华荣 作品数:16 被引量:47 H指数:4 供职机构: 广西壮族自治区人口和计划生育研究中心 更多>> 发文基金: 广西壮族自治区自然科学基金 国家自然科学基金 广西省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 文化科学 更多>>
髓样细胞在肿瘤血管生成过程中的作用 2010年 肿瘤血管生成在肿瘤的发展过程中起着关键作用。外周循环血中存在的一些髓样细胞,如巨噬细胞、中性粒细胞、酸性粒细胞、肥大细胞和树突状细胞等具有多方面的能力,被募集到肿瘤组织中,在肿瘤微环境中促进肿瘤的血管生成。这些髓样细胞在肿瘤血管生成过程中起重要的作用。该文对这些不同类型细胞促进肿瘤血管生成的作用进行了论述。 华荣 袁志刚 丁晔 许淑茹 舒伟关键词:肿瘤血管生成 肿瘤微环境 一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究 被引量:6 2015年 目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C>T(R527C),父母均为LMNAR527C杂合突变.结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致. 覃霞 罗彦彦 袁广之 畅荣妮 赖青鸟 杨益金 华荣 李福记 方玲 吴华裕 马军 胡启平 李晓龙 袁志刚 林有坤 舒伟关键词:早衰 DNA突变分析 脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立 2011年 目的探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误。方法以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述。结果所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合。结论遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义。 丁晔 谭建强 华荣 王进 罗曼 舒伟 陆俊佳 袁志刚关键词:脊髓小脑性共济失调 DNA检测 早发型帕金森病DJ-1基因突变的分析 2009年 目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患者DJ—1基因外显子的突变特点,探讨DJ—1基因外显子的突变与广西地区PD关系。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变。结果:45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2~7号外显子全部被成功扩增,未见大片段缺失。产物经SSCP方法和测序检测,未见点突变与缺失突变。结论:DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素。 袁志刚 罗曙光 窦霄云 华荣 谭建强 胡启平 马军 方玲 舒伟关键词:DJ-1基因 外显子 327对自然流产夫妇的染色体核型分析 被引量:17 2015年 目的探讨染色体异常与反复自然流产的关系。方法抽取327对自然流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,观察10个核型,异常者加倍分析。结果327对自然流产夫妇中(654人),检出染色体异常核型56例,异常检出率为8.6%,其中,男性19例,女性37例。平衡易位是最主要的异常类型,共2l例,小Y10例,次缢痕增加9例,9号臂问倒位7例,随体增加7例,15号短臂增加1例,12号短臂减少1例。结论染色体异常特别是染色体平衡易位是导致反复流产的重要遗传因素,染色体多态性与自然流产有一定的内在关联。 陈美佳 吕福通 黄霈 华荣关键词:反复自然流产 平衡易位 染色体异常 一个中国遗传性皮肤及粘膜静脉血管畸形(VMCM)家系的临床特点及其Tie2基因突变 目的:研究一个中国皮肤及粘膜静脉血管畸形(Venous Malformation,Cutaneuos and Mucosal;VMCM)家系的发病机制和突变类型。
方法:15名VMCM家系患者和9名VMCM家系正常... 华荣关键词:静脉血管畸形 基因测序 基因突变 常染色体显性遗传 文献传递 汉族人线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病关系的研究 被引量:2 2009年 目的:研究汉族人线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法:用酚/氯仿法从65例PD患者和50名健康者(对照组)的外周静脉血中提取基因组DNA,通过斑点杂交方法对PD患者和对照组的10个单核苷酸多态性(SNP)位点(G1719A,G4580A,C7028T,G8251A,G9055A,A10398G,A12308G,G13366A,C13708T,G16391A)和单倍型进行检测。结果:PD组G1719A突变5例、G9055A突变2例、C13708T突变4例,对照组G1719A突变1例,2组的突变率无显著性差异(P>0.05)。PD组H单倍型54例(83.1%),其他11例(16.9%);对照组H单倍型49例(98.0%),其他1例(2.0%)。结论:10398G不是汉族人散发性PD发病的易感因子,也没有保护作用;不宜用H、I、J、K、T、U、V、W和X等9个mtDNA单倍型来评估汉族人散发性PD发病风险。 舒伟 季米娜 罗曙光 胡启平 马军 窦霄云 谭建强 华荣 方玲 袁志刚关键词:线粒体DNA 帕金森病 单倍型 328例生精异常的不育患者及4例国内外首报异常核型分析 被引量:3 2014年 目的:对少弱精子症、无精子症及死精子症的男性不育患者进行染色体分析,探讨染色体与生精异常之间的关系,及造成男性不育的机制。方法对328例少弱精子症、无精子症与死精子症的男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,观察5个核型,异常者加倍分析。结果在328例生精异常男性不育患者中,发现染色体异常核型132例,异常检出率为40.2%,其中性染色体异常75例,占异常核型的56.8%;常染色体结构异常17例,占异常核型的12.9%;染色体多态现象40例,占异常核型的30.3%。经专家鉴定,有4例异常核型为国内外首次报道。结论染色体异常是引起男性生精异常的重要原因之一,在进行少弱精子症、无精子症或死精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视,这为确定是否有治疗价值提供重要依据。首报异常核型与临床资料的分析,为进一步研究男性生精异常及不育提供依据。 陈美佳 吕福通 黄霈 华荣关键词:少精子症 弱精子症 无精子症 死精子症 人与鼠源内皮抑制素不同标签重组蛋白的表达纯化及活性分析 被引量:1 2014年 根据文献报道和NCBI数据库确定人源内皮抑制素(HE)和鼠源内皮抑制素(ME)DNA序列,以DNA合成法分别获得长度为554 bp的人源内和长度为565 bp的鼠源内皮抑素基因;分别构建携带谷胱甘肽巯基转移酶(GST)表达标签的原核表达质粒pGEX-4T1-HE和携带硫氧还蛋白A(TrxA)表达标签的原核表达质粒pET-32a-ME,在大肠杆菌BL21(DE3)中诱导表达,获得不同表达标签的HE、ME重组蛋白.最后通过鸡胚绒毛尿囊膜(CAM)试验验证重组蛋白的抗血管生成活性.结果表明,构建了人与鼠源内皮抑制素基因不同标签表达载体,在大肠杆菌中成功诱导表达.获得具有活性的人与鼠源ES重组蛋白.纯化复性后的重组蛋白能明显抑制新生血管的生长.GST和TrxA标签对增进重组ES可溶表达没有显著差异,两组标签的重组蛋白都主要存在于包涵体内. 杨益金 陆俊佳 覃霞 畅荣妮 赖青鸟 华荣 方玲 吴华裕 侯伟 吴飞翔 谢彤 袁志刚 舒伟关键词:内皮抑素 DNA序列 纯化 改进教学方法提高医学细胞生物学教学效果 被引量:3 2009年 广西医科大学针对本科生开设的医学细胞生物学课程的目的是培养出具有较深厚医学基础理论和较熟练专业实践技能的优秀人才。通过授课实践,结合对授课学生的调查了解,针对教学学时少,方法单一,学生主动性未得到充分发挥等问题,从教学实践出发,提出了相应的改进措施。 舒伟 袁志刚 胡启平 马军 方玲 叶英 许淑茹 丁烨 华荣关键词:医学细胞生物学教学 教学方法