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河北汉族人群HPA-3,15基因型和基因频率调查研究: 王振雷何路军李茵赵佳胡光磊钱明明郭霞苏蔓张蓓李醒

河北地区汉族人群KIR基因多态性研究被引量：3: 2017年; 目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均>92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大。; 赵佳苏蔓何路军戚海李茵胡光磊王远花钱明明李醒张蓓王振雷; 关键词：基因频率基因多态性

Diego血型不合致新生儿溶血病1例被引量：6: 2018年; 1临床资料患儿,女,B型,Rh阳性CCDee,出生后20d持续皮肤黄染入院.该患儿系足月自娩儿,出生后出现皮肤黄染未进行治疗,进行性加重.母亲,B型,Rh阳性CCDee,初次怀孕1个月后出现死胎,后产下1名女婴,出生后精神发育均正常,未出现黄染,此次为第3胎,无输血史,送检新生儿溶血检查时一并送检母亲血样进行检测,经实验室检查,该患儿是由抗一Dib引起的新生儿溶血病.; 乔芳赵倩田亚娟王远花郭霞钱明明王振雷; 关键词：新生儿溶血病

罕见的A3亚型的血清学和分子生物学研究被引量：5: 2021年; 目的:对罕见的A3亚型进行血清学检测和ABO基因测序,探讨其分子生物学特性以及血清型表型和基因型的关系。方法:应用常规血清学定型方法进行ABO正反定型;对4例正反定型不符样本的第6、7外显子运用PCR扩增后直接测序,确定其基因型。结果:3例血清学表型为A亚B,1例为A亚的样本其中一条单链序列与ABO*A1.01比对,发现其在467位和745位碱基均存在C>T的突变。结论:血清学和直接测序结果表明,此4例标本均包含罕见的ABO*A3.07等位基因。; 李茵赵倩苏蔓钱明明乔芳王远花郭霞王振雷; 关键词：ABO亚型基因测序

HLA新等位基因HLA-B*35:155的确认: 2015年; 目的发现和认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*35:03:01,51:01:01在112位有一个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对于B*35、B*51的序列特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果测序结果表明该等位基因与其同源性最高的等位基因B*35:03:01的差异是在第2外显子112位的C>T,其突变导致密码子CGG>TGG,结果造成B*35:03:01氨基酸序列中14位的精氨酸(R)变为色氨酸(W)。结论该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:155。; 王振雷苏蔓钱明明李茵胡光磊郭霞赵佳戚海李浩张蓓李醒何路军; 关键词：人类白细胞抗原 PCR-SBT HLA-B

ABO血型不合合并低效价IgG抗-M引起的新生儿溶血病1例: 目的对本科室临床标本出现的1例ABO血型不合合并低效价IgG抗-M引起的新生儿溶血病进行报道分析。方法对患儿及其父、母进行血型鉴定,利用抗体鉴定谱细胞采用盐水法、IAT的方法检测患儿及其母亲血清、患儿红细胞放散液中存在的...; 钱明明郭霞乔芳王远花王振雷何路军苏蔓; 文献传递

HLA新等位基因HLA-B* 13∶42的确认及序列分析被引量：2: 2014年; 目的认定1个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因并分析其核苷酸序列。方法应用PCR-SBT进行HLA常规分型发现1个与HLA-B*13相关的异常等位基因,用针对于B*13的位点特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*13:02:01的差异是在第3外显子445位的G>T,其突变导致密码子GCC>TCC,结果造成B*13:02:01氨基酸序列中125位的Ala丙氨酸(A)变为丝氨酸(S)。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会命名为HLA-B*13:42。; 王振雷苏蔓赵倩胡光磊李茵王远花郭霞钱明明赵佳戚海何路军; 关键词：人类白细胞抗原测序

基于Illumina Miseq测序技术的8000份标本HLA分型检测结果分析被引量：4: 2016年; 目的利用Illumina Miseq二代测序(NGS)技术进行HLA分型工作并分析其结果的准确性。方法利用Illumina Miseq二代测序技术,对8 000人份血液标本进行HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1位点的分型工作。为验证二代测序技术的准确性,同时选取1 000人份血液标本进行一代测序(PCR-SBT)分型实验,比较两种测序方法所得分型结果。结果分型结果显示PCR-NGS HLA分型技术获得的数据与一代测序PCR-SBT技术数据完全吻合,且利用NGS测序技术的8 000人份标本中高分辨率结果 7 908份(含G族1 058人份),中分辨率结果 92份,高分辨率比例达到98.85%。结论利用NGS测序技术进行HLA分型可以大大减少实验工作量,提高高分辨率结果比例,更容易对罕见型和新等位基因进行鉴定,在工作量大,时间紧迫时相对于传统的一代测序分型有明显优势。; 王振雷康颖胡光磊宋丽英苏蔓钱明明李茵赵佳戚海何路军; 关键词：HLA分型 PCR-SBT 中华骨髓库

B(A)血型与cisAB血型的血清学表型及基因型研究被引量：8: 2020年; 目的:研究罕见B(A)和cisAB血型的血清学特性和分子机制,对表型和基因型的关联性进行分析。方法:采用血型血清学方法进行ABO血型正反定型,对其中血清学表型为AB亚型的标本,应用PCR-SBT法扩增ABO基因第6、7外显子,进行基因测序,确定突变位点和类型,并对表型和基因型关联性进行分析。结果:16例血清学表型为AB亚型的标本中,经分子生物学鉴定确定为B(A)血型的12例,包括3种B(A)型等位基因,分别为ABO*BA.03(1例)、ABO*BA.04(5例)、ABO*BA.02(6例),这3种等位基因所对应的表型有B(A)、ABx、正O反B。确定为cisAB血型的4例,4例样本基因型全部为ABO*cisAB.01,血清学表型为AxB和A2Bx,未发现其他变异型。结论:本研究显示了16例B(A)型和cisAB型的血清学表型和基因型特点,通过基因测序了解突变位置及类型。相同的基因型可表现出多种不同的血清学反应特点,对于ABO亚型等疑难血型的鉴定,采用血清学方法和分子生物学方法相结合的方式能够准确鉴定血型。; 赵倩苏蔓李茵钱明明赵佳张泓楠胡光磊王振雷; 关键词：B(A)血型基因型

河北地区汉族人群人类血小板同种抗原等位基因频率研究被引量：1: 2015年; 目的调查河北地区汉族人群人类血小板同种抗原(HPA)系统等位基因频率。方法该地区汉族人群血小板捐献者血液样本765份,采用PCR-SSP方法检测HPA1-17基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中除HPA-1、2、3、4、5、6、15基因系统有b基因型别外,其他HPA基因系统均为a/a纯合子,HPA-3、15抗原不配合概率较高,分别为0.369 4、0.374 8。结论在河北汉族人群中,HPA-3、15抗原不配合概率高,推测HPA-3、15是引起本地区血小板输注反应的主要原因,在血小板输血中应加以重视。; 王振雷李茵苏蔓赵佳胡光磊王远花钱明明郭霞李醒张蓓何路军; 关键词：基因频率

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