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夜发性额叶癫痫三家系临床和遗传学特征被引量：1: 2009年; 目的分析夜发性额叶癫痫3个家系的临床、脑电图和遗传学特征。方法在3个夜发性额叶癫痫家系患者及部分亲属中收集临床、脑电图及神经影像学等资料，并采用测序方法筛查烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）讲、132和以亚单位编码基因（CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2）。结果3个家系中有6例患者（其中男5例），平均年龄（20．5±11．5）岁，平均发病年龄（7．3±5．5）岁，临床表现为夜发性额叶发作，具体发作类型包括姿势性发作2例，躯体自动症发作4例，最多每夜发作6次。发作间期、发作期视频脑电图2例患者表现为正常或动作伪差，2例表现为前部导联慢波节律，3例出现前部导联棘波、棘慢波及尖波。神经系统及神经影像检查未见异常。抗癫痫药物治疗反应良好。CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2部分序列（包含跨膜区1～3）筛查未见突变。结论夜发性额叶癫痫是一种遗传异质性癫痫综合征。; 陈晏吴立文房岳王梦阳许琪沈岩; 关键词：额叶系谱烟碱脑电描记术

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Ala22/72Ser多态性与精神分裂症的相关性及初步功能学探索被引量：1: 2009年; 目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者的精神病性症状的严重程度进行评分;同时用Real-Time PCR测定COMT基因的表达量。结果在SCZ患者中,携带Ser等位基因和Ser/Ala基因型的患者的阳性症状总分和一般精神病理症状总分显著升高(P<0.01),而且COMT基因的表达量显著降低(P<0.01)。结论COMT基因的Ala22/72Ser多态性与SCZ患者的阳性症状和一般精神病理症状的严重程度相关,而且与COMT基因表达量相关。; 王彦房岳许琪沈岩

DISC1基因变异在精神分裂症发病中的机制研究: 研究精神分裂症的断裂基因-1(Disrupted in Schizophrenia-1,DISC-1)与偏执型精神分裂症发病的关系.精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征...; 陈俊张娟房岳范钰许琪沈岩

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房岳