曾慧芳
- 作品数：3 被引量：9H指数：1
- 供职机构：昆明医学院更多>>
- 发文基金：云南省教育厅科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一例先天性双上肢缺如、双下肢多发性骨骼畸形报道
- 1989年
- 1987年我们在云南省镇雄县发现了一例近亲结婚所导致的罕见的先天性躯干及四肢骨多发畸形患者,对其进行了遗传学家系调查、详细体检和染色体分析工作。现将结果报告于下: 1 病史及体检患者杨某、男、38岁、汉族,云南镇雄县人。双上肢先天性缺如、双下肢及脊柱、胸廓畸形38年(见图1—2)。
- 胡中金安鲁朱炳湘曾慧芳
- 关键词：遗传病家系调查
- 云南省少数民族皮纹研究——白族等十一个民族皮纹正常值测定被引量：9
- 1990年
- 本文报告了云南省白族等11个少数民族14项皮纹正常值参数,并与汉族、北美白人作了比较,进行了统计学分析与聚类分析。结果表明,皮纹这一类遗传性状不仅在各人种之间有显著差异,而且在我国各民族之间也存在显著差异。各民族有自己皮纹的特异性。
- 金安鲁朱炳湘周翔张廼光兰光斗何永蜀宣守红曾慧芳胡中张朴
- 关键词：少数民族白族
- 应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 2002年
- 对 2 9例经过Mismatch -PCR/酶切法进行已知突变筛查后余下的 9例云南籍葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子 2 - 12的PCR -SSCP分析 ,初步检测葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变 .在 9例未定型标本中检出 1例外显子 12异常 ,1例外显子 3- 4异常 ,1例外显子 5异常 ,1例外显子 9异常 ,其余 5例在所有外显子均未见SSCP异常 .应用PCR -SSCP可初步检测葡萄糖 - 6
- 何永蜀杨一平和丽军周翔曾慧芳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变G6PD缺乏症
