许巍 作品数:7 被引量:7 H指数:2 供职机构: 山东大学齐鲁医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 山东省科技攻关计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
合并糖尿病的帕金森病患者非运动症状特征分析 <正>目的帕金森病合并糖尿病的患者比较常见,有报道认为糖尿病能够加重帕金森病患者的某些运动症状,但对于非运动症状的影响尚缺乏相关报道。本研究利用帕金森病非运动症状量表(NMSS)调查评估糖尿病对帕金森病非运动症状的影响,... 刘艺鸣 刘琛 许巍 黎彦博 王玲玲 陈思 张悦文献传递 脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点 2016年 目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1α的表达较正常对照组表达降低。治疗后患者临床症状明显改善。结论 SCA6患者存在肌肉组织线粒体功能异常及PGC-1α表达降低,提示线粒体功能异常可能在SCA发病过程中起重要作用。给予保护线粒体功能治疗能明显改善患者的临床症状。 栾海辉 许巍 王牧川 吴林 王玲玲 马俊 刘艺鸣关键词:脊髓小脑性共济失调 肌肉活检 帕金森病患者外周血单核细胞CD14和TLR4中mRNA的表达水平 被引量:4 2016年 目的研究帕金森病患者外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)脂多糖受体(cluster of differentiation 14,CD14)和toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)中m RNA的表达并探讨其在疾病发生发展中的临床意义。方法本实验共入组44例帕金森病患者和37例性别、年龄相匹配的健康对照者,并详细记录入组的44例帕金森病患者发病年龄、病程、性别,在关期时对帕金森病患者进行H-Y分期、UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、NMSS评分,利用RT-PCR技术检测各研究对象PBMC中CD14和TLR4中m RNA的表达。结果帕金森病患者外周血CD14 m RNA表达水平(1.459±0.658)2^(-△△CT)、TLR4 m RNA(1.408±0.698)2^(-△△CT)表达较健康对照者((1.162±0.631)2^(-△△CT)、(1.122±0.557)2^(-△△CT))均显著增加(P均<0.05)。相关性分析显示帕金森病组CD14 m RNA的表达水平与反应帕金森病疾病严重程度的H-Y分期呈显著正相关(P<0.05)。结论帕金森病患者外周血CD14 m RNA表达与其H-Y分期正相关,提示CD14/TLR4的单核细胞所介导的固有免疫反应可能是帕金森病发生、发展的一个重要因素。 王玲玲 陈思 马俊 许巍 岳涛 赵振向 王剑锋 王晓棠 刘艺鸣关键词:帕金森病 RNA 原发性帕金森病患者皮肤成纤维细胞的自噬功能的研究 目的 检测帕金森病患者及健康对照组皮肤成纤维细胞自噬体经典标记物微管相关蛋白1轻链3(LC-3)的表达,探讨帕金森病患者皮肤成纤维细胞的自噬活性是否有改变.观察添加雷帕霉素(rapamycin)后两组皮肤成纤维细胞自噬活... 刘艺鸣 许巍 陈良 陈思 任楠楠以心肌梗死和脑梗死为首发症状的原发性血小板增多症一例 被引量:2 2014年 原发性血小板增多症(ET)是一种慢性骨髓增殖性疾病(MPN),以外周血小板计数显著增高、骨髓中巨核细胞增殖旺盛为主要特点,临床主要表现为出血和血栓形成[1-2],是青年卒中的重要原因之一,及时治疗预后良好。现将1例以心肌梗死和脑梗死症状为突出表现的ET报道如下。临床资料患者女性,38岁,已婚。因“头痛、头晕伴胸闷2d”于2013年1月30日到我院急诊就诊。患者2周前有“上呼吸道感染”病史。 张悦 刘艺鸣 崔才三 黎彦博 刘琛 许巍关键词:原发性血小板增多症 首发症状 心肌梗死 脑梗死 慢性骨髓增殖性疾病 巨核细胞增殖 Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系 被引量:1 2015年 目的:探讨 Parkin 基因多态性与山东省汉族人群帕金森病(PD)发病之间的关系。方法应用 DNA 测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例 PD 患者(PD 组)及126名健康查体者(对照组)Parkin 基因的3个单核苷酸多态(Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp)的等位基因频率,其中 PD 组包括早发性帕金森病(EOPD)患者67例与晚发性帕金森病(LOPD)患者78例,分析上述3个多态位点 PD 发病风险中的意义。结果PD 组与对照组的 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异;PD 组中 EOPD患者 Ser167Asn、Arg366Trp 位点与 LOPD 患者相比,等位基因频率亦无明显差异;EOPD 患者 Val380Leu 位点与LOPD 患者相比,等位基因频率存在显著性差异(P =0.01,OR =3.39,95%CI:1.287~8.931)。结论山东省汉族人群 Parkin 基因 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 多态位点可能与 PD 的发病无明显相关性,其中 Val380Leu可使 PD 的发病年龄提前。 陈思 王牧川 任楠楠 许巍 王玲玲 栾海辉 马俊 刘艺鸣关键词:PARKIN 基因 多态性 帕金森病 误诊为颈椎病的脊髓小脑性共济失调2型(SCA 2)3例分析 目的 通过对3例误诊为颈腰椎退行性疾病的SCA 2患者病例的分析,探讨SCA 2的临床特点,分析分子生物学诊断技术在现代神经医学临床诊断中的价值、为准确的临床诊断及最优化治疗提供理论依据.方法 回顾性分析此3例被误诊为颈... 黎彦博 许巍 张悦 王玲玲 刘艺鸣