陈昕
- 作品数：12 被引量：34H指数：5
- 供职机构：广东医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析被引量：4
- 2005年
- 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因突变分析头部磁共振成像青少年发病常染色体隐性
- 先天性肌无力综合征的分子遗传学研究进展被引量：5
- 2003年
- 陈昕唐北沙
- 关键词：基因定位基因克隆
- 遗传性痉挛性截瘫4型的临床、电生理和MRI研究被引量：2
- 2004年
- 目的 研究遗传性痉挛性截瘫 4型 (SPG4 )的临床、电生理和MRI特点。方法 对来自 4个家系的 13例SPG4患者的临床、电生理及MRI资料进行分析。结果 13例患者中单纯型 4例 ,复杂型 9例。 2 0岁以前发病者 7例。所有患者均以缓慢进展的双下肢僵硬、行走困难起病 ,表现为双下肢痉挛无力 ,可合并智力下降 (3例 )、锥体外系症状 (2例 )、共济失调 (4例 )、肌肉萎缩 (1例 )、深、浅感觉减退 (4例和 2例 )和弓形足 (3例 )。各家系患者功能评分差异较大。肌电图、体感诱发电位检查各 3例和头颅MRI检查 2例均未见异常 ,胸髓MRI检查 2例均显示胸髓萎缩。结论 spastin基因突变既可导致单纯型SPG患者 ,也可导致复杂型SPG患者 ;
- 赵国华唐北沙陈昕罗巍李蜀渝刘小民
- 关键词：电生理MRI肌肉萎缩共济失调锥体外系症状
- 遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行了atlastin基因突变分析。结果在20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者中均未发现异常SSCP条带,第7号外显子直接DNA序列分析亦无异常。结论atlastin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。
- 陈昕唐北沙赵国华李凤有沈璐严新翔刘小民
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变
- 遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展被引量：13
- 2006年
- 陈昕赵国华唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫发病机制病理遗传学X-连锁隐性遗传神经系统遗传病
- 遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析被引量：6
- 2005年
- 目的 探讨常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫 (SPG)一家系的临床特点,并行spastin基因突变分析。方法 对整个家系进行详细的临床检查,先证者和另一例家系内患者进行了心肌酶学、头颅核磁共振成像(MRI)、胸髓MRI、肌电图、体感诱发电位检查。应用聚合酶链式反应 单链构象多态性(PCR SSCP)结合DNA序列分析方法,检测该家系中所有 5例患者和 4名有血缘关系的健康人及家系外 50名无血缘关系健康对照者spastin基因的突变情况。结果 先证者和家系内另一例SPG患者胸髓MRI显示胸髓萎缩;PCR SSCP检测发现家系内患者均出现异常SSCP电泳带,经测序证实为Leu378Gln突变。结论 该常染色体显性遗传SPG家系的患者具有典型的临床表现,为spastin基因Leu378Gln突变所致。
- 唐北沙赵国华陈昕夏昆罗巍沈璐李蜀渝潘乾龙志高戴和平
- 关键词：家系遗传性痉挛性截瘫先证者常染色体显性遗传突变分析
- 遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。
- 严新翔赵国华唐北沙刘小民沈璐陈昕胡正茂任志军夏昆
- 关键词：痉挛性截瘫遗传性钙结合蛋白质类突变
- 大剂量丙种球蛋白、甲基强的松龙治疗重症肌无力
- 2006年
- 目的探讨依次采用大剂量丙种球蛋白静滴、大剂量的甲基强的松龙治疗重症肌无力的临床疗效。方法对符合Osserman分型的61例患者,随机分为两组治疗组(A组)31例,依次采用大剂量丙种球蛋白及大剂量的甲基强的松龙治疗;对照组(B组)30例,采用传统大剂量地塞米松静滴治疗;观察两组的临床疗效。结果治疗组症状缓解快,激素治疗过程中发生呼吸肌瘫痪、使用呼吸机现象少,住院时间短,疗效好(均P<0.05)。结论依次采用大剂量丙种球蛋白、大剂量的甲基强的松龙冲击治疗重症肌无力的临床疗效好,值得临床推广。
- 韩陈保陈昕王义刚
- 关键词：重症肌无力丙种球蛋白地塞米松
- 遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析被引量：1
- 2006年
- 目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。
- 陈昕唐北沙赵国华沈璐刘小民夏昆潘乾严新翔任志军
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变分析
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析
- 2005年
- 【目的】探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSPTCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变。【方法】对5个HSPTCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列分析方法,对这5个家系先证者的maspardin基因编码区进行突变分析。【结果】5个HSPTCC家系的患者表现为10～20岁发病,痉挛性截瘫伴痴呆,头颅MRI示胼胝体发育不良,maspardin基因突变分析未发现致病突变,发现3个多态(IVS11insC,IVS2+35A→G,IVS3+84G→C)。【结论】HSPTCC家系的临床特征与Mast综合征的临床特征极其相似,本组HSPTCC患者不是maspardin基因突变所致。
- 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆
- 关键词：痉挛性截瘫遗传性胼胝体突变
