李红娟
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆和田地区维吾尔族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性分析被引量：1
- 2012年
- 目的研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆和田地区维吾尔族(维族)帕金森病(PD)的关系。方法对124名临床确诊为PD的患者和130名正常对照者进行病例-对照研究,应用PCR聚合酶链反应及DNA测序法分析LRRK2基因第34外显子S1647T位点的多态性。结果病例组和对照组之间以及按年龄和按性别分层的各亚组间基因型频率和等位基因频率比较均无差异(P>0.05)。结论 LRRK2基因S1647T多态与维族人群PD的发生可能无关。
- 闫荟如马青平杨新玲李红娟
- 关键词：维吾尔族帕金森病LRRK2基因多态性
- 新疆维吾尔族和汉族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性研究被引量：6
- 2012年
- 目的遗传因素在帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发病因素中起重要作用。其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异。文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性的分布差异。方法对354例临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维吾尔族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维吾尔族160名)进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerasechain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法对LRRK2基因S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对检测结果进行验证。结果按民族分层,汉族PD组中TA+AA基因型频率和A等位基因频率高于汉族对照组(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950)。维吾尔族PD组和维吾尔族对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。将汉族PD组和维吾尔族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),汉族携带A等位基因个体发生PD的风险高于维吾尔族个体(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89)。PD组和对照组中基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄和按性别分层,比较各组间基因型频率和等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05)。对等位基因及基因型进行多因素Logistic回归分析,结果显示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差异(P<0.05),其他因素均无影响。结论维吾尔族和汉族LRRK2基因S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异,其A等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD发病风险,而与维吾尔族人群PD的发生无关。
- 闫荟如李红娟杨新玲
- 关键词：帕金森病LRRK2基因多态性维吾尔族汉族
- DJ-1基因g.168_185del多态性与新疆维吾尔族、汉族帕金森病的关系被引量：3
- 2012年
- 目的探讨DJ-1基因启动子区多态性位点g.168_185del与新疆维吾尔(维)族、汉族帕金森病(PD)的关系。方法提取364例原发性PD患者(PD组,维族175例,汉族189例)及346名正常对照者(正常对照组)基因组DNA,采用PCR方法扩增DJ-1启动子区基因片段,测序验证g.168_185del的基因型和等位基因频率。结果 PD组与正常对照组间、PD组中维族亚组与汉族亚组间〗DJ-1基因g.168_185del基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论 DJ-1基因g.168_185del多态性可能与维族及汉族PD的遗传易感性无关。
- 李红娟闫荟如杨新玲
- 关键词：维吾尔族汉族帕金森病DJ-1基因多态性
