张同霞
- 作品数：20 被引量：42H指数：4
- 供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金山东省优秀中青年科学家科研奖励基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 癫痫大鼠海马线粒体COXⅠ和COXⅣ表达的变化被引量：3
- 2008年
- 目的探讨癫痫对大鼠海马线粒体细胞色素氧化酶(COX)的mtDNA和nDNA编码亚基Ⅰ、Ⅳ表达的影响。方法成年雄性Wistar大鼠随机分为生理盐水对照组、癫痫持续状态(SE)后急性期(3h)、静止期(7d)、慢性期(45d)组和注射匹鲁卡品(PILO)但未出现SE组。免疫组化并荧光实时定量PCR检测海马线粒体COXⅠ、Ⅳ阳性染色及其mRNA的表达。结果COXⅠ阳性细胞数在SE后3h明显增加,7d降到对照组水平,45d显著降低;COXⅣ阳性细胞数SE后3h稍有增加,但较对照组无显著性差异,7和45d时COXⅣ染色变化与对照组相似;注射PILO但未出现SE组COXⅠ、Ⅳ的表达与对照组类似。COXⅠmRNA在SE后3h表达明显升高(P<0.001),7d时降到对照水平,45d显著降低(P<0.001);COXⅣmRNA在3h时表达较对照组升高,但差异无显著性,7和45d时下降至对照组水平。注射PILO但无SE组与对照组结果类似。结论颞叶癫痫海马COX功能紊乱与痫性发作相关,线粒体编码的基因更易受痫性发作的影响。
- 王小花高静张同霞赵秀鹤刘学伍迟兆富
- 关键词：细胞色素氧化酶癫痫海马线粒体
- 伴后部可逆性脑病综合征的迟发性产后子痫一例
- 2013年
- 临床资料患者女性，15岁，因“反复肢体抽搐伴发热、意识模糊半个月”于2012年3月6日人院。患者半个H前午休时突然出现四肢抽搐、意识不清伴流涎、大小便失禁，数分钟后抽搐停止，当天共出现类似抽搐发作4次。5d前患者感头部胀痛，再次出现2次抽搐发作，伴反应迟钝．头颅MRI检查发现双侧小腑、
- 王胜军焉传祝曹克湧谭东刘学伍张同霞崔才三
- 关键词：脑病综合征产后子痫可逆性头颅MRI检查抽搐发作
- 迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症二例临床研究被引量：3
- 2019年
- 目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为17岁男性,因"发作性头晕、呕吐4个月,精神异常、抽搐3 d"来诊,入院前3 d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L,给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注,血氨渐降,后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭,入院后给予血液透析后血氨回降至180 μmol/L,后又再次升至2 998 μmol/L,患者于入院第4天死亡。例2为15岁男性,因"发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20 d"来诊,入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达600 μmol/L,给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转,入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常,给予限制蛋白质饮食后未再复发。2例患者发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿,基因检测结果同为OTC基因c.119G>A(p.R40H)错义突变,其母均为携带者。结论对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病,要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。
- 孙媛李雪梅张同霞李多凌纪坤乾焉传祝赵玉英
- 关键词：高氨血症
- 酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析
- 2023年
- 回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障碍,包括口周及眼咽部肌肉痉挛、多动及双眼上视;4例有明显的晨轻暮重现象;2例患者有肢体的姿位性震颤;2例患者有自幼精神运动发育迟滞;1例仅表现为肢体及颈项肌无力;1例患者伴有癫痫发作。6例患者中仅1例成年期起病,其余均为幼年起病;有4例患者对小剂量多巴制剂反应良好,同一家族中的2例患者多巴治疗反应差,需要极低剂量多巴起始、多频次滴定治疗,但长期治疗效果差,有明显异动现象。5个家系基因检测发现8处TH基因变异,c.698G>A(p.R233H)为热点突变位点。THD临床表现复杂多样,除发作性或持久性肌张力障碍外,还可伴有动眼危象、肌无力、癫痫及精神运动发育迟滞,大多数患者对低剂量多巴制剂反应良好,但少部分患者需极低剂量多巴制剂滴定治疗,且长期效果欠佳。
- 张晗张斌赵冰张同霞赵翠萍刘艺鸣焉传祝赵玉英
- 关键词：左旋多巴TH基因多巴反应性肌张力障碍病例系列研究
- 大脑中动脉狭窄患者临床与神经影像学特点被引量：2
- 2012年
