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韦红英: 作品数：48 被引量：85H指数：5; 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：广西省自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西卫生厅科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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重型β-地中海贫血铁超载对临床生化指标的影响及临床价值: 2022年; 通过对重型β地中海贫血患者血清心肝肾功能的临床生化指标与铁超载(血清铁蛋白,SF)的相关性研究,探讨其临床使用价值。方法采集近期在我院随访治疗的重型地中海贫血患者血清标本进行检测,与健康对照组比较,并与SF进行相关性分析。结果各临床生化指标较健康组均有升高,肝功能的谷氨酰转肽酶(GGT),天门冬氨酸氨基转移酶(AST),丙氨酸氨基转移酶(ALT)三个生化指标升高与SF有显著的相关性(r0.45,0.42,0.37;P<0.01)。结论 ALT,AST和GGT可作为简易反映铁负荷的指标。; 窦慧宏韦红英韦红英; 关键词：重型地中海贫血铁超载临床生化指标

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症两家系基因分析被引量：1: 2012年; 目的对两例凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患儿及其家系进行基因分析，了解基因突变类型与临床表型的关系。方法对两名先证者进行凝血功能及FⅦ活性测定以协助诊断，明确诊断后对先证者及其家系共8名受检者进行FⅦ基因外显子PCR扩增，直接测序法检测是否存在基因突变，发现突变基因后进行反向测序，确定基因突变类型。结果先证者1血浆凝血酶原时间（PT）265．2S，FⅦ因子活性22％；先证者2PT〉120S，FⅦ因子活性1％，诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症。测序结果显示，先证者1FⅦ第8外显子17844G→A纯合突变，相应甘氨酸变为丝氨酸（Gly343Ser），先证者父亲、母亲及姐姐均为杂合子；先证者2有相同位点杂合突变，同时合并第8外显子18055G→A杂合突变，413位谷氨酰胺变为精氨酸（Gln413Arg），为双重杂合子；其母亲、哥哥为17844G→A杂合子，父亲为18055G→A杂合子。结论FⅦ基因第8外显子编码催化区，该区域的突变会影响FⅦ稳定性和功能，基因突变纯合子或双重杂合子可有不同程度的出血表现，而单纯杂合子几乎无临床症状，某些多态性可降低FⅦ水平而引发出血症状。; 梁伟玲韦红英林发全周峻荔; 关键词：系谱基因型

一种新型突变、10个血友病A家系基因类型与临床表型分析: 目的：确定各家系凝血因子Ⅷ基因突变类型,了解基因突变与临床表型的关系.方法：先采用PCR方法对10个血友病A家系共29人进行内含子22、内含子1倒位检测,非内含子倒位患者采用直接测序法确定基因突变类型,并对家系相关成员...; 梁伟玲韦红英廖宁吴华林发全; 关键词：血友病临床表型

广西地区32例血友病A患者凝血因子Ⅷ基因突变研究: 2014年; 血友病A（HA）是凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性患病率为1/5 000～10 000[1].FⅧ基因突变引起FⅧ活性（FⅧ∶C）降低是HA的主要发病机制.我们对广西地区32例HA患者进行基因突变检测,报告如下.; 梁伟玲韦红英廖宁周竣荔林发全吴华; 关键词：基因突变血友病A 突变检测

引物延伸预扩增后STR分型在鉴定母血中胎儿有核红细胞的应用被引量：3: 2006年; 目的探讨一种鉴定母血中胎儿有核红细胞(NRBC)的方法,为无创性产前基因诊断创造必要条件。方法联苯胺染色识别孕妇外周血中 NRBC,经显微操作获取,并以引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增后,用短串联重复序列(STR)分析其基因型,与父母基因型比对,确定该细胞的来源。结果 28例轻型β地中海贫血孕妇外周血样本中每例发现 NRBC 4～13个/5ml,经鉴定每例有胎儿 NRBC 2～8个/5ml,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。结论 PEP 后 STR 基因型分析能有效鉴定孕妇外周血中 NRBC 的来源,使应用单个胎儿 NRBC 进行产前基因诊断成为可能。; 韦红英龙桂芳林伟雄李树全; 关键词：寡核苷酸序列分析幼红细胞胎儿

