年龄已达14岁,女孩仍无乳房发育迹象,男孩仍无睾丸体积明显增大或其他第二性征,则应考虑为青春发育延迟(DelayedPuberty)。性早熟以女孩多见,青春发育延迟以...
- 伍学焱张宏冰聂敏茅江峰徐洪丽
- Kallmann综合征致病基因的研究
- 低促性腺激素性性腺功能减退症(Hypogonadotropic Hypogonadism,HH)的致病原因可分为原因清楚和原因不明两大类,前者常有明确的临床原因如颅内肿瘤、颅脑放疗或外伤手术史等,后者则常常找不到明确原因...
- 伍学焱茅江峰徐洪丽黄炳昆刘兆祥王晓晶聂敏陈蓉蓉张宏冰
- 文献传递
- HCG/HMG生精治疗成功HH患者的临床特点及疗效影响因素分析
- 目的:分析HCG/HMG生精治疗成功HH患者的临床特点;比较不同病因HH患者生精治疗疗效差异;探讨影响IHH患者生精治疗成功的因素。 材料和方法:对北京协和医院HCG/HMG生精治疗成功的HH患者(n=136)临床资料...
- 徐洪丽
- 关键词：生育能力
- 文献传递
- GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性被引量：12
- 2015年
- 目的 分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法 对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女性IHH患者进行GnRH泵（10 μg/90 min）皮下脉冲输注治疗,并且随诊≥12周.观察患者促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况.本研究通过北京协和医院伦理审查委员会批准.结果 女性IHH患者用泵治疗前黄体生成素（LH）为（2.2±2.0）U/L,卵泡刺激素（FSH）为（3.7±2.7） U/L,雌二醇（58±13） pmol/L;用泵1周后LH（5.4±2.5） U/L,雌二醇（260±97） pmol/L,均较治疗前显著升高（P =0.028、0.011）,FSH（6.3±1.0）U/L,也较治疗前升高,但差异无统计学意义（P=0.162）.有4例患者在治疗后35 ～ 55 d月经来潮,随后均有规律月经周期,其中长期随诊的2例患者自然妊娠.另1例患者在治疗20周后仍无月经来潮,遂调整GnRH脉冲间隔,1个月后月经来潮.结论 GnRH泵治疗对女性IHH患者有效.恒定脉冲间隔的GnRH泵治疗方案,可使多数女性IHH患者月经来潮甚至自然妊娠.对疗效不佳者,应调整GnRH脉冲间隔,模拟女性生理性周期性性激素变化,可能促进月经来潮.
- 刘兆祥茅江峰伍学焱聂敏黄炳昆徐洪丽王曦郑俊杰
- 关键词：性腺功能减退症女性促性腺激素释放激素
- 多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关治疗进展被引量：18
- 2013年
- 胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血压病、妊娠糖尿病等并发症。
- 徐洪丽伍学焱
- 关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗二甲双胍噻唑烷二酮类药物
- 男性性早熟临床特点分析
- 目的探讨男性性早熟的发病机制、临床表现和治疗效果。方法回顾性分析50例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(cAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方...
- 徐洪丽伍学焱茅江峰聂敏卢双玉
