李海燕
- 作品数：41 被引量：178H指数：8
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- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
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- 常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析
- 2004年
- 刘威唐北沙曹贵方陈涛李海燕
- 良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量：1
- 2009年
- 目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。
- 李海燕李楠严新翔宋延民杨茜唐北沙
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥发作性运动障碍脑电图致病基因
- 帕金森病病人血清miR-543-3p、miR-124表达与IGF-1、BDNF、NGF水平的相关性被引量：10
- 2021年
- 目的探讨帕金森病(PD)病人血清微小RNA-543-3p(miR-543-3p)、微小RNA-124(miR-124)表达水平与胰岛素样生长因子1(IGF-1)、脑源性神经营养因子(BDNF)、神经生长因子(NGF)水平的相关性。方法收集2017年5月—2018年5月本院收治的PD病人80例为PD组,根据Hoehn-Yahr分级标准将PD病人分为1期16例,2期24例,3期13例,4期15例,5期12例,根据帕金森评定量表(UPDRS)评分将PD病人分为轻度27例,中度31例,重度22例,通过蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能并将病人分为轻度认知功能障碍(PD-MCI)33例与无认知功能障碍(PD-NCI)47例,同时选取50名健康体检者为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测miR-543-3p、miR-124的表达水平;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IGF-1、BDNF、NGF水平;采用Pearson法分析PD病人血清miR-543-3p、miR-124与IGF-1、BDNF、NGF水平的相关性。结果与对照组比较,PD组血清miR-543-3p表达水平明显升高(P<0.05),miR-124表达水平明显降低(P<0.05);与1期、2期比较,3期、4期、5期PD病人血清miR-543-3p的表达水平明显升高(P<0.05),miR-124表达水平明显降低(P<0.05);与轻度组比较,中度组、重度组病人血清miR-543-3p的表达水平明显升高(P<0.05),miR-124表达水平明显降低(P<0.05);与对照组比较,PD组血清IGF-1、BDNF、NGF水平明显降低(P<0.05);miR-543-3p与IGF-1、BDNF、NGF呈负相关(P<0.05),miR-124与IGF-1、BDNF、NGF呈正相关(P<0.05);与PD-NCI组比较,PD-MCI组血清miR-543-3p表达水平明显升高(P<0.05),miR-124表达水平明显降低(P<0.05)。结论PD病人血清miR-543-3p表达上调、miR-124表达下调,二者均与IGF-1、BDNF、NGF水平密切相关。
- 赵利李海燕王书霞
- 关键词：帕金森病胰岛素样生长因子1
- 注射用血塞通对急性脑梗死血栓形成的影响被引量：27
- 2014年
- 目的:探讨注射用血塞通对急性脑梗死的疗效和对血栓形成的影响及作用机制。方法:将63例急性期脑梗死患者随机按入院顺序分为对照组30例和观察组33例。两组均参照"中国急性缺血性脑卒中诊治指南2010"给予相应的内科治疗处理。抗凝采用拜阿司匹林肠溶片,100 mg/次,1次/d,晚饭后服用。观察组在对照组治疗的基础上加用注射用血塞通,0.4 g/次,静脉滴注,1次/d。两组疗程均为14 d。采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)量表评估神经功能缺损严重程度,分别于第7,14天评价;检测治疗前后抗凝酶Ⅲ(ATⅢ)、纤维蛋白原(FIB)、定D-二聚体(D-D)、血小板计数,血小板体积分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大型血小板比率(P-LCR)、血小板聚集率(MPAR)、血栓素B2(TXB2)及6-酮-腺素F_la(6-Keto-PGF_la)变化。结果:经Ridit分析,观察组临床疗效优于对照组(P<0.05);治疗后7 d,两组NIHSS评分均比治疗前下降(P<0.01);治疗后14 d,两组NIHSS评分继续下降(P<0.01),观察组NIHSS评分低于对照组(P<0.01);治疗后观察组FIB,D-D及MPAR均低于对照组(P<0.01),ATⅢ高于对照组(P<0.01);观察组治疗后PDW,MPV较治疗前减小,PLCR较治疗前减少,与治疗后对照组比较,差异也有统计学意义(P<0.05或P<0.01);治疗后观察组TXB2水平低于对照组,6-Keto-PGF_la水平高于对照组(P<0.01)。结论:注射用血塞通可通过多途径的抗血小板聚集、抑制血栓形成作用,改善急性脑梗死患者梗死区及其周围半暗带的血液供应,促进神经功能的恢复。
