公共文化服务平台

四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析: 2021年; 目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异;先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T(p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T(p.Ala717Ser)复合杂合变异;检出的6个变异中,c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T(p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析,是传统诊断方法的有效补充手段,其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。; 冯银时盼来刘宁孔祥东; 关键词：高通量测序溶血性贫血

应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异被引量：1: 2022年; 目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing,CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象,分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组,进行CNV-Seq检测,并分析拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常,异常率为18.4%,其中包括31例非整倍体(14.3%,31/217)和9例CNVs(4.1%,9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%,5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%,2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%,26/73),包括19例21三体、6例18三体及1例13三体,另发现5例致病性CNVs(6.8%,5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%,2/73)。经卡方检验,两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率,尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。; 时盼来侯雅勤陈铎刘宁焦智慧冯银孙阁阁朱若男孔祥东; 关键词：拷贝数变异

Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习被引量：4: 2019年; 目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。; 刘宁魏振玲杨娟郭煜王莉冯银徐慧孔祥东; 关键词：胎儿产前诊断综合征文献复习胎儿生长发育产前超声筛查

七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断被引量：2: 2020年; 目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测,发现可疑致病变异位点后,应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测,用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异,分别为c.583G>A(p.Glyl95Arg).c.6260 T(p.Ala209Val)、c.6740 T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asnl61Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val).c.898delT(p.300Phefs*22),其中IVSl-2A>G、c・116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子,性别为男性,孕妇选择终止妊娠,胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致;另1例胎儿为OTC基因杂合变异,性别为女性,出生后新生儿筛查结果阴性,随访12个月,生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 刘宁冯银江森孔祥东; 关键词：高通量测序产前诊断

纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用被引量：1: 2021年; 目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者,家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者,与临床诊断结果一致,且精确定位倒位的断裂位点。此外,对测序结果进行统计分析发现,携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析,并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。; 代鹏冯银朱朝锋孔祥东; 关键词：血友病A 先证者基因倒位携带者遗传疾病

18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例被引量：4: 2019年; 本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.孕22周 +3终止妊娠.采用基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序和荧光原位杂交检测引产后胎儿及附属物标本,结果显示胎儿组织(皮肤、肝脏)染色体结果为47,XY,+18;脐带根部、脐带中部染色体为47,XY,+18;胎盘胎儿面中心和近中心,以及胎盘母体面中心和近中心处均未检测到染色体异常;胎盘胎儿面边缘及母体面边缘检测结果分别为 Chr18:47,XY,+18[60]/46,XY[40] 和Chr18:47,XY,+18[35]/46,XY[65].胎盘嵌合是导致本例NIPS假阴性的原因.提示,NIPS前、后的遗传咨询尤为重要;对于NIPS阴性者,后续的超声随访非常重要;胎儿出现与染色体异常关系密切的超声征象建议行有创产前诊断.; 刘宁郭煜朱朝锋冯银孔祥东; 关键词：18三体综合征假阴性反应

一例毛发-鼻-指综合征患儿家系TRPS1基因的变异分析: 2019年; 目的对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行panel测序,对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证,并进行父母位点检测确定变异来源.结果家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dupA(p.Gly666Argfs*20)杂合变异,其父母均未检测到该基因变异,为新发变异;经检索HGMD证实为未报道过的新变异.结论TRPS1基因第4外显子c.1995dupA(p.Gly666Argfs*20)杂合变异可能为患儿的致病原因.; 刘宁白莹冯银孔祥东; 关键词：高通量测序基因变异

ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析: 2023年; 目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料,并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异;家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异,遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。; 王莉李晶晶徐菁晗徐彦磊王军博冯银孔祥东

中国大陆232个血友病A家系的基因诊断及118例产前诊断: ＜正＞目的:明确2013年6月至2018年6月期间来我院就诊的232个血友病A家系中206个先证者（26个家系先证者已故）F8基因的突变类型,对家系中有生育需求的女性进行携带者筛查,并对F8基因携带者孕妇进行胎儿产前诊断...; 冯银孔祥东; 文献传递

目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用被引量：2: 2018年; 血管性血友病（von Willebrand disease，VWD）是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病，是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor，VwF）数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病，多数为显性遗传，少数为隐性遗传，; 冯银梅世月刘宁郭瑞霞; 关键词：血管性血友病因子血友病患者基因分析 VWF 遗传性出血性疾病

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

冯银

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

冯银

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