刘之英
- 作品数：26 被引量：176H指数：8
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划四川省科技厅科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 25510份孕中期羊水细胞的染色体分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率，为临床处理提供一定的依据。方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份，根据不同的检查指征分为6个组，比较不同组间异常核型的发生率。有161例核型异常胎儿的父母进行了外周血淋巴细胞核型分析。结果25510个胎儿核型中共发现异常核型541个（2．12％），除了夫妻染色体异常组最常见的为平衡易位，其余各组的最常见的核型异常为非整倍体，其中最常见的为21三体。结论高龄仍是现在产前诊断最常见的原因，孕中期的胎儿核型异常形式多样，应当根据具体异常核型并结合孕妇情况决定是否保留胎儿。
- 赖怡刘之英秦利魏杨君谢良玉陈久容夏蓓郑杰梅郑兰王和
- 关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变
- 产前诊断69，XXX三倍体一例
- 2009年
- 孕妇 37岁，G1P0。20^＋5周宫内孕，因高龄来我院行产前诊断。孕期有反复阴道流血，量时多时少。多次B超提示有胎心搏动。行卧床休息、口服药物等保胎治疗。孕妇外观及智力正常，既往体健，不嗜烟酒，孕期无有害物质及放射性物质接触史，否认家族性遗传性疾病史。彩超：双顶径4．9cm，股骨3．3cm，腹围11．87cm，胸围11．81cm，羊水3．2cm，
- 张雪梅王和陈新莲刘珊玲夏蓓谢良玉赖怡秦利刘之英
- 关键词：产前诊断三倍体XXX反复阴道流血胎心搏动保胎治疗
- 530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：8
- 2017年
- 目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。结果在530例患者中，总共发现染色体异常134例（25．28％），均为性染色体异常，其中X染色体数目异常40例（7．55％），结构异常40例（7．55％），X染色体一常染色体平衡易位2例（0．38％），与Y染色体相关的异常52例（9．81％）。结论X染色体异常是导致原发性闭经的重要原因。对患者进行外周血染色体核型分析，对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要的意义。
- 夏蓓郑杰梅刘之英魏杨君张雪梅
- 关键词：原发闭经细胞遗传学性染色体异常TURNER综合征
- 成都地区7220例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探究成都地区7220例不孕不育患者的染色体核型异常情况。方法对2015年7月至2016年6月在我院就诊的7220例不孕不育患者进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养并制备标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果7220例不孕不育患者染色体异常110例,异常检出率为1.52%(110/7220)。其中染色体数目异常48例,均为性染色体数目异常,异常检出率为0.66%(48/7220)。染色体结构异常为62例,异常检出率为0.86%(62/7220),其中性染色体结构异常为4例,异常检出率为0.05%(4/7220);常染色体结构异常为58例,异常检出率为0.80%(58/7220)。染色体多态性222例,发生率为3.07%(222/7220)。结论染色体异常是导致不孕不育的常见因素之一,对不孕不育患者的染色体核型分析具有重要意义。
- 夏蓓郑杰梅刘之英魏杨君
- 关键词：染色体核型分析不孕不育
- 46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告)被引量：6
- 2002年
- 目的 总结 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点。 方法 回顾分析 4例 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料。 结果 4例患儿社会性别均为男性 ,2例隐睾 ,3例尿道下裂 ,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形 ;B超及盆腔手术探查未见卵巢、子宫 ;血清性激素水平检查提示为高促性腺激素型性腺功能不全 ;染色体核型为 4 6 ,XX。 结论 4 6 ,XX男性性别逆转综合征表型接近正常男性 ,但有睾丸发育不良 ,多数不育 ,治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形和青春期雄激素替代治疗。
