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一种较为简单的用竞争性内标准作定量PCR的方法及其准确性被引量：3: 2003年; 目的　介绍一种较为简单的定量PCR方法 ,并检测该方法的准确性。方法　以PCR引入缺失突变的方法制作竞争性DNA内标准 ,使它略小于目的DNA扩增的片段。将竞争性内标准和标本放在一管中扩增 ,以两种PCR产物之比从标准曲线求得标本中目的DNA的含量。结果　同一标本不同加样量测定大鼠肺cDNA中内皮素 - 1(ET - 1)cDNA含量 ,结果之间的最大误差为 6 .3%。重复试验测定大鼠肺cDNA中胱硫醚γ裂解酶 (CSE)cDNA含量 ,批内误差为± 7.3% ,批间误差为± 3.1- 8.5 %。结论　本法的竞争性内标准容易制作 ,定量方法较为简单 ,误差不大 ,能符合大多数检测的要求。; 张英许玉凤钮淑兰戚豫; 关键词：定量PCR DNA扩增 CDNA 基因转录基因表达

中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4: 2007年; 目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。; 田古刘玉和马袢楠李玉杰张英钮淑兰许玉凤裴佩王松涛卜定方杜博冉周湘柯肖玫戚豫; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变

祖先信息标记在关联研究中的应用: 2005年; 马祎楠陈志越张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫; 关键词：祖先疾病相关基因假阳性结果

应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因: 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...; 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫; 文献传递

用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析: <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...; 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹; 文献传递

线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现被引量：8: 2005年; 目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果。结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNAA3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病。大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高。结论线粒体DNAA3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性。对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断。; 张英王朝霞钮淑兰许玉凤裴珮袁云杨艳玲戚豫; 关键词：线粒体DNA 突变 MELAS综合征

医学实验室十大危险操作和十项安全隐患被引量：1: 2005年; 在实验室进行科学实验的过程中,经常遇到各种不符合规范的不良操作,有一定的危险性。此外医学实验室存在一些安全和环保上的隐患,需要引起充分重视。根据亲身经历和事故通报,总结出医学实验室最常见的操作错误和安全隐患,以便从事实验室工作的人员加以预防。; 戚豫许玉凤钮淑兰张英庞永正裴珮卜定方; 关键词：实验室安全隐患

线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析: 2015年; 目的探讨线粒体DNA（mtDNA）4 977 bp缺失（△mtDNA4977）突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者为健康对照组.收集两组患者的外周血DNA样品,经限制性片段长度多态性（RFLP）聚合酶链反应检测,未发现常见的热点突变.将所有患者按起病年龄分为低年龄组（＜10岁）和高年龄组（10岁≤年龄＜20岁）,运用实时定量聚合酶链反应检测缺失突变比例及拷贝数,利用内参核基因计算每个细胞中mtDNA的数量;采用独立t检验、方差分析和Spearman相关分析进行统计.结果线粒体疾病组的△mtDNA4977突变比例在低年龄组为（2.66±0.63）％,在高年龄组为（3.09±0.74）％,均比健康对照组的同年龄层的突变比例高（t=8.57、4.38,P＜0.01）;平均每个细胞△mtDNA4977拷贝数在低年龄组为（2.79 ±0.50）拷贝,在高年龄组为（2.97±0.48）拷贝,均比健康对照组的同年龄层的突变拷贝数高（t=4.50、-3.67,P＜0.01）;△mtDNA4977突变比例与线粒体病的复杂程度呈正相关（低年龄组r =0.519,P＜0.01;高年龄组r=0.772,P＜0.01）;平均每个细胞的△mtDNA4977拷贝数与线粒体病的复杂程度呈正相关（低年龄组r =0.389,P＜0.01;高年龄组r=0.607,P＜0.05）;平均每个细胞的总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度呈负相关（低年龄组r=-0.260,P＜0.01;高年龄组r=-0.430,P＜0.05）.结论 △mtDNA4977突变比例和拷贝数、总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度有相关性,其中以△mtDNA4977突变比例最为密切.; 张彦春马祎楠卜定方刘辉夏昌宇张英朱赛楠郑雪飞裴珮王松涛许玉凤潘虹戚豫; 关键词：基因缺失线粒体疾病

一例特殊类型多囊肾家系的产前诊断: 郑雪飞马祎楠潘虹裴珮张英王松涛李琳吴海荣肖洋许玉凤刘春莲戚豫

染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2: 2021年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。; 吴海荣李琳马祎楠刘春莲裴珮郑雪飞王松涛肖洋卜定芳许玉凤潘虹戚豫; 关键词：染色体微阵列分析双亲

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许玉凤

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