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中国北方人群正常DMPK基因CTG重复片段的多态性研究: 目的强直性肌营养不良1型是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,是由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的CTG重复序列异常扩增所致。正常DMPK等位基因CTG重复数为57个,在人群中具有高度的异质性。研究表明,不同...; 李懋王占军崔芳杨飞蒲传强黄旭升; 文献传递

中国人正常DMPK基因CTG重复片段的多态性研究: <正>目的强直性肌营养不良1型是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,是由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的CTG重复序列异常扩增所致。正常DMPK等位基因CTG重复数为5~37个,在人群中具有高度的异质性。研究...; 李懋王占军崔芳杨飞陈朝晖凌丽蒲传强黄旭升; 文献传递

强直性肌营养不良1型患者临床特点分析被引量：7: 2013年; 目的分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平。方法选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者45例,回顾性分析其临床资料。结果 45例中27例有阳性家族史。首发症状以握拳后放松困难最常见(24/45)。肌强直、肌无力、肌萎缩的发生率分别为95.56%、93.33%、75.56%,主要以头面诸肌、颈肌、肢体远端受累明显。除骨骼肌外,DM1还可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要为传导系统)、中枢神经系统、颅骨、内分泌、呼吸系统等,临床表现多样。结论典型的DM1为青中年隐袭起病,阳性家族史有助于诊断。肌强直以舌肌和大鱼际最敏感,叩击这两个部位有助于不典型肌强直症状的检出。骨骼肌以外,白内障发生率最高,对本病有一定的提示作用。男性早秃和斧头脸为本病突出的面部特征。对于怀疑DM1的患者,应及早开展遗传咨询。对于诊断DM1的患者,应全面评估并尽早处理多系统损害(尤其对于心脏和呼吸系统),同时进行定期随访复查。; 李懋黄旭升王占军崔芳杨飞; 关键词：肌营养不良基因

强直性肌营养不良1型患者临床特点分析: :分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平.方法:选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者...; 李懋王占军崔芳杨飞黄旭升; 关键词：强直性肌营养不良病理机制疾病预防

强直性肌营养不良1型患者的电生理特点被引量：2: 2013年; 目的探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的肌电图及神经传导特点。方法初步选取解放军总医院神经内科门诊2009年6月至2012年6月临床拟诊为DMl的患者33例，采用常规PCR与三重引物PCR（TP-PCR）相结合的方法行基因诊断，回顾分析30例确诊为DM1患者的肌电图及神经传导资料。结果30例（100％）均有肌强直放电，29例（96．67％）有肌源性损害。所检123块肌肉中，113块（91．87％）有肌强直放电，111块（90．24％）有肌源性损害，肢体远端肌肉肌强直放电发生率（100％）高于近端肌肉（83．61％）（P〈0．05），远端肌肉肌源性损害发生率（87．10％）与近端肌肉（93．44％）差异无统计学意义。所有患者神经传导检测均正常。结论强直性肌营养不良1型患者肌电图以肌强直放电合并肌源性损害为主要特点，病程早期可仅有肌强直放电。肌强直放电主要分布于肢体远端肌肉。肌电图检出肌强直放电和肌源性损害的范围较临床表现更广泛，对于亚临床或病程较短的不典型患者，可作为重要的初筛工具。; 李懋王占军崔芳杨飞陈朝晖凌丽黄旭升; 关键词：肌强直营养不良性基因测定肌电描记术

强直性肌营养不良1型患者的电生理特点: :探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的肌电图及神经传导特点.方法:初步选取解放军总医院神经内科门诊2009年6月至2012年6月临床拟诊为DM1的患者33例,采用常规PCR与三重引物PCR (TP-PCR)相结合的方...; 李懋王占军崔芳杨飞陈朝晖凌丽黄旭升; 关键词：强直性肌营养不良病理机制电生理特征

CMT1A和DMD共存1例报道: 目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序...; 王占军崔方蒲传强陈朝晖杨飞黄旭升; 关键词：腓骨肌萎缩症进行性肌营养不良临床诊治病理诊断

强直性肌营养不良分子生物学特征和分子诊断方法研究进展被引量：2: 2012年; 强直性肌营养不良(DM)分为DM1和DM2两型,分别由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的3′非翻译区的不稳定的CTG三核苷酸重复片段异常扩增和位于锌指蛋白9(ZNF9)基因的第一个内含子中CCTG四核苷酸重复片段异常扩增引起。DM临床表现多样,诊断有相当难度,分子诊断对DM的确诊有重要作用。现对DM的分子生物学特征和分子诊断方法进行综述。; 王占军黄旭升; 关键词：肌营养不良突变分子诊断技术

一个肌萎缩侧索硬化家系(ALS)的SOD1新突变: 缩侧索硬化(ALS)是一种成人晚发、进行性发展的致死性神经系统退行性疾病.本文应用DNA测序技术对51个临床诊断为散发性肌萎缩侧索硬化(ALS)的患者及100个正常人的铜锌超氧化物歧化酶基因(SOD 1)突变进行筛查。结...; 崔芳任雨婷王占军黄旭升; 关键词：肌萎缩侧索硬化病理机制基因突变

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王占军