遗传性无(低)纤维蛋白原血症的基因研究进展被引量：3: 2014年; 遗传性无（低）纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）低下导致的遗传性出血性疾病。遗传性无纤维蛋白原血症临床出血表现异质性大，部分患者可无症状，有症状者可表现为自发出血、手术或外伤后出血、血栓形成、伤口愈合延迟或伤口裂开、反复自发性流产或以上几种症状的综合表现，重者可因严重出血如颅内出血而死亡；; 韦红英廖宁; 关键词：遗传性出血性疾病反复自发性流产基因伤口愈合延迟自发出血

CD133在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及意义: 2011年; 目的探讨CD133在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及意义。方法采用RT-PCR方法对34例儿童ALL和10例对照者骨髓单个核细胞进行CD133 mRNA表达的检测。结果儿童ALL的CD133 mRNA阳性表达率显著高于对照者(P<0.01)。儿童ALL骨髓细胞CD133 mRNA表达与CD34相关(P<0.05)。CD133mRNA的表达与儿童ALL临床危险度分型有关(P<0.05),与FAB分型、外周血白细胞数、淋巴结肿大、性别、年龄等因素无相关性。结论儿童ALL CD133 mRNA表达率较高;CD133 mRNA表达可能与儿童ALL的发生、发展有关。; 唐文珏刘壮刘红艳韦红英雷永红张鹏; 关键词：CD133 白血病淋巴细胞急性儿童逆转录聚合酶链反应

10例血友病B患者凝血因子Ⅸ基因突变分析: 2013年; 血友病B（HB）系凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺失、突变或重排所致的x染色体性连锁隐性遗传病，占血友病的11％～15％。男性发病率为1／30000，女性罕见。70％的患者有家族史，30％为散发病例，发病原因均为FⅨ基因突变。; 蒋雪雯韦红英刘壮梁伟玲; 关键词：基因突变分析血友病B 隐性遗传病基因缺失散发病例

MDM2的表达与儿童非霍奇金淋巴瘤关系的研究被引量：4: 2004年; 目的　探讨儿童非霍奇金淋巴瘤 (non Hodgkinlymphoma ,NHL)癌基因MDM2 (murinedoubleminute 2 )的表达与NHL的关系。方法　用免疫组化S P法 ,检测NHL、对照组患儿病理组织MDM2蛋白的表达 ,用逆转录聚合酶链反应法 (RT PCR)检测NHL、对照组病理组织和NHL外周血单个核细胞MDM2mRNA的表达。结果　 ( 1)MDM2蛋白表达率为 6 4 5 % ,MDM2mRNA表达率为6 1 3% ,与对照组比较均有显著意义 (前者P <0 0 5 ,后者P <0 0 1)。 ( 2 )MDM2蛋白表达率与NHL工作分类、细胞源分类、性别、临床分期、结外侵犯位点间差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;与B状态、乳酸脱氢酶增高间差异有显著性 (P <0 0 5 )。MDM2mRNA表达率与工作分类、细胞源分类、性别、临床分期间差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;与B状态间差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;与结外侵犯部位、LDH增高间差异有非常显著性 (P <0 0 1)。 ( 3)病理组织MDM2mRNA与MDM2蛋白过表达率、外周血MDM2mRNA过表达率间进行比较 ,结果存在关联性 (P >0 0 5 ,kappa =0 6 5 5和 0 5 71) ,病理组织MDM2蛋白过表达率与外周血MDM2mRNA过表达率间差异也存在关联性 (P >0 0 5 ,kappa =0 6 0 9) )。结论( 1)儿童NHL患者MDM2基因的过度表达率较高。 ( 2 ); 刘壮龙桂芳韩蕴丽韦红英; 关键词：MDM2蛋白 NHL 病理组织非霍奇金淋巴瘤

联苯胺染色联合显微操作法获取孕妇外周血中有核红细胞被引量：2: 2006年; 目的：建立一种简单、快速、经济的孕妇外周血中有核红细胞（Nucleated red bloodcell，NRBC）的识别和获取方法，为无创性产前基因诊断创造条件。方法：单密度梯度离心法富集，联苯胺染色识别母血中NRBC，显微操作获取。结果：28例样本中每例发现NRBC4～13个／Sml，共获298个。结论：联苯胺染色后母血中NRBC易于识别，熟练的显微操作能迅速获取单个NRBC，为应用单个胎儿NRBC进行产前基因诊断打下前期基础。; 韦红英龙桂芳林伟雄李树全; 关键词：显微操作孕妇外周血有核红细胞

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