陈卡
- 作品数：29 被引量：27H指数：3
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 染色体异常核型一例
- 2017年
- 患儿 女，9个月，系第3胎第3产，足月顺产，无窒息史。3个月会抬头，7个月会坐，现不会爬。无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史。无多饮多尿，无夜间哭闹。体检；身高65．6cm，体重7．0kg，均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数。
- 李垠娇乐萍乐萍黎文婷黎文婷陈卡
- 关键词：染色体异常核型足月顺产反复发热多饮多尿无窒息疾病史
- 血清生长激素结合蛋白在矮小患儿的水平变化及意义
- 目的研究矮小儿童血清生长激素结合蛋白(GHBP)在特发性矮小(ISS)、部分生长激素缺乏(pGHD)、生长激素缺乏(GHD)的水平变化及ISS治疗前、治疗后3个月、6个月GHBP水平变化及其与生长激素(GH)峰值的关系,...
- 杨玉陈卡杨利谢理玲柯江维
- BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
- 2022年
- 1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(
- 黄慧杨玉帅霞陈卡熊翔宇
- 关键词：面部红斑孕期营养视力筛查病例报告
- 14q32重复综合征1例的临床意义分析
- 2021年
- 迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。
- 张东光杨玉杨利谢理玲黄慧陈卡
- 关键词：精神发育迟滞反射亢进手指畸形矮身材出生低体重临床意义分析
- 1例46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变并家系分析
- 陈卡杨玉张东光黄慧杨利谢理玲
- 一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
- 2019年
- 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。
- 胡清华易丽君陈卡周菁陈丽萍曾丽春李红
- 关键词：基因变异
- 线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析
- 2021年
- 目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。
- 杨玉吴贵员黄慧陈卡熊婷
- 关键词：线粒体糖尿病母系遗传
- 岩藻糖基转移酶Ⅳ在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达水平分析
- 易丽君黄慧胡清华陈卡周菁郭智彬江志军李红
- 染色体核型异常一家系两例
- 2017年
- 先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕部后突，上腭弓高，下颌短小。呼吸46次／分。剧哭时口唇发绀，心音低钝。原始反射减弱，四肢肌张力正常。
- 乐萍张小珍霍小春黎文婷郭智彬陈卡
- 关键词：染色体核型异常家系家族遗传病史宫内窘迫近亲婚配先证者
- 4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例被引量：2
- 2017年
- 患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上等。现父30岁．母29岁．非近亲结婚。
- 易丽君霍小春黎文婷乐萍陈卡李垠娇张晓珍郭智彬
- 关键词：染色体平衡易位环状染色体身高体重出生时