- 唐耘熳黄鲁刚刘之英陈绍基王明和张敬东
- 关键词：儿童
- 脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用被引量：1
- 2008年
- 目的：评价B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率、安全性及实用性。方法：回顾性分析2005年8月-2007年6月在本院进行的101例有各种产前诊断指征,并在B超引导下进行脐静脉穿刺术的孕妇临床资料,观察穿刺手术的成功率、并发症及诊断结果。脐血穿刺的指征为：染色体核型分析96例,血液病高危孕妇6例,孕妇病毒感染2例,进行性肌营养不良基因鉴定3例,其中部分病例同时合并2种及以上指征。结果：101例中98例成功抽取脐静脉血,其中1次穿刺成功71例（70.29%）,2次穿刺成功25例（24.75%）,两次合并成功率达95.05%。有2例行第3次穿刺且成功（1.98%）,三次穿刺合并成功率为97.03%。手术并发症包括：脐带穿刺后渗血者21例,占20.79%,其中渗血超过30 s者4例,占3.96%。穿刺后胎盘渗血者6例（均发生于胎盘在前壁者）,占11.76%。两者合并渗血例数27例,占26.73%。穿刺后出现胎儿心动过缓者4例,占3.96%。未出现晚期流产、胎死宫内、早产、宫内感染等并发症。结论：B超引导下的脐静脉穿刺术是一项成功率高、安全适用的产前诊断技术。
- 白幼鹏罗红刘之英周容
- 关键词：脐静脉穿刺术产前诊断超声检查
- 48，XXX，＋21一例
- 2008年
- 患儿女，8天，系第3胎第3产，足月顺产。出生时有轻度窒息，孕期未进行产前检查。患儿出生时父亲37岁，母亲36岁，非近亲婚配，父母表型、智力均无异常，前2胎为一子一女，分别为15岁及13岁，生长发育、智力均正常，自述无家族性遗传性病史。查体：唐氏综合征面容（眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，耳位较低），外生殖器为女性，余未见异常。
- 张雪梅王和陈新莲刘之英谢良玉夏蓓于萍郑杰梅
- 关键词：XXX唐氏综合征足月顺产近亲婚配外生殖器出生时
- 536对反复自然流产夫妇的染色体核型分析被引量：3
- 2016年
- 目的探究536对反复自然流产夫妇的染色体核型异常情况。方法对2014年5月至2015年12月在我院就诊的536对反复自然流产夫妇进行回顾性分析。采用外周血染色体检查染色体核型。结果在536对反复自然流产夫妇中共检出染色体核型异常73例(均为夫妇一方),检出率为6.80%(73/1072)。染色体核型多态性51例,检出率为4.75%(51/1072)。其中男性染色体核型异常检出构成比为65.75%(48/73),高于女性染色体核型异常构成比34.25%(25/73)。常染色体异常核型总计45例,构成比为61.64%(45/73),包括平衡易位21例、罗氏易位6例、倒位18例,主要涉及1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,13,22等号染色体。性染色体异常核型总计28例,检出构成比为38.36%(28/73),包括小Y 6例、倒位11例、Y长臂有随体2例、Turner综合征2例以及Turner综合征嵌合体7例。在本研究中共计53例染色体多态性核型,包括48例常染色体多态性核型核2例性染色体多态性(均为大Y)。结论染色体核型异常是造成流产的相关因素之一,其中男性染色体异常核型比例相对较高。并且染色体多态性的发生率也较高,临床上进行细胞遗传学检查具有重要意义。
- 夏蓓郑杰梅刘之英魏杨君刘洪倩
- 关键词：流产夫妇染色体核型染色体多态性
- 1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2016年
- 目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93．61％（953／1018）。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4．13％（42／1018）；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0．59％（6／1018）。性染色体数目异常（47，XXY）1例；性染色体结构异常[46，X，der（Y）（p？）]1例。携带标记染色体（mar）核型10例，占异常核型的0．98％（10／1018）。结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：智力低下21三体综合征染色体核型
- 粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析被引量：5
- 2012年
- 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。
- 张雪梅刘之英陈新莲刘洪倩谢良玉魏杨君刘珊玲王和
- 关键词：X连锁隐性遗传病
