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二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：1: 2021年; 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。; 何天文周伟宁卢建李静姝陈创奇董云巧杜丽尹爱华

应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常: 目的研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医...; 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉; 关键词：稽留流产荧光原位杂交; 文献传递

一种扩阴器包: 本实用新型涉及一种扩阴器包，属于医疗器具技术领域，包括盒体、盖设于所述盒体上的覆盖件，所述盒体上开设有扩阴器容纳腔、消毒纸巾容纳腔、及无菌手套容纳腔，拭子管容纳槽、及棉签容纳槽；瓶装冲洗液容纳腔。本实用新型的目的在于提供...; 周伟宁唐纯芳张茂玲夏美玲陈妙虹

2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析被引量：5: 2010年; 目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。; 杜丽尹爱华梁驹卿周伟宁张彦张畅斌张小庄潘小英; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断基因突变

22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析被引量：8: 2020年; 目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。; 罗晓辉胡蓉周伟宁黄伟伟梁杰卢建; 关键词：足内翻产前诊断

CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例被引量：1: 2017年; 唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（van der Woude syndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。; 卢建黄伟伟李怡周伟宁; 关键词：VAN 产前诊断孤立型羊水细胞发育不全

一种用于食管内延长的可视食管扩条: 本实用新型涉及一种用于食管内延长的可视食管扩条，属于医疗设备技术领域，包括胆道扩条，胆道扩条外设有柔性套管，胆道扩条穿出套管两端，胆道扩条远端为椭圆体钝头，套管远端端面设有用于实时观看食管延长过程的无线微型摄像头；胆道扩...; 唐纯芳林文璇周伟宁张茂玲徐妙红

应用CMA诊断14q32微缺失综合征被引量：1: 2021年; 目的探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因。结论14q32印迹区域缺失可表现有“UPD(14)综合征”类似的临床症状,表现为Temple综合征或Kagami-Ogata综合征。; 张艳霞任丛勉卢建李怡周伟宁胡蓉罗晓辉黄华洁黄伟伟; 关键词：染色体核型分析拷贝数变异产前诊断

染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析: 2021年; 目的探讨8p倒位重复[inv dup(8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析,并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常;染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p),倒位重复涉及的断裂位点不一,该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常;8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。; 黄伟伟胡蓉周伟宁罗晓辉侯亚萍卢建; 关键词：先天性心脏病

血清sFlt-1/PLGF比值变化与重度子痫前期发病的相关性及其预测价值研究: 目的：探讨可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF水平及其比值的变化与重度子痫前期发病的相关性及其预测价值，为重度子痫前期的诊断和预测提供参考依据。　　方法：收集临床诊断为重度子痫前期的孕妇血清...; 周伟宁; 关键词：子痫前期可溶性血管内皮生长因子受体1 胎盘生长因子

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周伟宁

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