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乐俊河

作品数：9 被引量：15H指数：3
供职机构：北京军区总医院更多>>
发文基金：美国中华医学基金教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 9篇中文期刊文章

领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 4篇豆状核
  • 4篇豆状核变性
  • 4篇肝豆状核
  • 4篇肝豆状核变性
  • 3篇WILSON...
  • 2篇新生儿
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢病
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇新生儿脐血
  • 1篇新生儿筛查
  • 1篇心理
  • 1篇心理干预
  • 1篇血液
  • 1篇血液检查
  • 1篇遗传病
  • 1篇疫苗
  • 1篇疫苗注射
  • 1篇隐性遗传病

机构

  • 6篇北京军区总医...
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇北京医科大学...
  • 1篇北京医科大学...

作者

  • 9篇乐俊河
  • 4篇黄尚志
  • 4篇谢久永
  • 4篇方炳良
  • 4篇罗会元
  • 3篇施惠平
  • 3篇高秀贤
  • 3篇汤晓芙
  • 3篇王玫
  • 1篇刘慎如
  • 1篇吴宝祥
  • 1篇郭玉茹
  • 1篇冯秀英
  • 1篇赵国立

传媒

  • 3篇中国优生与遗...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇解放军医学杂...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中华神经精神...
  • 1篇中国新生儿科...

年份

  • 1篇1998
  • 1篇1997
  • 2篇1996
  • 2篇1995
  • 1篇1994
  • 1篇1993
  • 1篇1990
共 9 条 记 录，以下是 1-9
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排序方式：
肝豆状核变性的基因诊断被引量：3
1995年
应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。
乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元
关键词：肝豆状核变性基因诊断基因型
Wilson病诊断的研究进展被引量：2
1994年
Ｗｉｌｓｏｎ病诊断的研究进展乐俊河综述朱锡华审阅Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种由于铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，也是引起儿童慢性肝脏疾病...
乐俊河
关键词：肝豆状核变性
应用RFLP位点进行Wilson病家系连锁分析
1996年
Ｗｉｌｓｏｎ病又称肝豆状核变性，是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用ＲＦＬＰ位点对中国北方２０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系进行了研究，连锁分析结果表明，２３名先证者同胞中，１人确诊为症状前患者，８人为正常个体，７人为杂合子，４人可能是正常个体也可能是杂合子，２人可能是杂合子也可能是症状前患者，只有１人无法确定，为该病的先证者同胞提供了一个症状前诊断的有效方法。
乐俊河罗会元罗会元方炳良谢久永
关键词：肝豆状核变性RFLP
糖尿病儿童治疗中的心理干预被引量：2
1998年
１９７７年美国罗彻斯特大学著名联络精神病学专家Ｅｎｇｅｌ在《Ｓｃｉｅｎｃｅ》上发表了一篇题为《需要新的医学模式：向生物医学模式挑战》的文章。文章发表后，在医学界得到了普遍的认同。新的医学模式，即生物心理社会医学模式（ｂｉｏｐｓｙｃｈｏｓｏｃｉａｌｍｏ...
乐俊河
关键词：糖尿病儿童心理干预
中国北方20个Wilson病家系临床及RFLP结果分析
1995年
Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用Ｄｌ３Ｓ３１／ＴａｑⅠ和Ｄ１３Ｓ３１／ＰｖｕⅡ对这２０个家系９３名家系成员进行了ＲＦＬＰ分析（其中１１个家系加用了Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ和ＲＢ／ＸｂａⅠ），２３名先证者同胞中２０名可作出诊断（８７％），表明ＲＦＬＰ分析是该病有效的诊断方法。
乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元
关键词：家系WILSON病先证者RFLP分析隐性遗传病
北京军区3903例新生儿代谢病筛查
1990年
新生儿代谢病筛查,是指用生化、免疫、细菌等多种方法在新生儿期对某些引起严重危害的先天性代谢病进行过滤,使阳性病人得到及时治疗。这是国际上近二十来年发展起来的一门预防医学,其重要性就和疫苗注射一样,是搞好优生优育提高民族素质的重要措施。自六十年代起,欧美日本等发达国家就相继将新生儿筛查定为国家卫生法规。我国自七十年代末开始建立筛查方法。
乐俊河
关键词：代谢病疫苗注射苯丙酮尿症酶缺乏症卫生法规骨龄
新生儿脐血干纸片微量元素测定初探
1997年
应用原子吸收光谱法对华北地区6所医院出生的201名健康新生儿进行了脐血干纸片微量元素测定。结果表明；锌的正常值男女无显著差异，铜、铁正常值男女有显著差异，提示不同性别的胎儿对微量元素的需求不同。脐血标本对新生儿无损害，干血纸片可以贮存邮寄，在筛查新生儿代谢性遗传病的同时开展微量元素的出生监测，可以对新生儿的哺养及微量元素的添加起到早期指导作用。
乐俊河郭玉茹冯秀英
关键词：新生儿脐血微量元素血液检查
先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查被引量：4
1993年
用新生儿生后30分钟内采的脐血和生后4～7天的末梢血分别用放免法测TSH和T_4来判断甲状腺功能。共筛查32999例新生儿,查出先天性甲低3例和1例低T_4血症。先天性甲低患者用干甲状腺片治疗,随访观察效果较好。本文对筛查方法、目的和意义进行了讨论。
刘慎如赵国立乐俊河吴宝祥赵思禄
关键词：甲状腺功能低下新生儿
DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用被引量：4
1996年
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先征者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确诊为症状前患者，8人为正常个体，7人为杂合子，4人可能是正常个体，也可能是杂合于，2人可能是症状前患者，也可能是杂合于，只有1人无法分析，临床诊断率为86．9％，为肝豆状核变性先征者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。
乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元
关键词：肝豆状核变性DNA多态性
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