- 程明霞李海燕齐尚书
- 关键词：急性脑梗死注射用血塞通血小板聚集血小板体积
- 异染性脑白质营养不良研究进展被引量：2
- 2002年
- 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫(?)及精神症状等。本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述。
- 李海燕
- 关键词：遗传性疾病病理异染性脑白质营养不良
- miR-142-5p对癫痫发作后神经元损伤的作用机制被引量：7
- 2020年
- 目的探讨miR-142-5p/APLN对癫痫发作后神经元损伤的影响及其调控机制.方法构建大鼠海马神经元癫痫模型,正常神经元细胞作为正常对照组,以此神经元细胞为癫痫细胞模型组.取癫痫大鼠神经细胞分为anti-miR-142-5p组(转染anti-miR-142-5p)、anti-miR-con组(转染anti-miR-con)、miR-142-5p组(转染miR-142-5p mimics)、miR-con组(转染miR-con),NC组(未经任何处理的细胞);anti-miR-142-5p+si-con组(共转染anti-miR-142-5p与si-con)、anti-miR-142-5p+si-APLN组(anti-miR-142-5p与si-APLN).qRT-PCR与Western blot检测两组神经细胞中miR-142-5p与APLN的表达.ELISA法检测GSH与MDA含量.流式细胞仪检测细胞凋亡能力变化.双荧光素酶报告基因鉴定miR-142-5p的靶基因.Western blot检测Bax、Bcl-2蛋白表达.结果miR-142-5p在癫痫细胞模型组神经细胞中表达上调(P<0.05).干扰miR-142-5p表达后大鼠神经细胞中GSH含量明显增加,MDA含量明显减少(P<0.05),细胞凋亡率显著降低(P<0.05),Bcl-2蛋白表达水平显著升高(P<0.05),Bax蛋白表达水平显著降低(P<0.05);双荧光素酶报告基因实验证明miR-142-5p可直接靶向结合APLN;沉默APLN的表达可部分逆转干扰miR-142-5p的表达对大鼠癫痫神经细胞的保护作用.结论干扰miR-142-5p表达可能上调APLN的表达抑制神经细胞凋亡从而减轻癫痫发作后神经元损伤.
- 赵利李海燕
- 关键词：癫痫神经元
- 脊髓灰质炎后综合征1例临床病理特点及文献复习被引量：5
- 2010年
- 李海燕杨清成齐尚书马登飞王永峰
- 关键词：脊髓灰质炎后综合征病理状态
- 脂蛋白(a)与年轻人出血性脑卒中被引量：2
- 2003年
- 目的 研究脂蛋白 (a)与年轻人出血性脑卒中发病的关系。方法 检测 90例脑出血 (BH)、2 2例蛛网膜下腔出血 (SAH)发病时年龄在 16～ 4 5岁患者的血脂水平及 78例周围神经肌肉疾病患者作为对照。同时分析患者的高血压、吸烟、饮酒、卒中家族史等因素。结果 出血性脑卒中患者的脂蛋白 (a)与对照组相比 ,无显著性增高 ,而甘油三酯、总胆固醇、载脂蛋白B显著增高 (均P <0 .0 5 )。Logistic回归分析示脂蛋白 (a)对BH和SAH的相对危险度比值比 (OR)均为 0 .99,95 %的可信区间均为 0 .97～ 1.0 1。高血压对BH的OR值为 4 2 .6 4 ,95 %可信区间为 10 .97～ 16 5 .77,高血压对SAH的OR值为 10 .88,95 %可信区间为 1.6 9～ 6 9.89。结论 脂蛋白 (a)与年轻人出血性脑卒中发病间无明显相关。
- 曹贵方杨期东李海燕刘运海王延金
- 关键词：脑出血蛛网膜下腔出血年轻人出血性脑卒中高血压
- 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
- 2006年
- 目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
- 李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
- 关键词：良性家族性新生儿惊厥突变
- 儿童多发性硬化的临床特点被引量：2
- 2006年
- 目的 探讨儿童多发性硬化（MS）的临床特点.方法 对15例儿童MS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 15例患者中男4例,女11例,发病年龄4～13岁,急性或亚急性起病10例,视力下降12例,肢体瘫痪11例,共济失调、智力下降、语言障碍、感觉障碍各3例,复视、尿便障碍各2例,癫痫发作1例.视觉诱发电位异常13例,听觉诱发电位异常8例,15例磁共振（MRI）检查均有2处以上的病灶,经激素治疗均有不同程度的缓解.结论 儿童MS以女性多见,临床表现多样,以视力下降、肢体瘫痪常见;诱发电位和MRI检查可发现亚临床病灶,有助于早期诊断;急性发作期激素有较好疗效.
- 李海燕吴海香
- 关键词：儿童多发性硬化磁共振