- 目的研究单侧大脑中动脉(MCA)狭窄患者的临床及神经影像学特点,并探讨其发病机制。方法采用颅脑磁共振血管成像(MRA)和颈动脉超声等检查,筛选单侧MCA狭窄患者30例,进一步行磁共振弥散加权成像(DWI)和数字减影血管造影(DSA)等检查,对其临床资料进行相关性分析。结果 30例患者中,表现为急性卒中23例,其中多发脑梗死16例,单发脑梗死7例;短暂性脑缺血发作(TIA)患者5例,其中2例可见多发腔隙灶,3例DWI未见异常;无症状MCA闭塞患者2例,DWI未见异常。结论 MCA狭窄患者可表现为多种梗死类型,动脉-动脉栓塞、主干斑块延伸以及血管狭窄所致低灌注可能是其共同发病机制,应根据病因制定个体化治疗方案。
- 张同霞焉传祝赵秀鹤迟令懿
- 关键词：大脑中动脉缺血性卒中神经影像学
- McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变,尚未见文献报道。结论McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。
- 郑睿吕鸿博马俊张同霞赵冰苗萌刘艺鸣焉传祝赵翠萍
- 关键词：突变棘红细胞增多症
- 抗癫痫药物对血中同型半胱氨酸、叶酸、维生素B_(12)浓度的影响被引量：9
- 2007年
- 目的:探讨抗癫痫药物(Antiepileptic Drugs,AEDs)对血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)、叶酸、维生素B12(VitaminB12,VitB12)浓度的影响。方法:采用荧光定量法和电化学发光免疫法测定88例服用单一药物治疗的癫痫患者(服用卡马西平、苯妥英钠各30例、服用丙戊酸28例)和30例未服用AEDs的癫痫对照者及40例健康对照者血Hcy、叶酸、VitB12浓度,比较各组间差异。结果:服用卡马西平和苯妥英钠的患者血Hcy水平明显高于癫痫对照组和正常对照组(P<0.001),叶酸水平明显低于癫痫对照组和正常对照组(P<0.001),服用丙戊酸的患者血Hcy水平有下降趋势、叶酸水平有上升趋势,但与两对照组相比,差异无统计学意义。VitB12在癫痫组有下降趋势,但与两对照组相比,差异无统计学意义。结论:服用卡马西平、苯妥英钠的患者Hcy水平升高而叶酸水平降低,对这类癫痫患者适当补充叶酸、VitB12可能有益于降低心脑血管病的发病率。
- 王小花张同霞赵秀鹤高静刘学伍迟兆富
- 关键词：癫痫同型半胱氨酸叶酸维生素B12
- 大脑中动脉狭窄与闭塞患者的临床和神经影像特点研究
- 颅内动脉粥样硬化性狭窄尤其是大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）狭窄是中国人群急性缺血性脑卒中的重要病因。目前关于大脑中动脉供血区急性缺血性卒中的研究多局限于颈动脉源性或心源性栓子引起的MC...
- 张同霞
- 关键词：大脑中动脉狭窄急性缺血性卒中磁共振血管造影发病机制
- 文献传递
- 亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的:分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法:收集山东大学齐鲁医院(青岛)及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料,对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果:3例患者均为中老年男性,隐匿起病,首发症状均为单下肢或双下肢无力,逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状,且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊(分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒),颅脑磁共振成像(MRI)显示幕上白质病变轻,仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号,延髓及上颈髓萎缩明显,呈“蝌蚪征”,有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变,且均为已报道的致病突变,分别为外显子6的c.1091C>T(p.A364V)杂合突变、外显子4的c.722C>T(p.R258C)杂合突变和外显子1的c.197G>A(p.R66Q)杂合突变。结论:亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病,大部分为杂合点突变,少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者,颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时,应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。
- 苗萌张同霞李岩梁兵赵玉英赵翠萍焉传祝
- 关键词：亚历山大病脑白质病变
- 以迟发痉挛性截瘫为主要表型的脑白质营养不良的临床和遗传学研究
- 研究目的： 痉挛性截瘫是指由锥体束损伤引起的以双下肢肌张力增高和腱反射亢进为主要表现的一种临床综合征，常见于成人神经科。从病因学分类包含获得性和遗传性两种类型。获得性因素主要包括脊髓压迫、代谢性脊髓病、脊髓血管病、脊髓...
- 张同霞
- 关键词：脑白质营养不良基因型表现型
