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散发性早发帕金森病PARK2基因突变及其临床特征被引量：9: 2012年; 目的探讨42例散发性早发性帕金森病(EOPD)PARK2基因突变情况及突变患者的临床特点。方法采用SYBR GreenI实时荧光定量以及DNA直接测序方法,对42例EOPD患者进行PARK2基因突变分析。结果在42例EOPD患者中共发现5例PARK2基因突变,外显子杂合缺失突变、外显子纯合双重重复突变、复合杂合点突变各1例,另外2例存在相同的杂合小片段缺失突变。c.850G>C和c.968-973delGTGTCC为已经报道的突变,c.925G>T为未报道新突变。PARK2基因突变EOPD患者发病年龄比无PARK2基因突变者小。但是在统一帕金森病评定量表(UPDRS)3.0版第Ⅲ部分关期评分和Hoehr-Yahr关期评分上无差异。结论散发性EOPDPARK2基因突变率为11.9%;点突变是散发性EOPD的主要突变类型;PARK2基因突变组和无突变组的EOPD患者在临床症状上和病情严重程度上无明显差异,但PARK2基因突变组发病年龄小,病程长,病情进展缓慢。; 陈思刘艺鸣任楠楠陈良李佳珍宁翔王京; 关键词：帕金森病 DNA突变分析

动眼神经麻痹误诊为帕金森病脑深部电刺激术后并发症1例: 2012年; 丘脑底核脑深部电刺激（subthalamienucleus。deepbrainstimulation．STN．DBS）可以通过参数调整达到对症状的最佳控制，长期有效，目前已基本取代毁损术，成为帕金森病（Parkin．son’sdisease，PD）外科治疗的一个非常有效的手段^[1-3]。尽管这种手术是非毁损和微侵袭性的，仍然存在并发症和副作用的问题^[4]。动眼神经麻痹是神经科常见的临床症状，颅内动脉瘤是其最常见的病因之一^[5]。现将1例PD患者行双侧STN—DBS术后5年出现动眼神经麻痹误诊为脑深部电刺激并发症的病例报告如下。; 任楠楠刘艺鸣陈思李雷陈良王京; 关键词：脑深部电刺激帕金森病动眼神经麻痹动脉瘤

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王京