孙艳红
- 作品数:111 被引量:332H指数:11
- 供职机构:北京中医药大学东方医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学语言文字历史地理更多>>
- 7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量:2
- 2012年
- 文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多态性位点分析分别属于东亚线粒体单体型G2、G2a1、G2a1、G2、G2b、G2a1、G2。C5601T突变位于线粒体tRNAAla的高度保守区(通用位点为59位),可能引起tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白和ATP合成障碍,最终导致视力损害。因此,tRNAAlaC5601T突变可能是与LHON相关的线粒体突变位点。同时低外显率提示其他因素(包括核修饰基因、环境因素)可能影响这7个中国C5601T突变家系的表型表达。
- 周晖晖戴显宁林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫
- 关键词:LEBER遗传性视神经病变突变视力损害TRNA
- 益气活血法治疗青光眼视神经病变的临床观察
- 目的探讨益气活血法对青光眼视神经病变的疗效及有效机理。方法利用中医的气血理论,应用灯盏细辛和生脉注射液静脉滴注,补阳还五汤治疗26例(40只眼)青光眼视神经病变患者,采用前后对照观察治疗前后视力、眼压、动态视野、电生理的...
- 宫晓红韦企平孙艳红路明苏艳曹京源
- 关键词:益气活血法
- 文献传递
- 儿童视神经炎83例的病因和预后被引量:24
- 2005年
- 目的:通过长期随访,明确儿童视神经炎的病因,临床特征与预后。方法:对83例16岁以下临床确诊儿童视神经炎患者进行全面检查,通过基因检测及影像学检查排除家族遗传性视神经病变及颅内、眶内占位病变后,经激素冲击治疗或中西医结合治疗并跟踪随访6~70mo,判断预后。结果:在83例儿童视神经炎患者中排除LHON13例,颅内肿瘤2例。最终确诊视神经炎68例121眼。病因明确与感染有关占45.6%,与脱髓鞘疾病有关占5.9%,可能病因占13.2%,病因不明占35.3%。在预后方面,视力≥0.4的占59.8%,其中近1/3患儿视力恢复到1.0以上,低于0.1的仅为12.2%。结论:在儿童视神经炎中,感染是首发病因;应慎重排除LHON;与多发性硬化相关性小;视力预后好。
- 韦企平孙艳红宫晓红路明郑智赵峪
- 关键词:视神经炎预后病因儿童LHON
- 童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究被引量:5
- 2016年
- 目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法 2000年6月—2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析。结果 161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4%),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变。14484位点突变者11例(6.8%),继发位点突变6例(3.7%),其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例。未检测到3460等其他常见原发突变位点。童年期发病LHON典型临床表现为:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼痛,视野检查以中心或旁中心暗点为主。随访视力恢复至≥0.3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5%,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7%。童年期发病的LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及最终视力恢复比大龄儿童好。结论童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似,其中部分低年龄段儿童视力恢复较好。童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别。
- 宫晓红韦企平周剑夏燕婷廖良孙艳红陈亚娟
- 关键词:童年期LEBER病
- Leber遗传性视神经病变
- LHON(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是以病理性 mtDNA 为特征的母系遗传性疾病,男性罹患,表现型迟发,外显率可变,疾病表达局限于视网膜神经节细胞和视神经。MtD...
- 孙艳红韦企平
- 文献传递
- 复方樟柳碱注射后短期内瞳孔和眼压的变化被引量:4
- 2012年
- 目的:观察复方樟柳碱注射后短期内瞳孔和眼压的变化。方法:对纳入治疗的74例148眼,在复方樟柳碱注射前即刻和注射后15,30,60和120min分别用标准的瞳孔专用尺和非接触眼压计测量瞳孔横径和眼压;各项量化数据采用SPSS18.0统计分析软件处理,组内前后对比采用配对t检验。结果:复方樟柳碱注射后至少在短时间(120min)内总体眼压呈下降趋势,统计学分析显示眼压下降差异有显著性(P<0.01)。复方樟柳碱注射后15min瞳孔较用药前扩大(P<0.01),并持续到60min后开始回收。结论:复方樟柳碱注射液颞浅动脉区皮下注射后短时间内对眼压波动影响小,且大多数患者的眼压呈下降趋势;该药引起的散瞳作用轻微且短效,不足以诱发高眼压。
- 韦企平尹可欣夏燕婷周剑孙艳红颉瑞萍曹玉花
- 关键词:眼压瞳孔
- 线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变
- 1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)的线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)...
- 王慧博韦企平孙艳红
- 关键词:线粒体遗传性视神经病变遗传疾病
- 文献传递
- 韦氏三联九针法的解读和研究现状被引量:2
- 2022年
- 韦氏三联九针是"燕京韦氏眼科学术流派"工作室团队治疗多种眼病,尤其是视神经视网膜退行性疾病的重要针灸处方,临床实践显示疗效较好。笔者对韦氏三联九针法的起源、选穴配穴思路,三联不同部位的针刺手法操作要领进行了解读,并对近年来的研究进展进行了详细阐述。提出在遵循针灸理论基础上,传承并发展的三联九针法,可较大程度提高针灸治疗眼病的疗效。
- 夏燕婷韦企平孙艳红周剑廖良宫晓红
- 关键词:针刺手法
- Leber遗传性视神经病变急性期眼底血管荧光造影表现
- 目的研究 Leber 遗传性视神经病变(LHON)急性期眼底血管荧光造影特征。方法回顾分析6例 LHON 患者12只眼的眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA) 临床资料。结果 6例12眼均表现为眼底视盘充血,周围毛细血管...
- 周剑韦企平孙艳红宫晓红李丽
- 关键词:荧光素眼底血管造影
- 文献传递
- 非典型性Leber遗传性视神经病变的临床特征
- 孙艳红