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李琳

作品数:190 被引量:218H指数:7
供职机构:临沂市人民医院更多>>
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相关领域:医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>

文献类型

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领域

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  • 38篇停止发育
  • 38篇胚胎停止发育
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  • 37篇细胞遗传学
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作者

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  • 7篇2010
  • 9篇2009
  • 10篇2008
  • 11篇2007
  • 7篇2006
  • 4篇2005
190 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
45,X/46,X,psuidic(X)核型五例
2016年
例1女,25岁。16岁月经初潮,两月1次,3年后闭经。患者系第2胎,足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史,无自然流产征兆。查体:身高145cin,体重40kg。体毛多,
杨雪李琳
关键词:核型月经初潮足月顺产妊娠期间感染史
染色体异常核型三家系六例
2018年
家系1先证者,女,30岁,结婚2年。3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律,孕期无患病及服药史,尤有毒有害物质及放射线接触史。
李兰珍李琳
关键词:染色体异常核型三家系胚胎停止发育先证者服药史接触史
染色体异常核型三家系六例
2016年
家系1先证者,女,24岁,结婚2年,3次妊娠均于50天左右自然流产。无证者平素月经规律,孕期无服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。查体:妇科检查正常,
车峰远李琳
关键词:染色体异常核型三家系月经规律妇科检查先证者服药史
21三体患儿合并inv(9)一例
2007年
患儿女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产。出生时体重31(10g,身长52cm,会哭。患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史。查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌。营养发育差,反应迟钝,应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度)。
李琳
关键词:INV(9)患儿21三体出生时体重家族遗传病史卵圆孔未闭
母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析被引量:1
2022年
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析,探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析,应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46,X,der(X)t(X;1)(p11.22;q21.3)mat,CMA及FISH检测结果为arr[hg19]1q21.3q44(154150038-247174955)×3,Xp22.33p11.22(262758-54792891)×1;患儿母亲的染色体核型为46,X,t,(X;1)(p11.22;q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X;1)平衡易位,Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。
林琳赵琛吕艳春赵向宇李琳
关键词:平衡易位荧光原位杂交技术
NR5A1基因变异致46,XY性发育异常1例患者的遗传学分析
2024年
目的分析1例性发育异常(DSD)患儿的临床特征,探讨其遗传学病因。方法选取2019年7月29日因原发闭经就诊于临沂市人民医院遗传咨询门诊的1例DSD患儿作为研究对象,收集其临床资料。应用染色体核型分析及实时荧光定量PCR检测Y染色体微缺失,分析患儿染色体是否存在异常。利用高通量测序对患儿及父母进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序验证,对变异位点进行致病性评估。结果患儿年龄为13岁,社会性别女,存在原发性闭经,男性第二性征发育,超声检查未探及子宫及明确卵巢结构,可探及窄带样阴道低回声及弯曲阴茎海绵体样结构。患儿染色体核型为46,XY,Y染色体AZF区段不存在缺失。基因测序发现患儿存在母源的NR5A1:c.323delA(p.Q108Rfs*188)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南,NR5A1:c.323delA变异评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论NR5A1:c.323delA变异考虑是该DSD患儿的致病原因,为临床诊断和治疗提供遗传学依据。
刘爱玲武明莉李萍彭海英周艳艳王增勇李琳
关键词:实时荧光定量聚合酶链反应
染色体46,X,t(X;5)核型异常致多次不良妊娠一例被引量:1
2011年
患者23岁,因3次异常妊娠于2010年4月9日就诊并行染色体检查。患者共妊娠5次,第1次药物流产;第2次妊娠约2个月时自然流产;第3次药物流产;第4次妊娠至6个月时B超检查发现胎儿多发畸形而引产;第5次妊娠至50d时胚胎停育。患者平时月经规律,夫妻非近亲结婚,无家族遗传病史。
李琳刘卫东
关键词:不良妊娠染色体检查核型异常胎儿多发畸形家族遗传病史
染色体核型46,X,t(X;16)(p10;q10)伴原发闭经一例被引量:2
2008年
患者25岁,原发闭经,人工周期治疗6年。患者无营养缺乏、外伤、手术及青春期阵发生腹痛史。患者系第2胎,足月顺产,其母于妊娠期间无发热及感染史,无用药史,也无自然流产征兆。身体检查:身高163cm,体重44cm,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,后发际不低,智力正常。按Tanner分期。双乳房发育为Ⅳ期,外阴幼稚型。腹部B超显示:子宫体积为:31mm×19mm×28mm,左侧卵巢:18mm×14mm,右侧卵巢:18mm×17mm,其内未见异常回声。
李琳石增霞
关键词:原发闭经染色体人工周期治疗足月顺产妊娠期间
父系遗传的染色体平衡易位四家系八例被引量:2
2019年
家系1先证者,女,30岁,结婚3年,3次妊娠均于40天左右发生胚胎停育.先证者平素月经规律,孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.
衡睿李琳
关键词:染色体家族史易位月经
染色体异常核型六例
2007年
例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律,3~4个月1次,每次2~3天。外周血淋巴细胞培养.G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17citer;17pter→17q25∷2p23→2pter),见图1。史夫表型、染色体核型均正常。
李琳
关键词:染色体异常核型外周血淋巴细胞培养染色体核型近亲结婚TORCHG显带分析
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