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急性脑梗死高同型半胱氨酸血症与CISS亚型关系被引量：1: 2016年; 目的探讨血浆同型半胱氦酸(homocysteine,Hcy)浓度与脑梗死CISS亚型间的相关性,为临床诊疗提供指导。方法2012年11月-2013年7月南昌大学第二附属医院神经内科确诊的166例急性脑梗死患者,依据CISS病因分型,其中大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死67例,心源性(CS)脑梗死37例,穿支动脉疾病(PAD)脑梗死34例,其他疾病因明确性(OE)脑梗死16例,病因不明性(UE)脑梗死12例,同时选取20例非脑血管病患者作为对照组。酶法测定晨起空腹血浆Hcy浓度,统计分析Hcy水平与CISS亚型间相关性。结果⑴急性脑梗死患者血清Hcy水平高于健康对照组;⑵急性脑梗死大动脉粥样硬化亚组血清Hcy水平高于其他亚组(P<0.005);⑶急性脑梗死非大动脉粥样硬化亚组之间血清Hcy无显著差异。结论血浆Hcy增高与CISS分型中LAA亚型密切相关,提示HHcy可能通过引发大动脉粥样硬化而导致脑梗死。; 胡艳红王军刘建勇魏景景刘昊文庆华; 关键词：脑梗死同型半胱氨酸

自发性颈动脉夹层致缺血性脑卒中的治疗进展被引量：3: 2013年; 自发性颈动脉夹层（sCAD）是中青年缺血性脑卒中的重要病因，约占10％～25％。近年来，随着影像学技术的发展和普及，sCAD的早期确诊率大大提高。对其治疗的目的是促进夹层局部尽快愈合，预防缺血性脑卒中的发生或再发，; 魏景景涂江龙邓丽影; 关键词：缺血性脑卒中颈动脉夹层影像学技术 SCAD 中青年确诊率

孤立性中脑梗死致单眼内直肌麻痹3例被引量：1: 2022年; 动眼神经麻痹是神经内科常见的临床症状,而由孤立性中脑梗死致内直肌麻痹者少见,现报告3例孤立性中脑梗死致单眼内直肌麻痹患者如下。1病例1.1例1男性,52岁,右利手,因“头晕伴视物成双1 d”于2019年3月11日入院。既往高血压病史3年,口服硝苯地平控释片治疗,血压控制可。吸烟30年(20支/d)。入院查体:血压124/78 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。双眼视力正常,双侧瞳孔等大等圆,直径3.0 mm,对光反射灵敏,双眼睑无下垂,右眼球内收受限,左眼球各方向活动正常,左视呈水平复视,虚像在实像内侧,遮右眼虚像消失,视野正常。; 魏景景宰海燕魏正延韩凯钱琪冯陆魏长林; 关键词：动眼神经麻痹双眼视力视物成双双眼睑左眼球

晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习: 2023年; 目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。; 魏景景司倩倩倪俊魏妍平钱敏; 关键词：甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症晚发型

不宁腿综合征脑铁代谢的变化: [目的]分析探讨不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)患者脑铁代谢的变化及临床意义.[方法]采用3.0T多回波采集的增强T2*加权血管成像(Enhanced T2 star weighted...; 魏景景邓丽影刘昊王晔俞晔涂江龙肖新兰于建华; 关键词：不宁腿综合征血清铁蛋白

IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习被引量：3: 2020年; 亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。; 魏景景韩凯瞿千千吕海东; 关键词：亨廷顿病影像学 IT15基因文献复习

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例被引量：2: 2022年; 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。; 魏景景司倩倩倪俊王琳钱敏; 关键词：基因突变常染色体显性

不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化被引量：4: 2014年; 目的探讨不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化.方法连续收集2012年5月至2013年9月在南昌大学第二附属医院神经内科就诊的不宁腿综合征（RLS）患者35例和年龄、性别相匹配的健康志愿者35名.采用3.0T MR系统对RLS患者和健康志愿者进行多回波采集的增强T2加权血管成像（ESWAN）序列扫描,感兴趣区包括红核、黑质致密部、黑质网状部、丘脑、苍白球、壳核、尾状核头部、齿状核和脑脊液共9个部位,应用以年龄为协变量的协方差分析方法对两者之间的脑铁含量进行统计学分析.结果 RLS患者脑内双侧感兴趣区的铁含量明显低于健康对照者,尤其在红核（3.286±0.044与3.260±0.028,F=8.372,P=0.005）、黑质致密部（3.323±0.046与3.296±0.030,F=8.741,P=0.004）、黑质网状部（3.274±0.051与3.247±0.034,F=6.525,P=0.013）、苍白球（3.257±0.044与3.228±0.049,F=6.275,P=0.015）、丘脑（3.382±0.060与3.354±0.039,F =5.084,P=0.027）、齿状核（3.285±0.057与3.261±0.027,F=5.080,P=0.027）的铁含量减少差异有统计学意义,并且与RLS严重程度量表评分呈负相关（r=-0.836～-0.507,P=0.000～0.002）.RLS患者右侧感兴趣区的脑铁含量低于左侧,但左右两侧差异无统计学意义.重度RLS患者的脑铁含量较轻中度RLS患者及健康对照者明显降低（F=3.859～ 30.238;P=0.000～ 0.026）.血清铁蛋白的变化与脑铁代谢变化并不完全一致,虽然血清铁蛋白≥45 μg/L组和＜45 μg/L组与对照组比较,双侧苍白球（F=5.538,P=0.006）、黑质致密部（F=5.309,P=0.007）、黑质网状部（F=3.918,P=0.025）、红核（F =4.651,P=0.013）的铁含量明显降低,差异有统计学意义,但血清铁蛋白≥45 μg/L组与血清铁蛋白＜45 μg/L组比较,除苍白球外,所有感兴趣区脑铁含量差异均无统计学意义.结论 RLS患者脑铁含量明显降低,以红核、黑质、苍白球最为明显,病情严重时脑铁代谢异常的范围更广,并且RLS患者; 魏景景邓丽影肖新兰于建华刘昊涂江龙丁勇民熊鑫尹建华; 关键词：不宁腿综合征铁代谢障碍

自发性颈动脉夹层致缺血性脑卒中的治疗进展: ＜正＞自发性颈动脉夹层（sCAD）是中青年缺血性脑卒中的重要病因,约占10%～25%。近年来,随着影像学技术的发展和普及,sCAD的早期确诊率大大提高。其治疗目的是促进夹层局部尽快愈合,预防缺血性脑卒中的发生或再发,降低...; 魏景景涂江龙邓丽影; 文献传递

风湿性多肌痛合并巨细胞动脉炎1例报告被引量：1: 2013年; 风湿性多肌痛（PMR）是自身免疫所致的疼痛为主的临床综合征，可合并巨细胞动脉炎（GCA）；临床易漏诊。本院以小剂量糖皮质激素治疗PMR合并GCA1例，现报告如下。; 魏景景邓丽影涂江龙; 关键词：巨细胞动脉炎风湿性多肌痛临床综合征自身免疫 PMR 糖皮质

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