谢蓉蓉
- 作品数：64 被引量：87H指数：5
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程机械工程历史地理更多>>
- 儿童1型糖尿病三种胰岛素治疗方法比较
- 目的研究三种不同胰岛素治疗方法治疗儿童1型糖尿病的区别。方法选择我院2003-2008年收治的1型糖尿病伴有酮症酸中毒的患儿共38例为研究对象,男24例,女14例,平均年龄9.6±4.2岁。1分组:38例患儿随机分为3组...
- 吴海瑛陈临琪谢蓉蓉陈秀丽
- 关键词：胰岛素治疗酮症酸中毒日治疗费用
- 文献传递
- 胰岛素早期强化治疗NOD鼠和T1DM儿童对胰岛β细胞凋亡和再生的影响
- 李桂梅谢蓉蓉霍美玲薛江
- 本项目属于临床医学儿科和内分泌腺疾病及代谢病应用研究范畴。“胰岛素早期强化治疗NOD鼠和T1DM儿童对胰岛β细胞凋亡和再生的影响”来源于山东省自然基金立项课题（项目编号Y2006C80）。1型糖尿病（T1DM）发病原因机...
- 关键词：
- 关键词：胰岛素强化治疗胰岛Β细胞凋亡
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例
- 2024年
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。
- 华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛
- 关键词：肝功能异常
- 青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究
- 陈秀丽陈临琪谷东领吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷
- 五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。
- 王晓艳谢蓉蓉吴海瑛陈秀丽王凤云陈婷孙辉陈临琪
- 关键词：矮小症生长激素
- ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究
- 目的：研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(s...
- 陈临琪李正兰谢蓉蓉吴海瑛王凤云
- 关键词：特发性矮小单核苷酸多态性
- 青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征被引量：1
- 2017年
- 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究。在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊。建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测。正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型。
- 孙辉吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪
- 关键词：基因诊断个体化治疗
- 柔红霉素损伤的大鼠心脏病理形态及超声心动图改变
- 2004年
- 目的 :了解柔红霉素损害的大鼠心脏病理和超声改变 ,为寻求对抗蒽环类药物心脏损伤的保护剂研究提供实验室基础。方法 :柔红霉素亚慢性造模 ,B超高频探头检测心功能并行心脏光镜检查。结果 :柔红霉素组病理积分重于正常对照组 (P <0 .0 1) ,B超左室射血分数明显降低 (P <0 .0 1)。射血分数与病理积分呈负相关 (P <0 .0 5 )。结论 :B超可准确反映大鼠心功能损伤程度 ,与病理结果相一致 ,可用于大鼠心肌损伤模型研究。
- 蒋莎义马沛然梁浩刘廷亮谢蓉蓉
- 关键词：柔红霉素超声心动描记术心功能病理
- 全垂体功能减低男性患儿性激素变化及治疗被引量：3
- 2007年
- 目的探讨全垂体功能减低男性患儿性激素的改变特点,以适时进行性激素补充治疗(HRT),改善男性性征。方法测定1999-09—2006-03因生长迟缓在山东省医院就诊的44例全垂体功能减低的10岁以上男性患儿性激素,并与44例年龄匹配的对照组进行比较;观察两组儿童性激素水平差异。结果44例全垂体功能减低患儿与对照组儿童性激素比较显示,观察组促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、睾酮(To)均显著低于对照组,且44例患儿(100%)均有此三项降低;雌激素(E2)、泌乳素(PRL)均显著高于对照组。其中26例(59%)有E2升高,27例(61%)有PRL升高。此可解释男性垂体功能减低患儿女性体态、外生殖器发育不良及乳房发育。结论全垂体功能减低患儿常伴有性发育不良,早期诊断、及时有效替代治疗非常必要。
- 李桂梅李西霞谢蓉蓉
- 关键词：儿童性腺功能激素替代治疗
- IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院,患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低,患儿4在新生儿期发现FT4降低,基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异,且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访,复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退,临床表现具有多样性,基因测序有助于早期确诊。
- 张陈晨陈临琪陈秀丽谢蓉蓉王凤云陈婷王晓艳孙辉张丹丹吴海瑛
